https://mzdrav.rk.gov.ru/articles/0c385a3d-f4ea-4f6a-b366-d8eabb9f5344 В Министерстве здравоохранения Республики Крым прошла встреча, организованная совместно с представителями рабочей группы Комиссии Генерального совета Партии «Единая Россия», по вопросам льготного лекарственного обеспечения и оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями.

В обсуждении приняли участие генеральный директор Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи Минздрава России Виталий Омельяновский, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин, главный внештатный детский специалист невролог Минздрава Московской области Олег Лапочкин, член Национального Совета экспертов по редким заболеваниям Наталья Смирнова, председатель Комитета по здравоохранению Госсовета Республики Крым Анна Рубель, министр здравоохранения Республики Крым Алексей Натаров, представители Территориального фонда ОМС Республики Крым, профильные специалисты Минздрава Республики Крым.

«Редкие орфанные заболеваниями - особая забота государства, в последние годы им уделяется все больше внимания. С 2023 года в Республике Крым, как и по всей стране, проводится расширенный неонатальный скрининг, который включает проведение исследований всем новорожденным на 36 наследственных заболеваний. В 2024 году охват таким исследованием составил 96,8% новорожденных, у 9 детей были выявлены наследственные заболевания в первые дни жизни. Ранняя диагностика позволяет как можно раньше назначить лечение, которое предупредит развитие тяжелых осложнений и летального исхода», - сообщил глава крымского Минздрава.