Не всякая статья отражает факт, не всякий ученый - научную мысль.

Жанху яркий пример красных флагов недобросовестного человека, здесь и подтасовка данных, и самоцитирование в статьях (и даже собственный журнал с самоцитированием), и фотошоп и т.п.
Картинка со столбиками - уровень цитирований (один из основных показателей востребованности ученого).

Собственно основная мысль - читайте осторожно и с критикой все, особенно что касается ноу хау лечений.

Все тайное становится явным

Крючки, на которые нас цепляют мошенники

Телефонные мошенники действуют по чётко отработанным сценариям — они вызывают у жертв тревогу, спешку, ощущение опасности или, наоборот, кажутся заботливыми и надёжными.

В этой статье собраны самые распространённые психологические крючки, на которые попадаются люди, примеры конкретных сценариев, научные объяснения этих приёмов и рекомендации, как сохранить хладнокровие и не дать себя обмануть.

https://teletype.in/@purecognitions/3ovvIsJILIo

Автор: Марина Сингх, психологиня @mnogoatomnaya
Редактура: Екатерина Федотова, Анна Ткаченко

1

Ну конечно не так все просто, про отбор пациентов писал тут

Современные подходы к предхирургической диагностике эпилепсии направлены на точное определение эпилептогенной зоны (области мозга, вызывающей приступы) и минимизацию рисков послеоперационных осложнений.

Традиционно режут то, что видят (структурные нарушения строения головного мозга).

Генетика, кстати, не является противопоказанием к хирургии, если выполняются критерии отбора, но может модифицировать исходы (каналопатии связаны часто с плохими исходами, а вот гены комплекса GATOR, наоборот, с положительными).

2. Предхирургическую диагностику уже описывал, но повторюсь.

Обследование включает мультимодальный подход для точной локализации эпилептогенной зоны (МРТ, ЭЭГ, видео приступов) и оценки функционально значимых зон (речь, память, двигательные функции).

👋Инвазивная ЭЭГ (стереотаксическая или субдуральная): при неясной локализации очага или конфликте данных неинвазивных методов.

😑Важным является МРТ высокого разрешения (3 Тесла) по специальному протоколу, с тонкими срезами и специальными протоколами, особенно сейчам помогают нейросети в поиске зоны интереса.

Функциональная нейровизуализация:

😀ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография): оценка метаболизма глюкозы (гипометаболизм в эпилептогенной зоне).
Важно, чтобы исследование попало в межприступный период.

👋ОФЭКТ (однофотонная эмиссионная КТ): фиксация изменений кровотока во время приступа.

😵‍💫ФМРТ (функциональная МРТ): картирование речевых и моторных зон.

Нейропсихологическое тестирование:

🤩Оценка когнитивных функций, памяти, речи для прогноза послеоперационного дефицита.

😰Магнитоэнцефалография (МЭГ):
Регистрация магнитных полей мозга для локализации эпилептиформной активности.
На мой взгляд, переоценено и не имеет сверхзначимости в поиске очага.

🥳Стерео-ЭЭГ (SEEG):
Инвазивный метод с имплантацией электродов в глубокие структуры мозга для точной локализации очага (используется при сложных случаях).

3. Виды операций
Выбор метода зависит от локализации очага и его близости к функционально значимым зонам.

Основные типы вмешательств:
Резективные операции (т.е. что-то отрезать):

🐰Височная лобэктомия (удаление гиппокампа и миндалевидного тела): эффективность 60-80% (полная ремиссия).

🤩Лезионэктомия (удаление структурного поражения: опухоли, каверномы): эффективность до 70%.

🐘Кортикальная резекция (при кортикальных дисплазиях). Эффективность от локации и типа ФКД.

Паллиативные операции:

🍄Каллозотомия (рассечение мозолистого тела): снижает тяжесть дроп-атак при генерализованной эпилепсии.

🤪Множественные субпиальные насечки: для очагов в функционально значимых зонах.
Малоиспользуемый метод.

Стимуляционные методы:

💃Стимуляция блуждающего нерва (VNS): снижает частоту приступов на 30-50%.

😛Глубокая стимуляция мозга (DBS): таламуса или гиппокампа (эффективность 40-60%).

🐘Респонсивная нейростимуляция (RNS): имплантация устройства, реагирующего на эпиактивность (до 70% снижения приступов).

Минимально инвазивные методы:

🆒Лазерная термоабляция (LITT): разрушение очага под контролем МРТ (подходит для глубоких структур, например, гипоталамуса).
В РФ пока нет.

4. Эффективность операций
☄️Височная эпилепсия: 60-80% пациентов достигают полной ремиссии.

⚡️Экстратемпоральная эпилепсия: 40-60% ремиссии.

🛍Стимуляционные методы: уменьшение частоты приступов на 30-70%, полная ремиссия редко.

⚠️ Осложнения: риск неврологического дефицита (например, нарушения памяти, речи) — 5-10%, инфекции, кровотечения (1-3%).

5. Послеоперационное наблюдение
Регулярный мониторинг приступов, ЭЭГ, МРТ.

📉Коррекция противоэпилептической терапии (возможна постепенная отмена препаратов при ремиссии). У взрослых дозу обычно меняют после 1-2 лет без приступов после хирургии,  у детей целесообразна более ранняя отмена терапии спустя 6 мес (исследование Time to stop)

#хирургия #эпилепсия

Смотри ниже
#хирургия #эпилепсия.researchgate.net/publication/230576473" target="_blank" class="primary-link">

Я тут понял, что количество написанных постов за последнюю неделю напрямую зависело не от прочитанных статей, а от количества забавных фоток, к которым я мучительно придумывал нетривиальные подписи)) а потом уже писал пост))

#ОТВЕТная реакция
что там нового с РАС, эпилепсией и нарушениями речи?

Спойлер: в целом, все по старому)) можно посмотреть в канале через поиск "ЭЭГ", там писал базовые вещи.

1. Причины коморбидности РАС, эпилепсии и речевых нарушений
Современные исследования подтверждают, что сочетание РАС, эпилепсии и тяжелых речевых расстройств часто связано с генетическими и нейробиологическими (в процессе развития мозга, то бишь) нарушениями.

Генетические факторы:
⭐️Мутации в генах, регулирующих синаптическую пластичность и развитие мозга: SYNGAP1, SCN2A, CDKL5, SHANK3, PCDH19, FOXP1/2, GRIN2B и др.
Например, мутации SYNGAP1 вызывают сочетание РАС, эпилепсии и задержки речи.
⭐️ Хромосомные аномалии, например, 15q11-13 дупликации, 16p11.2 делеции.

Эпилептическая энцефалопатия (как механизм):

Эпилептиформная активность может нарушать формирование нейронных сетей, отвечающих за речь и социальное взаимодействие (например, при синдроме Ландау-Клеффнера или СВАС). Писал подробнее в постах выше

2. Является ли РАС с эпилепсией отдельным синдромом?
Нет, это симптомы, которые могут встречаться как изолировано, так и в сочетании, внутри гетерогенной группы болезней, но некоторые генетические синдромы включают РАС, эпилепсию и речевые нарушения как часть своего фенотипа:

🔥Синдромы с четкой генетической причиной:
Синдром Драве (SCN1A): РАС, тяжелая эпилепсия, когнитивный регресс.
Синдром CDKL5: РАС, инфантильные спазмы, отсутствие речи.
Синдром Phelan-McDermid (22q13 делеция): РАС, регресс речи, фокальная эпилепсия.
или
🔥эпилептические энцефалопатии в рамках негенетических причин: например, синдром Ландау-Клеффнера (приобретенная эпилептическая афазия).

Подвижки в лечении
1. Генетическая диагностика
Целевое секвенирование (NGS-панели, WES/WGS) позволяет выявить причинные мутации и выбрать (иногда) персонализированную терапию.

Анта/агонисты NMDA-рецепторов (кетамин, л лизин, мемантин, в зависимости от функционального эффекта мутации) — исследуются при GRIN2A/GRIN2B.
Статины - при мутациях SYNGAP1
Генная терапия (для SYNGAP1, SCN1A) — в стадии доклинических испытаний.
И длинный список для других

2. Противоприступные препараты или гормональная терапия

3. Нейрокогнитивная реабилитация
Интенсивная логопедия с использованием методов AAC (альтернативной коммуникации).
Прикладной анализ поведения (ABA-терапия) для коррекции РАС-симптомов.

#ЭЭГ #энцефалопатия #аутизм

Напишу в модном сегодня формате. Всё написанное исключительно мой опыт. У других врачей всё может отличаться. Не принимайте близко к сердцу.

Что я «понял» за 18 лет работы педиатром (сельским, городским, госпитальным, скоропомощным, амбулаторным, муниципальным, частным)

1. Медицина — одна из самых отсталых областей человеческой деятельности, а педиатрия — одна из самых отсталых областей медицины. Это делает их очень интересными. За это я их люблю.

2. Самый важный навык в общей педиатрии — навык отличать больных детей от здоровых, детей с самопроходящими или проходящими при минимальных вмешательствах болезнями от серьезно больных детей, которые требуют серьезных вмешательств. Для этого нужно видеть пациентов. Много пациентов. Каждый момент времени когда пациент находится непосредственно перед педиатром, этот навык развивается. Каждый момент времени когда перед педиатром пациента нет, этот навык теряется.

3. В регионах с низкой доступностью медицины здоровье детей часто страдает от недостатка медицины, а в регионах с доступной медициной — от избытка медицины.

4. Нет ни одного места в мире где люди были бы удовлетворены здравоохранением. Чем доступнее медицина, тем больше вопросов, которые раньше считались житейскими, переходит в медицинскую плоскость и спрос на нее только растет.

5. Вакцинация и санитария вносят самый существенный вклад в снижение детской смертности.

6. Сегодня самое здоровое поколение детей. В среднем.

7. Что является неотложным состоянием очень сильно отличается в представлении пациентов и врачей.

8. Большинство детей не нуждается во врачах, но поскольку мы не умеем определять таких детей, врачами приходится пользоваться всем.

9. Здоровым людям держаться подальше от врачей может запросто оказаться самой выигрышной стратегией, но это не точно.

10. Большинство лекарств, которые люди принимали, им на самом деле были не нужны.

11. Ночью болезни выглядят страшнее, чем днем.

12. Если у пациента будут хоть малейшие основания подумать, что что-нибудь неблагоприятное случилось с его здоровьем от того что врач чего-то сделал или не сделал, он обязательно так и подумает.

13. «После не значит вследствие» бывает намного чаще, чем кажется на первый взгляд.

14. Чем дороже обследование, тем меньше оно влияет на принятие клинических решений.

15. Вероятность найти болезнь зависит только от того насколько хорошо её ищут.

16. Любые медицинские вмешательства, в том числе и «просто спросить» могут приносить вред здоровью, но пользу приносить тоже могут.

17. Для любого медицинского вмешательства есть показания. Что не показано, то противопоказано.

18. Лучше всего заранее решать, что будем делать с результатами обследований до того как мы их получили.

19. Результаты обследований с неясным клиническим значением встречаются очень часто. Особенно когда исследования выполнены без показаний. Выбираться из этого очень сложно, и для врачей и для пациентов.

20. Часто когда врачам кажется что они помогли пациенту, пациенту становится лучше вопреки помощи врачей.

21. Врач в телефоне у родителей — частая причина медицинских приключений для ребенка и его семьи. Особенно в вечернее время и ближе к ночи.

22. Если собрать всю информацию о том что, кому и когда помогло, то получится, что всё помогает от всего. Избегайте лечения по комментариям в интернете.

23. Понимание основ теории вероятностей и математической статистики очень полезно для врачей. Значительная часть медицинской практики основана на теореме Байеса.

24. Без знания английского языка педиатру сложно. Лучше всего позаботиться об этом до начала самостоятельной клинической практики.

25. Сегодня сложно представить как я работал без систем поддержки принятия клинических решений. Многих ошибок можно было избежать.

26. Многие ошибки врачу необходимо хотя бы раз совершить. Другого способа научиться их избегать не существует. В книгах и статьях о них не написано. Коллеги про них не расскажут.

27. Родители часто намного сильнее и устойчивее, чем кажутся на первый взгляд. В случае серьезного заболевания ребенка они обычно способны на невероятную мобилизацию сил.

очень правильные слова не только для педиатрии :)
Под всеми подпишусь (разве в 14 пункте есть нюансы, тут скорее от показаний к этим дорогим анализам зависит), а 22 пункт особенно горячо поддержу, и вообще его надо на первое место поставить.

#педиатрия #правильныемысли

🔽🔽🔽🔽🔽🔽🔽🔽🔽🔽🔽

Как приходить на приём к врачу.

Решил обновить/повторить информации для тех, кто готовится к консультации.
И да, к консультации надо готовиться :))
🙈выуживать информацию порой весьма утомительно, а еще надо время на подумать и систематизировать ее)

Совершенно замечательно, если получается все документы загрузить в облако (яндекс диск, drive, mail и т.п.). Точно ничего не потеряется, а ещё файлы можно подписывать по их содержанию (например, невролог 21.03.25, стационар 10.09.23, анализ крови 03.24)

1. Написать текстом (например в ворде) краткую историю:
🔅Что беспокоит сейчас.
🔅Беременность и роды.
🔅Сопутствующие заболевания.
🔅Ранее развитие (навык месяц) и текущие навыки.
🔅Течение болезни: когда и с чего все началось, возраст появления новых симптомов, основные результаты обследований, терапия: дата и эффект.
🔅Список вопросов.

2. Выписки из стационаров (в том числе из роддома, если в тот период были проблемы)

3. Видео беспокоящих эпизодов, видео в быту и игре.

4. Ээг: кривые на бумаге, или на диске (если были приступы или надо оценить индекс). Первое патологическое ээг и свежее. Можно промежуточные, если были существенные различия

5. МРТ/КТ , диски

6. Результаты других исследований, если кровь то посвежее.

7. Ну и вообще, все что считаете важным

На конференции фиолетового дня от фонда Содружество, выловили меня буквально в одном прыжке от обеда :)
Пришлось отвечать на вопросы.

Что даёт нам генетика в плане лечения?
🔅Таргетную симптоматическую терапию (буквально посмотреть на опыт других или экстраполировать как повлиять на биологический механизм)
🔅 генную терапию (буквально донести кусок гена в клетки)
🔅 биологическую терапию (повлиять на механизмы, обеспечивающие синтез белка: усилить выработку здорового белка, подавить "больной" белок, внести какие-то корректировки в структуру белка)

Можно ещё промежуточные мишени придумать, но выше - основное.

#лечение #генетика #геннаятерапия

Пост не про "витаминку в каждый дом!", а что многие процессы в организме взаимосвязаны, и со временем наблюдения находят подтверждения (или не находят)

Одним из наиболее часто используемых витаминов в эпилептологии раннего возраста является Витамин B6 (пиридоксин).

Свою популярность он получил в ранних эпилептических энцефалопатиях генетико-метаболической природы (пиридоксин-зависимая эпилепсия).

Немного биологии под спойлером:
Сам В6 является важным кофактором в процессе, посредством которого декарбоксилаза глутаминовой кислоты (GAD) преобразует возбуждающий, проэпилептогенный нейротрансмиттер глутамат в ингибирующий, антиэпилептогенный нейротрансмиттер гамма-аминомасляную кислоту (GABA/ГАМК).
Судороги и эпилепсия связаны с низким уровнем ГАМК, поскольку низкий уровень ГАМК приводит к снижению уровня торможения в коре головного мозга.

Эта концепция была установлена ​​у младенцев с пиридоксин-зависимой эпилепсией в дополнение к другим причинам инфантильных спазмов, при этом введение витамина B6 приводило к прекращению приступов.

Кроме того, появились сообщения о взрослых пациентах с подтипами эпилепсии, отличными от пиридоксин-зависимой эпилепсии, у которых наблюдался эпилептический статус, резистентный к противосудорожным препаратам, реагировали на введение пиридоксина последующим прекращением приступов.

В исследовании doi:10.7759/cureus.25669
существовала статистически значимая связь между уровнем пиридоксина в сыворотке крови и контролем судорог.

Текущее исследование однако имело несколько ограничений: небольшой размер выборки, одновариантная статистика (трудно отслеживать путаные переменные, такие как влияние концентраций ПЭП или взаимодействия лекарств на уровень контроля судорог), не было запланированного наблюдения за пациентами после приема пиридоксина (нельзя наблюдать интервальные улучшения в контроле судорог).

Тем не менее, такие данные могут указывать на целесообразность оценки уровня пиридоксина в крови и его контроль в группе резистентных эпилепсий (а вообще требуются мультицентровые исследования на большой выборке, чтобы посмотреть уровень пиридоксина у всех эпи, точно ли сохраняется корреляция).

Стоит отметить, что вне группы пиридоксин-зависимой эпи, эффективность В6 может быть существенно ниже или краткосрочной, так как имеются другие проэпилептогенные механизмы.

Апдейт: есть еще и токсичность от В6, при длительном приеме или в очень больших дозах.

Парадоксально, но наиболее распространенные симптомы, связанные с токсичностью витамина B6, схожи с симптомами дефицита витамина B6. У пациента развивается периферическая сенсорная нейропатия (например, онемение в виде чулок-перчаток на конечностях). Также могут наблюдаться атаксия и нарушение равновесия. Одно крупное исследование показало, что у пациентов также могут наблюдаться гиперестезия, боли в костях, мышечная слабость, онемение и фасцикуляции.

В одном исследовании изучалась роль токсичности пиридоксина на клетках человека: В6 вызывал гибель клеток в зависимости от концентрации и ингибировал ферменты, зависимые от пиридоксаль-5-фосфата. Таким образом, оказывается, что неактивная форма B6, пиридоксин, конкурентно ингибирует активную форму витамина B6, пиридоксаль-5'-фосфат, в результате чего симптомы токсичности витамина B6 имитируют симптомы дефицита витамина B6.

Уровни пиридоксина в сыворотке обычно составляют менее 30 мкг/л. Пациенты с признаками или симптомами невропатии должны проводить исследования скорости нервной проводимости (ЭНМГ).

Ожидать дефицит В6 будем не у всех, он сам по себе не развивается, должны быть предшествующие факторы: например, ограниченный рацион, употребление алкоголя, мальсабсорбциия, целиакия и т.п.

#эпилепсия #витаминки #пиридоксин #наподумать #невсевитаминыполезны

Если у вашего ребёнка есть следующая история, откройте файл:

* История перелома при минимальной травме
* Если ребенку > 2 лет и он не ходил самостоятельно > 3 месяцев
* Если ребенку < 2 лет и он не начал сидеть к 9-му месяцу или не начал ходить к 18-му месяцу

Подробнее https://t.me/three_sisters_blog_for_doc/1231

Привет от Академии!

Мы с нашими друзьями in crime Три сестры будем вместе открывать Docted 24 мая интересным и интерактивным случаем из практики, ждем настоящий перфоманс) а пока хотим рассказать про конференцию PSYCHO!

Конференция Три сестры Случай из практики: psycho пройдет 4 апреля в Сколково, save the date. Мы будем! Приходите увидеться! Конференции 3 сестры это всегда удивительный и уникальный интерактивный опыт и смесь режиссуры, научно обоснованной медицинской практики, содружества клиник (там спикеры и из Докдети (Елисей Осин:) и Рассвет и Лахта и Mental health center и Три сестры, конечно же).

Подробности и билеты ждут тут: https://conf.three-sisters.ru/
И тут! https://t.me/three_sisters_blog_for_doc/1217

Ждем встречи очень!
(Прилагаем классный видео-тизер конференции Три сестры 3:1 psycho)

Недавно пациенты подарили книгу, было неожиданно и приятно, особенно потому, что я тяготею к красивой визуализации и нейробиологии как таковой)

В очередной раз убеждаюсь, что визуальный дизайн очень сильно влияет на передачу информации)

Ну и пару строк полезной инфы, из нейробиологически интересного:
🔅 Взрослые паттерны распределения региональной толщины коры, по-видимому, присутствуют уже при рождении, а серое вещество коры быстро расширяется в первый год жизни.

🔅Толщина коры достигает пика между 1 и 2 годами, тогда как площадь поверхности увеличивается в течение всего детства

🔅Тракты белого вещества устанавливаются до рождения, и постнатальная миелинизация этих трактов происходит быстро в течение первых 2 лет жизни (это очень важно, т.к. влияет на анализ МРТ в первые 2 года жизни).

🔅Коннектом белого вещества достаточно зрелый уже при рождении

🔅Сенсомоторные функциональные сети состояния покоя (ф МРТ что смотрит) присутствуют при рождении, тогда как функциональные сети более высокого порядка постепенно появляются и развиваются в течение первых 2 лет жизни (а некоторые только к 25 годикам))

🔅Исследования показывают как генетические и факторы окружающей среды влияют на развитие мозга в раннем детстве и прогностическую ценность ранних биомаркеров визуализации (это к тому что приносите на прием диски, а не только заключения)

🔅Будущие исследования сейчас концентрируются на возможностях определения нормального и ненормального развития мозга в раннем детстве, возможно ли идентифицировать ранние биомаркеры визуализации более поздних когнитивных и поведенческих результатов.

Но суммацию совокупных факторов наверно только нейросеть сможет превратить в прогноз, я в прогнозах скорее ориентируюсь на превалирование благо- и неблагоприятных факторов, а также на динамику развития в благоприятной среде обучения)

#нейроразвитие #нейробиология #мозг

Как вы знаете, я эксперт единственного фонда в России, который занимается распространением информации об эпилепсии и адресной помощью детям и молодым взрослым с этим диагнозом.
Скоро у нас конференция для врачей от фонда «Содружество», посвященная фиолетовому дню.
Будут затронуты наиболее распространённые проблемы в эпилептологии, от орфанных диагнозов до хирургического лечения)
И даже будет специальный гость - Елисей Осин :)

Приходите, будет интересно)

III Научно-практическая конференция, приуроченная к Международному дню солидарности с больными эпилепсией (Фиолетовому дню)

💥АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ЭПИЛЕПТОЛОГИИ💥

Уважаемые доктора, приглашаем на гибридную конференцию

📅 Когда: 26 марта 2025 года, 10:00 (МСК)
📍 Где: Москва, ул. Киевская, 2, отель «Новотель Киевская 4*», зал «Экспресс Махараджей»
🌐 Онлайн-трансляция

Начало регистрации на мероприятие: 9.30 (МСК).

Соответствует Требованиям для НМО (5 ЗЕТ).
Мероприятие содержит профессиональный контент и предназначено только для врачей‼️

Специальности ВО: неврология, нейрохирургия, общая врачебная практика (семейная медицина), педиатрия, рентгенология, функциональная диагностика.
Участие: БЕСПЛАТНО

💥 Пройти онлайн-регистрацию можно по ссылке

Присоединяйтесь, чтобы обсудить актуальные вопросы эпилептологии, обменяться опытом и поддержать международный день солидарности с больными эпилепсией! 💜

#ФондСодружествоЭпи
#Фиолетовыйдень

Второе видео

"Эпилептологический крокодил"

Нашёл тут старую запись с конференции 2020 года, на которой изображал разные типы приступов (потому что конференция началась, а ее техническая поддержка еще нет :) )

На мой взгляд, очень полезный навык для эпилептологов, позволяющий лучше запоминать отличительные особенности и диагностические критерии

#эпилепсия #приступы #видео

Информационный пост.

1. Я не пишу пациентам в личку.
2. Я не веду запись на прием самостоятельно или через помощников, запись только через колцентр клиник (указаны в шапке)
3. Я не обещаю золотые горы и что только я смогц помочь окончательно и бесповоротно в вашей ситуации.

Остерегайтесь мошенников и сохраняйте трезвое мышление при онлайн коммуникации.

Сочувствую всем, кто попал в руки продавцов надежд.

*на картинке злонамеренный образ вора в японском творчестве периода Meiji era (1868 - 1912)

Бусты тут
https://t.me/boost/drSharkov

Благотворительный фонд помощи больным эпилепсией "Содружество" ищет пациентов с подозрением на синдром Драве🙏

Если вы или ваши близкие столкнулись с подозрением на синдром Драве (тяжёлую форму эпилепсии, которая начинается в раннем детстве), но ещё не провели генетическое исследование, мы готовы помочь.

Что нужно сделать?

1. Обратитесь к лечащему врачу.
Для подтверждения предполагаемого диагноза необходимо обязательно проконсультироваться с врачом-неврологом или эпилептологом.

2. Получите направление на генетическое исследование.
Врач выдаст направление на анализ, который поможет подтвердить или исключить синдром Драве.

Как мы можем помочь?

Если у вас есть направление и медицинская выписка, вы можете обратиться в наш благотворительный фонд. Мы готовы оплатить генетический анализ, чтобы помочь вам получить точный диагноз и начать необходимое лечение.🙏

Напишите нам на почту help@epileptologhelp.ru
Добавьте в тему письма "Синдром Драве", чтобы мы сразу вас увидели!

Приложите направление и выписку, и мы обязательно вам ответим.

Ранняя диагностика и правильное лечение могут значительно улучшить качество жизни пациентов с синдромом Драве. Если вы знаете кого-то, кому может быть полезна эта информация, поделитесь этим постом. Возможно, именно вы поможете кому-то получить своевременную помощь.

#ФондСодружествоЭпи #эпилепсия #синдромДраве

Набор пациентов с фебрильно-ассоциированной эпилепсией (подозрение на синдром Драве)

О чем эфир?
Немного про эпилепсию в целом, как наше поведение меняется из-за этого и как поведение может влиять на болезнь само по себе.
Немного про термины.
Много про качество жизни как основную цель наших вмешательств.

Сама же статья представляет собой диссертацию Тобиаса Лундгрена, посвящённую изучению поведенческого подхода к лечению эпилепсии, в частности, с использованием терапии принятия и ответственности (ACT — Acceptance and Commitment Therapy).

Основные положения статьи:

🔅Эпилепсия часто сопровождается психическими расстройствами, такими как депрессия и тревога, что значительно снижает качество жизни пациентов.

🔅рассмотрели 2 модели лечения:

📌Медицинская модель лечения:

- Традиционный подход, который рассматривает приступы как проявление биологической дисфункции мозга.

- эта модель в меньшей степени учитывает влияние психологических и социальных факторов на возникновение и течение эпилепсии (но в эфире мы это положение тоже обсуждаем, есть нюансы).

📌Поведенческая модель лечения: предполагает, что эпилептические приступы могут быть вызваны не только биологическими, но и психологическими факторами, такими как стресс, тревога и когнитивные процессы.

Поведенческая терапия направлена на выявление триггеров приступов, обучение пациентов методам предотвращения приступов и улучшение качества жизни.

Очень много нюансов, разбирали в эфире.
Одной психотерапией вылечен не будешь ))

Что за зверь Терапия принятия и ответственности (ACT)?

🔅это форма поведенческой терапии, которая фокусируется на принятии своих эмоций и мыслей, а также на действиях, направленных на достижение личных ценностей.

🔅В контексте эпилепсии ACT помогает пациентам справляться с тревогой и страхами, связанными с приступами, и улучшает их психологическую гибкость.

🤓 Эмпирические исследования:

1. Сравнение ACT с поддерживающей терапией в Южной Африке. Результаты показали значительное снижение частоты и продолжительности приступов, а также улучшение качества жизни в группе ACT.

2. Сравнение ACT с йогой в Индии. Оба метода показали снижение частоты приступов, но ACT оказался более эффективным в снижении индекса приступов (частота × продолжительность).

3. Анализ медиаторов изменений в ACT. Было обнаружено, что такие процессы, как психологическая гибкость, достижение ценностей и преодоление барьеров, играют ключевую роль в улучшении качества жизни и снижении частоты приступов.

В чем проявить осторожность при экстраполяции результатов?
Не все что дёргается - эпилепсия, поведенческая терапия наиболее эффективная опция лечения функциональных неэпилептических расстройств.

Тем не менее, интеграция медицинских и поведенческих методов лечения может быть ключом к более эффективному управлению эпилепсией и лучшему качеству жизни :)

#Эпилепсия #нейробиология #психотерапия

Запись прямого эфира "АСТ для эпилепсии"

Ведущие: Илья Розов, Артем Шарков

На эфире разобрали:
— Что такое медицинская модель эпилепсии, ее польза и издержки
— Что может предложить поведенческая модель для купирования приступов и какие у нее ограничения
— Как работает АСТ для эпилепсии

Напоминаю, что завтра будет эфир, где мы поговорим про немедицинские способы лечения эпилепсии, в первую очередь, про психотерапевтический подход (переходить на канал Ильи).

Суть статьи опубликую завтра)

И на подходе вообще про все немедицинские вмешательства: мозг не отделим от тела, это надо понимать, но не забывать про разный вклад биологических механизмов в эпилептогенез (то бишь погода тоже влияет, но не в той же степени как склероз гиппокампа)

Примечательная работа коллег, занимающихся физической реабилитацией (спасибо Кириллу Першину).
О тех раздумьях, которые должны составлять стратегию реабилитации.

Основное внимание уделяется использованию системы SMART для формулирования функциональных целей реабилитации.

Система SMART включает следующие критерии:

1. Specific (Конкретность): Цель должна быть четко определена и конкретна.
2. Measurable (Измеримость): Должны быть установлены параметры для измерения прогресса.
3. Achievable (Достижимость): Цель должна быть реалистичной и достижимой.
4. Relevant (Значимость): Цель должна быть важной и актуальной для ребенка и его семьи.
5. Time-bound (Ограниченность во времени): Должен быть установлен временной период для достижения цели.


Использование МКФ (Международная классификация функционирования) позволяет рассматривать ребенка с ЦП (церебральным параличом) не только с точки зрения физических нарушений, но и с учетом его социальных потребностей и контекста жизни.

Семейно-центрированный подход: реабилитационный процесс должен быть ориентирован на семью, учитывая их запросы и трудности в повседневной жизни.

Проблемы в постановке целей**: Исследование выявило, что большинство целей, поставленных специалистами и родителями, не соответствуют критериям SMART, что снижает эффективность реабилитации.

Роль специалиста Специалист по физической реабилитации должен уметь корректировать запросы семьи и формулировать реалистичные и измеримые цели, учитывая уровень GMFCS (система классификации моторных функций) и возрастные потребности ребенка.

Статья подчеркивает необходимость улучшения навыков специалистов в постановке целей и более тесного взаимодействия с семьями для повышения качества реабилитации детей с ЦП.

Сформулировать правильно вопрос - уже наполовину ответить на него

Обсуждали недавно в сообществе про такую неоднозначную тему: как подсчет индекса эпиактивности и его влияние на выбор лечения.
Ниже можно найти мои мысли (без существенного углубления в нюансы)

1. Как правильно считать индекс?

Вы не найдёте как правильно, потому что нет единого клинического консенсуса на сей счет.

Если бы мне предложили сесть и высчитать весь индекс в ручную (за оочень много денег, разумеется, потому что потратить физически придется не один день), я бы ориентировался на процент искаженного эпи фона к неискаженному (например, 3 разряда помещается в секунду, считаем сколько разрядов, делом на 3, делим на общее количество секунд записи).

Учитывая трудоёмкость процесса (шутка ли, разметить тысячи разрядов и их ширину за много часов, чтобы рассчитать процент неискаженного фона) большинство коллег делает это на глаз.

Отсюда разница в цифрах и в клинической реакции (лечить или нет, как агрессивно), а также что из последней итерации классификации эпи синдромов из ЭЭ СВАС убрали числовое отражение индекса.

В одно лицо "как надо" не решить, учитывая весь субъективизм анализа.

Использование нейросетей выглядит разумным выходом из ситуации, т.к. получаем из раза в раз воспроизводимый результат, но.. указывая нейросетевые алгоритмы детекции активности, в первую очередь возникает вопрос про объем выборки на которой обучалась сеть, чувствительность/специфичность в тестовых записях, количество и качество экспертов оценщиков.
Все это требует много времени и независимой оценки.

А следующим шагом, получив вопроизводимые оператор независимые результаты, надо этот алгоритм применять на унифицированных выборках, чтобы искать совокупность признаков указывающих на прогноз (+ или -).

Выходом (без консенсуса) - я пока вижу:
- описание специфичной для СВАС морфологии (влияет на выбор терапии),
- указание индекса в субъективном отражении (низкий, средний, высокий, с обязательным пересмотром врача, который решает по терапии).
Изменение цифр "сегодня 20, а завтра 25" настолько несущественно, что пациентам, как минимум, не нужно на это ориентироваться.
- указание доминирующего фокуса (например, при битемпоральных разрядах, МРЭА)

А вот "говорят надо любые разряды лечить", особенно если есть задержка развития.
Нууу.. сомнительно.

Мы в нашей ЭЭГ лаборатории и институте Вельтищева проводили некоторый и субъективный и нейросетевой анализ на выборке пациентов с ЭЭ СВАС и просто задержек с эпи активностью, складывается впечатление, что надо оценивать все же совокупность данных (фон, качество физ паттернов сна, морфологию разрядов, указывающих на течение энцефалопатии).

Я не сторонник лечить ээг, т.к. здесь субъективизм цветёт и пахнет.
1. Есть явные ситуации когда надо лечить (картинка СВАС, значительный регресс/стагнация развития, видимые невооружённым взглядом или по нейропсих тестам в динамике)
2. Есть явные ситуации когда не лечить (изначальная задержка и какая-то эпи, без типичной картины СВАС, норм развитие по тестам в динамике "неважно что на ЭЭГ")
3. Пограничные состояния, когда индекс бросается в глаза, и даже имеет билатеральную синхронизацию (но не формирует 1-2 Гц КОМВ, общ замедленность фона, редукцию физ паттернов), а развитие не имеет явного регресса, но есть какие изначальные нарушения развития или тенденция к стагнации - тут надо обсуждать каждый случай отдельно, взвешивая баланс польза/вред, зачастую динамическое наблюдение (с нейропсих тестированием) в несколько месяцев смещает мнение в определенную сторону.

❓Какие же тут сложности:

🔅не для всех клинических историй индекс вообще имеет прогностический смысл (читай , в большинстве случаев считать индекс пустое занятие)

🔅например, аутизм может имеет фазность течения: манифестация, распад речевого развития, дальше медленный прирост. Как с эпи на ээг, так и без нее.
Почему тогда мы указываем на связь разрядов и задержки в таких случаях?

🔅ПЭП могут иметь эффект положительный вне влияния на ЭЭГ, как нормотимики.
Как тут докажешь что субклин разряды на развитие влияли?
А почему тогда вообще есть здоровые с субклин разрядами?
🔅выше писал, что каждый сам себе индекс считает. Соответственно вы можете увидеть разброс в литературе 50-100% индекса, связанного с регрессом, а при пересмотре глазами поймёте, что это все одно и тоже.

Вывод: пока нейросетями не обсчитаем все ЭЭГ пациентов с регрессом и без, ответа вразумительного не получим.

Решать приходится опираясь в первую очередь на траекторию развития (для чего хорошо бы иметь данные нейропсихологических тестов: в поиске можно найти описание Epitrack).

Войс-чат «Медицинская и поведенческая модели в терапии эпилепсии»

Дата: 15 февраля в 14.00 (Мск)

На войс-чате мы разберем:
— Что такое медицинская модель эпилепсии, ее польза и издержки
— Что может привнести поведенческая модель эпилепсии
— Как работает АСТ для эпилепсии

Ведущие:
*️⃣ Илья Розов — ACT терапевт, супервизор
*️⃣ Артем Шарков — невролог, эпилептолог, нейрогенетик, научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Института Вельтищева РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, научный сотрудник лаборатории молекулярных инструментов для нейробиологии ГНЦ ИБХ РАН, научный сотрудник Научно-исследовательской лаборатории «Искусственного интеллекта и обработки больших массивов данных» каф. ТУДС ИИТММ ННГУ им. Н.И. Лобачевского. Руководитель неврологического направления и лаборатории ВЭМ МГЦ «Геномед»

Телеграм канал Артема Шаркова.
Сайт лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга.

О теме:
Идея родилась, когда Илья Розов нашёл диссертацию Тобиаса Лундргена «ACT for eplipsy», прикреплена в посте ниже ⬇️ (для донов есть небольшая презентация по ней). Он решил обсудить ее со специалистом, который работает с клиентами с эпилепсией. В России тема поведенческой терапии с такими клиентами представлена очень слабо, и мы надеемся, что войс-чат прольет свет на страхи и переживания специалистов.

➡️ Для войс-чата не нужна регистрация. В назначенное время заходите в телеграм-канал «АСТ/ТПО» и нажимайте кнопку Join/Войти. Вы можете подключиться без видео.

Запись будет доступна и опубликована на нашем канале.

Друзья, у нас хорошая новость🙏

10 февраля будет также организована ПРЯМАЯ ОНЛАЙН-ТРАНСЛЯЦИЯ благотворительного спектакль-концерта «ЧеловекЪ», посвященного Международному дню борьбы с эпилепсией💥

О самом концерте мы уже писали в посте выше⬆️

Напомним:

Спектакль-концерт создан специально для нашего фонда режиссером Михаилом Милькисом, педагогом Школы-студии МХАТ и главным режиссером Театра на Покровке.🔥

В основу спектакля-концерта легли размышления лирических героев из произведений великого русского писателя Л.Н. Толстого, на тему места человека в мире, человеческой природы и взаимоотношений между людьми...

🔥Трансляция будет на нашей странице в ВКонтакте 🔥

✅Дата: 10 февраля 2025 года (понедельник)
✅Время: 19:00

Регистрироваться на трансляцию не нужно! Она автоматически появится на странице группы в день мероприятия.

#epilepsyday
#ФондСодружествоЭпи
#эпилепсия

10 февраля 2025 года - Международный день борьбы с эпилепсией.
Каждый 100-й человек на планете живет с этим диагнозом. Но эпилепсия — не приговор, а часть жизни, с которой можно справляться. Главное — поддержка и понимание.

Всю неделю с 10 февраля мы будем поддерживать акцию #epilepsyday #INEED #МНЕВАЖНО в социальных сетях.

Присоединяйтесь:
1 Возьмите табличку (лист бумаги, телефон, шаблон, который вы можете скачать по ссылке).
2 Напишите, что важно для ВАС или ваших близких, столкнувшихся с эпилепсией.
3 Выложите фото/видео с карточкой в соцсети с хештегами #epilepsyday #INEED #МНЕВАЖНО и отметьте наш фонд в ВК или телеграмме

ЗАЧЕМ ЭТО ВСЕ?

🔹 Вы поможете. Каждый пост — это шаг к тому, чтобы общество перестало видеть в эпилепсии «табу».
🔹 Вы подарите надежду. Ваша история покажет другим: они не одни.
🔹 Вы измените отношение. Даже один голос может спасти от непонимания.

💜 Вместе мы можем сделать мир безопаснее для тех, кто живет с эпилепсией.

#эпилепсия #ФондСодружествоЭпи

Сегодня сделал свежий доклад про современную эпилептологию 21 века.

Идея проста: показывал кейсы, где самостоятельный переанализ информации приводил к иному диагнозу/лечению/прогнозу.

Это и про семиологию, и про ЭЭГ, и про МРТ, и про генетику.

🔅Хочешь сделать хорошо, сделай это сам)

Казалось бы, не слишком ли многого мы хотим?

Но взгляните на путь обучения эпилептолога от ILAE (международная противоэпилептическая лига): второй уровень обучения - такой крепкий середнячок, без изысков в виде пересмотра МРТ, генетики, кето диеты, анализа стерео ЭЭГ, морфопатологии и тп, должен уметь кучу всего (картинка 3).

Но самое главное, на мой взгляд, хороший диагност должен обладать 2 умениями:
Правильно задавать вопрос (это залог найти ответ в интернете) и критично рассматривать аргументы (это залог не выдумывать, а иметь опоры в своем клиническом диагнозе/рекомендациях).

🔅Я хочу назначить ЭЭГ в динамике
❓а зачем? Если на первом ЭЭГ ты поставил диагноз, то чаще всего контроль ЭЭГ доп информации не принесет (за исключением некоторых эпилептических энцефалопатий и  генерализованных эпилепсий).

🔅я считаю это эпилепсия
❓какие аргументы ты привел в поддержку диагноза? Уточни диагноз сообразно современной классификации, совпадают ли все критерии, нет ли настораживающих симптомов за другой диагноз?

🔅пришло заключение из генетической лаборатории, вижу ген связанный с эпилепсией, переношу в диагноз.
❓биологические критерии находки позволяют признать ее причиной? Совпадает ли клиника пациента с ожидаемым фенотипическим спектром? Какие минимальные диагностические критерии диагноза?

Вопросы, вопросы, вопросы.
Самое главное уметь их задавать, в том числе и себе.

Современный эпилептолог - и швец, и жнец, и на дуде игрец.

#Конференция #эпилепсия #размышления

Сегодня сделал свежий доклад про современную эпилептологию 21 века.

Идея проста: показывал кейсы, где самостоятельный переанализ информации приводил к иному диагнозу/лечению/прогнозу.

Это и про семиологию, и про ЭЭГ, и про МРТ, и про генетику.

🔅Хочешь сделать хорошо, сделай это сам)

Казалось бы, не слишком ли многого мы хотим?

Но взгляните на путь обучения эпилептолога от ILAE (международная противоэпилептическая лига): второй уровень обучения - такой крепкий середнячок, без изысков в виде пересмотра МРТ, генетики, кето диеты, анализа стерео ЭЭГ, морфопатологии и тп, должен уметь кучу всего (картинка 3).

Но самое главное, на мой взгляд, хороший диагност должен обладать 2 умениями:
Правильно задавать вопрос (это залог найти ответ в интернете) и критично рассматривать аргументы (это залог не выдумывать, а иметь опоры в своем клиническом диагнозе/рекомендациях).

🔅Я хочу назначить ЭЭГ в динамике
❓а зачем? Если на первом ЭЭГ ты поставил диагноз, то чаще всего контроль ЭЭГ доп информации не принесет (за исключением некоторых эпилептических энцефалопатий и генерализованных эпилепсий).

🔅я считаю это эпилепсия
❓какие аргументы ты привел в поддержку диагноза? Уточни диагноз сообразно современной классификации, совпадают ли все критерии, нет ли настораживающих симптомов за другой диагноз?

🔅пришло заключение из генетической лаборатории, вижу ген связанный с эпилепсией, переношу в диагноз.
❓биологические критерии находки позволяют признать ее причиной? Совпадает ли клиника пациента с ожидаемым фенотипическим спектром? Какие минимальные диагностические критерии диагноза?

Вопросы, вопросы, вопросы.
Самое главное уметь их задавать, в том числе и себе.

Современный эпилептолог - и швец, и жнец, и на дуде игрец.

#Конференция #эпилепсия #размышления

7 раз отмерь - 1 отрежь
Лучший слоган хирургии эпилепсии.

Говоря о хирургическом лечении следует выделять несколько столпов
1. Когда задуматься о хирургии
2. Как отобрать пациентов с наиболее положительными перспективами
3. Как отобрав, прийти к положительном исходу

1. По-хорошему, любые резистентные эпилепсии будут поводом для проведения МРТ по эпи протоколу, но с большей вероятностью мы найдем структурные изменения, если:
* есть устойчивые фокальные приступы (или они были такими в начале болезни)
* Есть устойчивые региональные изменения на ЭЭГ, особенно если это иктальное ЭЭГ с записью приступа (которые совпадают с семиотикой приступов)
Далее дело техники - предполагаешь зону, прицельнее ищешь в этой области.

2. МРТ, ЭЭГ приступа, анализ видео приступов. Если не хватает данных/уверенности - ПЭТ, ОФЭКТ, стерео-ЭЭГ, генетика.

Чем более ограниченная зона - тем выше вероятности успеха.

Лучший кандидат на хирургию - склероз гиппокампа в недоминантном полушарии. И рисков меньше и эффективность выше.
Даже выделяют 2 группы зон структурных нарушений - темпоральные (височные) и экстратемпоральные (вневисочные).
В первую очередь, за счет того, что пути ведущие к полюса виска можно полностью отрезать, а вот ФКД 1 типа, например, на целую долю, с размытыми границами не всегда позволяет провести тотальную резекцию.

3. Если усреднять, то совпадение зоны начала приступа, с феноменологией первого симптома и находкой на МРТ в предполагаемой зоне - залог успешного успеха (далее дело нейрохирургической техники, выделить зону, вырезать ее, главное чтобы рука не дрогнула :) ).

Хирургия эпилепсии уже давно не является терапией отчаяния:
чем раньше патологическую зону убирают - тем с меньшей вероятностью расширится эпилептическая сеть и сформируются новые эпилептогенетические очаги, и тем успешнее будет исход.

В чем подвох?
В локализации проблемы.

Традиционно эпилепсию изучали как локальное нарушение, связанное с конкретными эпилептогенными зонами. Но проблема не просто в изолированных «фокусах», а как результат нарушенной коммуникации между различными областями мозга.

Теперь - нейровизуализационно размытые границы ФКД 1 типа уже не являются большой проблемой в достижении долгосрочной ремиссии.

На картинке пример, как мультимодальный анализ (когда зону определяют совокупностью данных) приводит к успешному успеху.

(A) У пациента 21 г были нормальные результаты МРТ и латерализующая, но нелокализирующая ОФЭКТ с МРТ (SISCOM). Скальповая ЭЭГ показала обширную лобно-височную эпилептиформную активность справа.

ФДГ-ПЭТ с дополнительной постобработкой выявила легкий гипометаболизм на основании височного полюса, который был целью СЭЭГ (стерео) исследования лобных (a–c, j, k), островковых (d–i), височных (m–q) долей и роландовой покрышки (l).
Зоны начала приступов были подтверждены в гипометаболической ткани.
Однако межприступные эпилептиформные разряды были широко распространены в височной доле, что указывает на обширную эпилептическую сеть.

Первоначальный план резекции (красная область) был расширен интраоперационно на основе электрокортикографии (ЭКоГ) - оранжевая область, включая область, не покрытую электродами СЭЭГ.

(B) У пациента 20 л были нормальные результаты МРТ с едва заметными гипометаболическими отклонениями в ФДГ-ПЭТ в левой теменно-затылочной доле и мультирегиональной эпиактивности по левой лобно-височной области.
SISCOM локализовал эпилептогенную зону в левой височно-теменно-затылочной области, что было подтверждено исследованием СЭЭГ височной (a–e, g), затылочной (f–j) и теменной (k, l) долей.
(C) Пациент 6 мес имел обширные левосторонние структурные аномалии, видимые на МРТ в лобно-островковой-височной области с соответствующим гипометаболизмом ФДГ-ПЭТ. Пациенту была проведена левосторонняя гемисферэктомия.

Пост о том, что сейчас можно думать о хирургии не взирая отсутствие четкой МРТ-патологии или большой объем затронутой ткани.
Полного контроля над приступами в представленной выборке ФКД 1 типа удалось достигнуть в 71% случаев.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/epi.18237

7 раз отмерь - 1 отрежь
Лучший слоган хирургии эпилепсии.

Говоря о хирургическом лечении следует выделять несколько столпов
1. Когда задуматься о хирургии
2. Как отобрать пациентов с наиболее положительными перспективами
3. Как отобрав, прийти к положительном исходу

1. По-хорошему, любые резистентные эпилепсии будут поводом для проведения МРТ по эпи протоколу, но с большей вероятностью мы найдем структурные изменения, если:
* есть устойчивые фокальные приступы (или они были такими в начале болезни)
* Есть устойчивые региональные изменения на ЭЭГ, особенно если это иктальное ЭЭГ с записью приступа (которые совпадают с семиотикой приступов)
Далее дело техники - предполагаешь зону, прицельнее ищешь в этой области.

2. МРТ, ЭЭГ приступа, анализ видео приступов. Если не хватает данных/уверенности - ПЭТ, ОФЭКТ, стерео-ЭЭГ, генетика.

Чем более ограниченная зона - тем выше вероятности успеха.

Лучший кандидат на хирургию - склероз гиппокампа в недоминантном полушарии. И рисков меньше и эффективность выше.
Даже выделяют 2 группы зон структурных нарушений - темпоральные (височные) и экстратемпоральные (вневисочные).
В первую очередь, за счет того, что пути ведущие к полюса виска можно полностью отрезать, а вот ФКД 1 типа, например, на целую долю, с размытыми границами не всегда позволяет провести тотальную резекцию.

3. Если усреднять, то совпадение зоны начала приступа, с феноменологией первого симптома и находкой на МРТ в предполагаемой зоне - залог успешного успеха (далее дело нейрохирургической техники, выделить зону, вырезать ее, главное чтобы рука не дрогнула :) ).

Хирургия эпилепсии уже давно не является терапией отчаяния:
чем раньше патологическую зону убирают - тем с меньшей вероятностью расширится эпилептическая сеть и сформируются новые эпилептогенетические очаги, и тем успешнее будет исход.

В чем подвох?
В локализации проблемы.

Традиционно эпилепсию изучали как локальное нарушение, связанное с конкретными эпилептогенными зонами. Но проблема не просто в изолированных «фокусах», а как результат нарушенной коммуникации между различными областями мозга.

Теперь - нейровизуализационно размытые границы ФКД 1 типа уже не являются большой проблемой в достижении долгосрочной ремиссии.

На картинке пример, как мультимодальный анализ (когда зону определяют совокупностью данных) приводит к успешному успеху.

(A) У пациента 21 г были нормальные результаты МРТ и латерализующая, но нелокализирующая ОФЭКТ с МРТ (SISCOM). Скальповая ЭЭГ показала обширную лобно-височную эпилептиформную активность справа.

ФДГ-ПЭТ с дополнительной постобработкой выявила легкий гипометаболизм на основании височного полюса, который был целью СЭЭГ (стерео) исследования лобных (a–c, j, k), островковых (d–i), височных (m–q) долей и роландовой покрышки (l).
Зоны начала приступов были подтверждены в гипометаболической ткани.
Однако межприступные эпилептиформные разряды были широко распространены в височной доле, что указывает на обширную эпилептическую сеть.

Первоначальный план резекции (красная область) был расширен интраоперационно на основе электрокортикографии (ЭКоГ) - оранжевая область, включая область, не покрытую электродами СЭЭГ.

(B) У пациента 20 л были нормальные результаты МРТ с едва заметными гипометаболическими отклонениями в ФДГ-ПЭТ в левой теменно-затылочной доле и мультирегиональной эпиактивности по левой лобно-височной области.
SISCOM локализовал эпилептогенную зону в левой височно-теменно-затылочной области, что было подтверждено исследованием СЭЭГ височной (a–e, g), затылочной (f–j) и теменной (k, l) долей.
(C) Пациент 6 мес имел обширные левосторонние структурные аномалии, видимые на МРТ в лобно-островковой-височной области с соответствующим гипометаболизмом ФДГ-ПЭТ. Пациенту была проведена левосторонняя гемисферэктомия.

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/epi.18237
Пост о том, что сейчас можно думать о хирургии не взирая отсутствие четкой МРТ-патологии или большой объем затронутой ткани.
Полного контроля над приступами в представленной выборке ФКД 1 типа удалось достигнуть в 71% случаев.

Фух, 2025 у меня начался только с февраля)

У каждого бывают потери ориентиров и мотивации, никогда не думал, что выгорание такого рода накроет и меня.

Ну хандрить делу не поможет, а чтобы не слиться с поставленных целей, лучше их публично озвучивать :)

1. Прочитанное надо все же превращать в короткие посты, наверно раз в неделю это правильно.
2. Мыслей умных накопилось, но какой в них толк, если их не распространять.
Слишком часто тоже плохо, будет вода и воздухосотрясание, наверно раз два в месяц более чем) еще бы понять актуальные темы, со временем усиливается раздел "интересное тебе/другим".
Ну может вы мне в комментариях поможете)
3. Хотел упрощенные пояснения по генетике , скорее для пациентов, чем для коллег, но надо с ботами разобраться

З.Ы. Сегодня про ФКД 1 напишу

Так задорно пишут про инструменты мол генетики, что я все удивляюсь, почему канал ещё не миллионик))

Да кому нужны эти РУ!
Сколько случаев синдрома Дауна было бы пропущено, если бы не НИПТ вне закона? Сколько семей так и не смогли бы родить здоровых детей, если бы не теневые геномы? А сколько онкопациентов были спасены благодаря нелегальным тестам? А между тем, иметь то же клеймо, что и биорезонансные приборы и энергетические браслеты, всегда считал низостью, недостойной настоящих героических ученых, спасающих жизни, не покладая пипеток своих, метко отстреливая кубовые носы в сердце конкурентам врагам.

Однако вот как интересно получается: стоит тебе получить регистрационное удостоверение на собственный прибор, например, на секвенатор, как жизнь снова играет яркими красками и хочется выбить себе тату с номером РУ на бедре. А потом, хорошо отметив прорыв в баре, с чувством праведного гнева клеймить всех подпольных мокрых генетиков как черных контрабандистов, делающих свои грязные анализы на незарегистрированных приборах, точность которых, как известно, сравнима с магическим шаром.

А теперь к главному.

Мы зарегистрировали секвенатор Геноскан 4000 — прибор с технологией SBS и возможностью секвенировать любые библиотеки, совместимые с платформой Illumina.
Он продолжает линейку зарегистрированных устройств с незамысловатым неймингом: предыдущий прибор для ХМА носит название Геноскан 3000, а двух поросят с надписями Геноскан 1000 и Геноскан 2000 еще нужно поискать в лаборатории.

Знаем, что вы рады за нас от всего сердца и нисколечко не завидуете, посему этот бокал за ваше счастье, детей вам здоровеньких и жену / мужа хорошего, ну или хотя бы прибор с РУ.

Уважаемые коллеги и участники!

К сожалению, мы вынуждены сообщить о переносе запланированной школы генетики в неврологии, которая должна была состояться в феврале и марте.

Это решение было принято вследствие непредвиденных обстоятельств, требующих нашего внимания и обеспечения наилучших условий для всех участников.

Уверены, что перенесенная встреча пройдет еще успешнее, предоставив больше возможностей для обмена знаниями, обсуждения последних достижений и установления новых профессиональных связей.

Всем участникам оформившим заявку или находящимся в процессе оформления в феврале, получат скидку!

Мы приносим извинения за возможные неудобства и благодарим вас за понимание и поддержку.

Новая дата мероприятия: онлайн часть 7, 9, 14, 16, 21,23 апреля, очная часть - 10-11 мая.

Для всех курсантов также будет небольшой подарок - пдф брошюра по пройденным материалам, с любовью отрисованная преподавателями.

Благодарим за ваше терпение и заинтересованность. Вместе мы сможем сделать предстоящую школу незабываемой и плодотворной для всех участников.

С уважением,  Артём Шарков,  Илья Канивец

Что там будет?

Школу генетики мы ведем уже аж с 2016 года, и курсы неоднократно претерпевали изменения: от целой недели очных занятий, до 2 интенсивных онлайн и 2 очных.

Так как основной задачей нашей команде видится систематизация и лучшее усвоение материала - курс превратился в шесть 2-3 часовых онлайн лекций, с домашними заданиями (поверьте, то, что кажется понятным, когда рассказывает лектор, на практике вызывает уйму страданий))

Туда входит:
🔅 краткое интро что нас ждет
🔅 синдромология и клинические термины,
🔅базы данных - где и как искать дополнительную информацию. 🔅Типы наследования и как генеалогическое древо рисуют.
🔅Геном и молекулярные термины, классификация изменений в ДНК.
🔅Анализ NGS и критерии патогенности
🔅Анализ ХМА и критерии патогенности
🔅Методы лабораторной диагностики, их клиническое применение, плюсы и минусы.
🔅Определение каузативности изменений генома.

🔅Генетическое консультирование пациентов по результатам генетического тестирования.
🔅Обобщенные алгоритмы диагностики в нейрогенетике,
🔅 Профилактика болезней в семье.

А вот очная часть представляет собой 2 интенсива, где полученную базовую информацию мы будем превращать в доказательства, принимать решения "как искать", "что является причиной ", "что делать от классических до непонятных случаев".
Будем не только читать чужие заключения, но и пробовать искать причину в исходных данных.

И все это самостоятельно, под контролем кураторов (поэтому набор на очную часть ограничен, чтобы мочь подойти и показать куда ткнуть - каждому)

Записаться на текущие или будущие курсы можно здесь
https://forms.gle/2KitVDH4Hh56zpUN9

Почта educenter@genomed.ru