Вторник! И новая порция науки!
Аутизм: причины и механизмы
Аутизм — это состояние, при котором нарушается социальное взаимодействие, речь и поведение, иными словами, расстройство сенсорного восприятия.
Они затрагивают более 2% детей дошкольного возраста.
Причиной является мутация или нарушение экспрессии определённых генов, часто в комбинации с эпигенетическими изменениями.
Эти процессы влияют на работу синапсов — точек контакта между нейронами.
РАС затрагивает широкие области серого вещества, включая гиппокамп, ствол мозга, височные и затылочные извилины. У детей с РАС мозг сначала развивается с нормальной скоростью, но позже наблюдается аномальный рост его объема.
Ключевую роль играет ген ARID1B, участвующий в хроматин-ремоделировании. Его мутация приводит к нарушению передачи сигнала между нейронами.
РАС вызывает и структурные изменения в ключевых элементах передачи возбуждающих сигналов. Эти изменения сказываются на обучении, памяти и восприятии. Также задействован окислительный стресс и нарушение регуляции азота в клетках.
Астроциты и микроглия — поддерживающие клетки мозга — тоже участвуют в патогенезе РАС.
Микроглия усиливает воспаление, а астроциты, наоборот, защищают нейроны. Их взаимодействие влияет на развитие симптомов РАС.
РАС часто сопровождается тревожностью, депрессией, гиперактивностью, нарушением сна. Также часто встречается совместное проявление с СДВГ. У взрослых пациентов — повышен риск нейродегенеративных заболеваний.
Диагноз обычно ставится на основе поведенческих тестов (например, DSM-5), нейропсихологических тестов и электроэнцефалографии. Родители часто замечают симптомы ещё до двух лет, но диагноз может быть поставлен позже.
Узнать больше Диагностика аутизма — стратегии и подходы
Сегодня диагноз ставится по поведению.
До сих пор не существует анализа крови, сканирования мозга или другого точного теста, который мог бы подтвердить аутизм.
Направление, которому специалисты уделают большое внимание в отдаленных районах - телемедицина, диагностику можно проводить по видео и анкетам, что удобно и быстро.
Генетическое тестирование помогает понять возможные причины аутизма, особенно если есть задержка развития или эпилепсия. Но даже при полной проверке не у всех удаётся найти генетическую причину.
Развиваются цифровые технологии: программы, которые анализируют взгляд, мимику, движение, речь, который позволяют находить признаки аутизма.
Искусственный интеллект позволяет анализировать большие объёмы данных (видео, ЭЭГ, МРТ) и искать характерные признаки аутизма.
На сегодня самый точный способ диагностики — это опытный врач, использующий проверенные тесты. Новые технологии обещают сделать диагностику быстрее, доступнее и точнее, но они ещё находятся на этапе исследований.
Узнать подробнееДвигательные нарушения у людей с аутизмом
Моторные нарушения при аутизме встречаются очень часто — от 59% до 80% детей с РАС имеют дефициты моторного развития, причём они могут проявляться даже раньше основных симптомов аутизма, таких как нарушение коммуникации и повторяющееся поведение.
Эти нарушения включают неловкость, трудности с координацией движений, аномалии походки, проблемы с мелкой моторикой, например письмом, что ведет к снижению качества жизни.
Причины моторных нарушений при аутизме многокомпонентны.
Ключевую роль играют базальные ганглии, мозолистое тело и мозжечок.
Нарушения походки и письма связаны с асимметрией функций мозга и сбоями в работе мозжечковых контуров. Проблемы с обучением движениям — с микроструктурными изменениями мозжечка, а трудности в выполнении движений — с нарушениями активности мозжечка.
Также наблюдаются проблемы с сенсомоторной интеграцией — нарушена связь между зрительными и двигательными областями мозга.
Моторное развитие — важное направление в терапии аутизма.
Физическая активность и упражнения доказали свою эффективность: они улучшают как двигательную, так и когнитивную и социальную функцию детей с РАС.
Погрузиться в исследование