Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ): ключевые аспекты

Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) — это опухоль, происходящая из парафолликулярных С-клеток щитовидной железы, секретирующих кальцитонин. Эти клетки имеют нейроэктодермальное происхождение, в отличие от А- и В-клеток, происходящих из мезодермы.

📋 Этиологическая классификация МРЩЖ:
1. Спорадический МРЩЖ
2. Генетически детерминированный МРЩЖ, связанный с мутацией гена RET, включающий:
• Синдром Сиппла (МЭН2А)
• Семейный МРЩЖ (ранее выделялся отдельно, сейчас рассматривается как вариант МЭН2А)
• Синдром Горлина (МЭН2Б)

▪️Синдром МЭН2А (Сиппла):
• МРЩЖ манифестирует в 5–25 лет.
• Фенотипическая пенетрантность — 100%.
• Возможны феохромоцитома (55–75%) и первичный гиперпаратиреоз (15–30%).
• Редкие проявления: болезнь Гиршпрунга, кожный лихеноидный амилоидоз.
• Семейный изолированный МРЩЖ также рассматривается как вариант МЭН2А с низкой пенетрантностью феохромоцитомы.

▪️Синдром МЭН2Б (Горлина):
• Самая агрессивная форма МРЩЖ.
• Раннее развитие феохромоцитомы (с 12 лет).
• Отличительные фенотипические признаки: марфаноподобность, гипермобильность суставов, ганглионевриномы слизистых и кожи, деформация грудной клетки, стоп и др.

🧠 Понимание клинико-генетических аспектов МРЩЖ имеет критическое значение для своевременной диагностики и ведения пациентов.

📅 В мае эту тему рассмотрим и в группе у взрослых эндокринологов, и в группе у детских.

👨‍🏫 Лектор — хирург эндокринолог, д.м.н. — Черников Роман Анатольевич

Стать участником ЭндоКомьюнити и послушать эти лекции до 1 мая ➡️ на нашем сайте

#наподумать