Почему мы восхищаемся супергероями?

Потому что они помогают другим, несмотря ни на что.

Евгений ежедневно подтверждает это на своём примере: борясь с болезнью Фабри, он поддерживает и вдохновляет окружающих своей добротой, вниманием и несгибаемым духом.

Его суперсила вовсе не в плаще, а в открытом сердце и решимости не позволять диагнозу управлять жизнью. Он всегда готов выслушать, протянуть руку помощи или просто поделиться своей историей, и в каждом его поступке ощущается настоящий героизм.

Узнайте больше о его пути по ссылке:
​https://orphan-genom.ru/istoriya-geroya-fabri/

Протоиерей Александр Ткаченко: Фонд «Круг добра» стал гарантией долгосрочного финансирования лечения детей с орфанными заболеваниями

«Благотворительные фонды не всегда демонстрируют стратегическое мышление, иногда у них короткий горизонт планирования. Выдающимся примером здесь является созданный по решению Президента фонд «Круг добра», - отметил Валерий Фадеев сегодня на спецзаседании СПЧ по взаимодействию государства и бизнеса с институтами гражданского общества.

«С 2021 года помощь от фонда «Круг добра» получили более 28 тысяч детей с орфанными заболеваниями. Было направлено 413 миллиардов рублей.

Источник средств фонда - часть повышенного НДФЛ на доходы граждан выше 5 миллионов рублей в год. Фонд стал гарантией долгосрочного финансирования лечения детей с орфанными заболеваниями. Российский фармацевтический бизнес получил в лице фонда надежного покупателя.

Выросла значимость и востребованность религиозных организаций в соцсфере. Они стали очень серьезными участниками работы некоммерческого сектора», - рассказал глава фонда «Круг добра», протоиерей Александр Ткаченко.

❓Может ли генетика помочь родителям детей с особенностями развития? Как выглядит идеальная картина мира глазами учёного-генетика? Об этом и многом другом в нашей рубрике «А можно попроще?...» мы спросили доктора биологических наук, специалиста по медицинской генетике Андрея Сергеевича Глотова. Не пропустите новый выпуск рубрики уже 29 апреля в нашем telegram-канале.

#гаоорди #аможнопопроще #генетика

🛟 В марте 2025 года в Санкт-Петербурге в «Детской городской больнице № 2 святой Марии Магдалины» открыли Центр сопровождения детей с редкими (орфанными) заболеваниями.
Главная цель центра — учёт детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими, а также информирование пациентов о наличии необходимых препаратов, которыми их обеспечивает Фонд «Круг добра».
Центр уже активно принимает маленьких пациентов — в данный момент 60 детей получают лечение по 13 различным заболеваниям.
🤝В среду, 23 апреля, сотрудники Центра помощи пациентам «Геном» познакомились с Гранкиной Натальей Олеговной, руководителем Центра редких заболеваний, главным внештатным детским специалистом по редким (орфанным) и жизнеугрожающим заболеваниям. Внедрить такую должность — это уникальное решение Санкт-Петербурга.
🤝Договорились о сотрудничестве и взаимной помощи.
У Центра редких заболеваний большие планы. Наталья Олеговна рассказала нам, что ей уже удалось структурировать маршрутизацию редкого ребенка по городу. Пока будут 7 различных центров помощи, это вызвано тем, что в городе нет медицинского центра, где можно собрать единую мультидисциплинарную бригаду сразу по всем патологиям. Но первый шаг к мечте редкого пациента уже сделан. 🏃‍♀️Дорогу осилит идущий

💫 «Мы видим общественный запрос на социальное партнерство» — Александр Ткаченко. В ОП РФ представили специальный доклад о социальном партнерстве в России.

✍ Взаимодействие некоммерческих общественных организаций, бизнеса и государства в оказании помощи людям, нуждающимся в помощи общества, а также в решении иных социальных задач стало предметом обсуждения участников круглого стола «Социальное партнерство в современном российском обществе», который 22 апреля прошел в Общественной палате РФ.

Подробности - в публикации.

#кругдобра

28 и 29 апреля инициатива пациентских организаций «Десант добра» будет представлять федеральный проект в Самаре.

Заседание «Редкий пациент в фокусе» состоится 29 апреля в 11.00 в актовом зале Самарской областной клинической больницы имени В.Д. Середавина, расположенной по адресу: Г. Самара, ул. Ташкентская, 159

Подробности по ссылке: https://orphan-genom.ru/news/federalnyj-proekt-desant-dobra-otpravlyaetsya-v-samaru/

https://mzdrav.rk.gov.ru/articles/0c385a3d-f4ea-4f6a-b366-d8eabb9f5344 В Министерстве здравоохранения Республики Крым прошла встреча, организованная совместно с представителями рабочей группы Комиссии Генерального совета Партии «Единая Россия», по вопросам льготного лекарственного обеспечения и оказания медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями.

В обсуждении приняли участие генеральный директор Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи Минздрава России Виталий Омельяновский, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин, главный внештатный детский специалист невролог Минздрава Московской области Олег Лапочкин, член Национального Совета экспертов по редким заболеваниям Наталья Смирнова, председатель Комитета по здравоохранению Госсовета Республики Крым Анна Рубель, министр здравоохранения Республики Крым Алексей Натаров, представители Территориального фонда ОМС Республики Крым, профильные специалисты Минздрава Республики Крым.

«Редкие орфанные заболеваниями - особая забота государства, в последние годы им уделяется все больше внимания. С 2023 года в Республике Крым, как и по всей стране, проводится расширенный неонатальный скрининг, который включает проведение исследований всем новорожденным на 36 наследственных заболеваний. В 2024 году охват таким исследованием составил 96,8% новорожденных, у 9 детей были выявлены наследственные заболевания в первые дни жизни. Ранняя диагностика позволяет как можно раньше назначить лечение, которое предупредит развитие тяжелых осложнений и летального исхода», - сообщил глава крымского Минздрава.

https://gxpnews.net/2025/04/minzdrav-zaregistriroval-pervyj-rossijskij-preparat-s-sapropterinom/ Фенилкетонурия встречается примерно у одного из 10 тысяч новорожденных. Это наследственное генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Из-за мутации гена организм не способен перерабатывать данную аминокислоту, что приводит к накоплению токсичных продуктов обмена веществ.

Сапроптерин – синтетический аналог природного кофактора, который участвует в превращении фенилаланина в тирозин. Сапроптерин препятствует патологическому накоплению в крови фенилаланина и его метаболитов, что помогает снизить риски развития серьезных сопутствующих последствий.

21 апреля – День осведомленности о неонатальном скрининге

❇️Общероссийский день осведомленности о неонатальном скрининге учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова, Российским обществом медицинских генетиков и Ассоциацией медицинских генетиков.
❇️21 апреля 2022 года утвержден приказ N 274н Министерства здравоохранения России «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». Документ определил порядок проведения расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и их групп.
❇️История массового неонатального скрининга в России началась в 1993 году. За годы работы скрининговой программы специалисты Медико-генетической службы России и ее головного учреждения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова смогли наладить процесс взаимодействия центров разных уровней, устранить множество дефектов преаналитического и лабораторного этапов, отработать своевременную передачу образов биоматериала детей, попавших в группу риска, для подтверждающей диагностики.
❇️С 1 января 2023 года в России стартовал массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний и их групп. В 2023 и 2024 годах в России родилось почти 2,5 млн детей. Охват первичными исследованиями приблизился к 100%.
❇️Сегодня с появлением новых препаратов рассматривается перспектива дальнейшего расширения федеральной программы. Эксперты МГНЦ направили предложения включить в нее новые заболевания, среди которых миодистрофия Дюшенна-Беккера и AADC-синдром.
❇️О неонатальном скрининге в видеолекции Библиотеке орфанных заболеваний фонда «Круг добра» рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.

Подготовлен закон о федеральных закупках лекарств для лиц страдающих жизнеугрожающими заболеваниями.

Минздрав РФ предложил осуществлять закупку препаратов для лиц, страдающих жизнеугрожающими заболеваниями, из средств федерального бюджета в тех случаях, когда это невозможно сделать за счет средств бюджета региона. Об этом сказано в пояснительной записке к соответствующему законопроекту, с которой ознакомился ТАСС.

"Проект федерального закона "О внесении изменений в статью 83 Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в РФ" разработан во исполнение постановления Конституционного суда РФ в целях установления резервного механизма обеспечения лиц, страдающих заболеваниями, внесенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, лекарственными препаратами в случае, когда соответствующая обязанность, возложенная на субъект РФ, не может быть надлежащим образом исполнена. Законопроектом корректируются полномочия правительства РФ по определению порядка предоставления из федерального бюджета межбюджетных трансфертов на софинансирование расходных обязательств субъектов РФ по обеспечению граждан зарегистрированными лекарственными препаратами для лечения заболеваний в указанный перечень", - сказано в документе.

Законопроект уже одобрен Минфином, Минюстом и Минэкономразвития РФ.

Как сказал ТАСС председатель правления Ассоциации юристов России (АЮР) Владимир Груздев, законопроект направлен на установление возможности предоставления из федерального бюджета финансовой поддержки в целях обеспечения лекарственными препаратами граждан, страдающих заболеваниями, которые включены в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний.

"В настоящее время часть 9 статьи 83 Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" устанавливает, что обеспечение граждан лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний, осуществляется за счет средств бюджетов субъектов страны. В сентябре прошлого года Конституционный суд Российской Федерации признал указанную норму не соответствующей Основному закону в той мере, в которой она не предусматривает резервного механизма обеспечения граждан лекарственными препаратами - в случае, когда соответствующая обязанность, возложенная на субъект Российской Федерации, не может быть надлежаще исполнена", - отметил он.

По словам Груздева, законопроект устанавливает, что при невозможности исполнения субъектами Российской Федерации указанного обязательства из федерального бюджета предоставляются межбюджетные трансферты.

"Дополнительно правительство России наделяется полномочием по установлению порядка и критериев подтверждения факта невозможности исполнения субъектом Российской Федерации своих полномочий по обеспечению лекарственными препаратами, а также условий и порядка предоставления финансовой поддержки из федерального бюджета", - добавил Груздев.

По данным АЮР, сегодня количество граждан, которые включены в федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, составляет 21 165 человек. Средняя стоимость терапии одного такого пациента составляет порядка 2,76 млн рублей в год.

Согласно проекту закона, получение финансирования на лекарства для лечения редких заболеваний будет зависеть от уровня бюджетной обеспеченности субъекта РФ. Светлана Захарова заявила, что Татарстан и другие регионы-доноры не смогут рассчитывать на средства из федерального бюджета.

«Представленный законопроект не направлен на решение проблемы всех субъектов федерации, в том числе и Республики Татарстан», — заявила депутат Госсовета республики.

Комитет по социальной политике парламента республики предложил не поддерживать проект федерального закона, т.к. механизм финансирования не обеспечивает равенство регионов России. За принятие проекта постановления, в котором изложена эта позиция, проголосовали 80 депутатов Татарстана, еще трое воздержались. https://www.kommersant.ru/doc/7673001

Смогла бы современная медицина вылечить цесаревича Алексея от гемофилии? Исторический очерк к Всемирному дню гемофилии

https://disk.yandex.ru/i/BpTaps_irfIj2w�� «Десант добра» в действии: редкие пациенты в фокусе внимания.

21 марта в Законодательном собрании Свердловской области состоялось знаковое заседание — «Редкий пациент в фокусе». Наши «десантники добра» объединили усилия, чтобы привлечь внимание к проблемам людей с орфанными заболеваниями.

Каждый редкий диагноз — уникальная история борьбы, требующая индивидуального подхода и системных решений.

🤝 Все самые важные цитаты из максимально представительного диалога мы собрали в этом видео.

В обсуждении приняли участие ключевые стороны, от которых зависит будущее редких пациентов:
✔️ Ведущие медицинские специалисты, включая редких экспертов;
✔️ Представители общественных организаций и пациентского сообщества;
✔️ Депутаты Законодательного собрания Свердловской области;
✔️ Руководители профильных министерств.

В ходе насыщенной дискуссии были подняты актуальные вопросы помощи пациентам с:
- Порфирией;
- Гипофосфатемическим рахитом;
- Дистрофией сетчатки;
- Болезнями Помпе и Фабри;
- Синдромом Швахмана-Даймонда;
- Иммунологическими нарушениями.

💡 Главный итог встречи — консолидация усилий всех сторон для улучшения диагностики, лечения и качества жизни пациентов с орфанными заболеваниями.

Мы от всей души благодарим каждого, кто провел этот день в кругу тех, кому небезразличны люди с редчайшими диагнозами на планете.

🙏Отдельно мы выражаем особую благодарность нашим партнёрам — ООО «Кьези Фармасьютикалс» и АО «Рош-Москва». Ваше участие помогает менять жизни к лучшему!

Редкие — не значит одинокие. Вместе мы сможем больше! 💙

#ДесантДобра #РедкиеПациенты #ОрфанныеЗаболевания #Здоровье #СвердловскаяОбласть

Форум пройдет в Общественной палате РФ с участием подопечных фонда со всей России, их близких, медицинских и юридических экспертов, представителей органов власти. Среди обсуждаемых на Съезде вопросов будет много таких, которые заинтересуют широкую общественность – не только пациентов с орфанными заболеваниями

👉 На сайте Съезда можно будет подключаться к некоторым дискуссиям Форума https://congress.fondpodsolnuh.ru/ Это уникальная возможность узнать полезную информацию от лучших специалистов-иммунологов, экспертов медицинского права и психологов. Подробнее на сайте ВСП https://vspru.ru/news/2025/04/21-23-aprelia-fond-podsolnukh

Компания «Ирвин», занимающаяся поставками аргентинского препарата «Трилекса» для лечения муковисцидоза, готовится к локализации производства лекарства в России
https://versia.ru/argentinskij-preparat-ot-mukoviscidoza-nachnut-proizvodit-v-rossii

https://rutube.ru/video/759e397b8ac420b3eddd035658b3ec8b/
ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ!!!! Стартовал новый цикл программ "Медицинская карта". Нет, лечить вас никто не будет, речь пойдет о проблемах здравоохранения, которое, похоже, само серьезно больно. Проект «Медицинская карта» — это о том, как сделать эффективным и доступным нашу систему здравоохранения. Ведь речь о цене здоровья, которую полис ОМС сегодня перестал покрывать. Платная медицина вытесняет государственную.
«Мы платим налоги, государство использует их для того, чтобы выстраивать систему здравоохранения. Если у нас социальное государство, как записано в Конституции, оно должно беречь своего гражданина. Вокруг этого и надо выстраивать национальную политику», — считает доктор медицинских наук, член СПЧ при президенте, председатель Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве, эксперт социального совета ООН Ян Власов. Почему государственная медицина все чаще уступает частной? Что с пациентами, которым продлевали жизнь импортные препараты? Почему в наших поликлиниках засилье врачей из Средней Азии, в большинстве случаев не подтвердивших свои дипломы в России? Что у нас с медицинскими кадрами вообще? Ответы в нашей программе.https://svpressa.ru/online/spt... Посмотреть можно тут www.youtube.com/watch?v=9u... или тут: rutube.ru/video/759e... или тут: m.vkvideo.ru/badbrowser.php?reaso...

Мурашко заявил, что на электронный документооборот перешла уже треть медорганизаций страны

В системе здравоохранения создано более миллиона автоматизированных рабочих мест и более полумиллиона врачей активно используют электронную цифровую подпись, заявил глава Минздрава России Михаила Мурашко на конгрессе «Человек и лекарство».

«Почти 30% медицинских организаций в стране полностью перешли на электронный документооборот», — цитирует его «Российская газета».

Мурашко также подчеркнул, что сегодня почти вся медицинская информация о пациенте хранится в электронном виде. Кроме того, медпомощь и коммуникации в сфере здравоохранения также стали доступны людям в электронном виде, в том числе через портал госуслуг.

Состоялась пятая Всероссийская мультимедийная конференция с международным участием «Генная терапия: настоящее и будущее»

🧬Организатором выступила Ассоциация медицинских генетиков при поддержке Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

🧬Эксперты обсудили различные подходы генной терапии, результаты применения препаратов, которые доступны на сегодняшний день, разработку новых лекарственных средств. Конференция проходила в течение 2 дней и включала пленарные заседания, 9 симпозиумов и секций.

🧬Модератором первой пленарной секции выступили директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев и заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н., доцент Светлана Смирнихина.

🧬Сергей Куцев подчеркнул, что конференция дает возможность обсудить существующие методы терапии наследственных болезней и перспективные разработки на высоком экспертном уровне, а материалы докладов, посвященных эффективности существующих генотерапевтических препаратов и перспективным разработкам новых лекарственных средств, могут служить хорошими пособиями для молодых специалистов.

Интегративная медицина 360°

🔷Уважаемые коллеги, приглашаем вас на Всероссийскую онлайн-конференцию «Интегративная медицина 360°. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз». Тема конференции - неврология и ревматология.

🔷Организаторы:

🔹Российское общество медицинских генетиков,
🔹Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова,
🔹Институт непрерывного медицинского образования.

🔷На конференции обсудят диагностику и лечение нервно-мышечных болезней, аутовоспалительных и аутоиммунных заболеваний, наследственных болезней обмена веществ с преимущественным поражением нервной системы у взрослых.

🔷Приглашаются терапевты, врачи общей практики, гастроэнтерологи, кардиологи, неврологи, ревматологи, эндокринологи, медицинские генетики, лабораторные генетики.

⏱️Когда: 18 апреля 2025 года

🔷 Для участия необходимо зарегистрироваться.

🔷Мероприятие аккредитовано в системе непрерывного медицинского образования (НМО).

💊 Михаил Мурашко: Сегодня российская фармацевтика способна эффективно решать большинство клинических задач

Об этом сообщил министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко участникам 31-го Российского национального конгресса «Человек и лекарство».

— Уже сейчас современная российская фармацевтическая промышленность демонстрирует хорошие результаты и наращивает объемы производства и ассортимент лекарственных препаратов, — отметил министр.

↪️ Важная задача — внедрение инновационных технологий в здравоохранение.

— Благодаря активной государственной поддержке, внедрению инновационных технологий и привлечению инвестиций, отечественные производители уверенно расширяют ассортимент выпускаемой продукции, закрывая значительную часть потребностей здравоохранения, — подчеркнул Михаил Мурашко.

📄 В рамках нового нацпроекта «Новые технологии сбережения здоровья» планируется к 2030 году обеспечить технологический суверенитет в медицине и фармацевтике.

— За время реализации этого нацпроекта предполагается увеличить долю отечественного производства в сфере жизненно необходимых важнейших лекарственных препаратов, также нарастить объемы и ассортимент производства медицинских изделий, — отметил министр.

💭 Также будет увеличена доля радиофармацевтических лекарственных препаратов, производство которых осуществляется в России.

#БудущееМедицины
#СделаноВРоссии
#МедицинскаяНаука

С Комитетом по охране здоровья посетили ФГБНУ «Научный центр неврологии»

⚡️ В рамках посещения состоялась встреча с директором Научного центра неврологии, вице-президентом РАН, академиком РАН Пирадовым Михаилом Александровичем, директором Института функциональной нейрохирургии Научного центра неврологии, академиком РАН, главным внештатным нейрохирургом МЗ РФ Крыловым Владимиром Викторовичем и главным врачом Научного центра неврологии, к.м.н. Байдиной Екатериной Вадимовной.

Сотрудники провели для нас экскурсию по Центру, а также представили результаты своей деятельности. Так, благодаря работе Научного центра неврологии, с 2020 года в стране реализуется проект «Хирургия эпилепсии в РФ». За это время была проделана большая работа:

🔵 Осуществлены выезды в 23 региона России;
🔵 Проведены совещания с губернаторами регионов, представителями органов власти;
🔵 Проведены «круглые столы» с главными внештатными специалистами Минздрава регионов, региональными министрами здравоохранения;
🔵 Проведено более 40 высокотехнологичных операций и установок стимулятора блуждающего нерва
пациентам с фармакорезистентными формами эпилепсии.

❗️В России за последнее время увеличилось количество пациентов с эпилепсией. В связи с этим необходимо совершенствовать на региональных уровнях оказание медицинской помощи данной категории больных. Особенно это касается
фармакорезистентной формы эпилепсии.

Это приведет к:

✔️ Снижению риска внезапной смерти и травматизма;
✔️ Улучшению качества жизни;
✔️ Повышению занятости населения;
✔️ Улучшению демографических показателей;
✔️ Увеличению продолжительности жизни;
✔️ Расширению технологических возможностей в нейрохирургии.

Для этого необходимо реализовать мультидисциплинарный подход, определяющий показания к хирургическому лечению эпилепсии. Главное, высокотехнологичная медицинская помощь пациентам с эпилепсией должна стать доступной вне зависимости от региона проживания.

✍️ Доказано, что одним из способов снижения частоты приступов у больных эпилепсией считается прослушивание композиций Моцарта. Врачи рекомендуют следующие сонаты: К448, К545, К550, К183, К466, К157, К385, К205, К459, К620, 25, 32 и 41 симфонии Molto Allegro. Кроме того, прослушивание стимулирует мыслительные процессы и улучшает память.
Слушаем музыку Моцарта вместе!

Благодарю сотрудников Научного центра неврологии за работу и познавательную встречу!

#ГосударственнаяДума #КомитетПоОхранеЗдоровья #ЕдинаяРоссия

⁉️ Власова Вероника | Подписаться

Как изменилась ситуация в области орфанных заболеваний за последние 15–20 лет

��Обзор того, как изменилась ситуация в медицине за последние 15–20 лет, сделал журнал «Forbes».

🔷В перечень орфанных заболеваний в России включены 297 болезней, в том числе спина бифида, гемофилия, муковисцидоз, нейрофиброматоз. Нейрофиброматоз первого типа – одно из самых частых генетических заболеваний в мире. Распространенность составляет один случай на 2000 новорожденных.

🔷В 2016 году Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова начал бесплатную ДНК-диагностику для людей с симптомами нейрофиброматоза. В регистре МГНЦ уже 3656 пациентов по всей стране. Для детей, имеющих плексиформные нейрофибромы, доступна программа поддержки, в рамках которой ребенка из другого региона не нужно везти в Москву. Достаточно отправить его кровь на генанализ через лечащего врача.

🔷За последние годы улучшились качество и скорость диагностики редких заболеваний. Многие врачи уже знают о таких болезнях, и понимают, что они лечатся, если не полностью, то хотя бы отдельные симптомы.

Офтальмолог Кристина Шефер: «Если один глаз стал видеть хуже, нужно сразу обратиться к офтальмологу»
Эксперт рассказала, как распознать и остановить опасное наследственное заболевание зрительного аппарата.

Снижение остроты зрения и сужение полей зрения — тревожный симптом, который может говорить о нескольких заболеваниях. Но если первым перестает видеть один глаз, а затем второй, возможно, начинается наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) — редкое генетическое заболевание, разрушающее зрительный нерв. Болезнь особенно коварна, потому что чаще всего проявляется у здоровых до того молодых мужчин и быстро приводит к потере зрения. Продолжение в источнике: https://rare-aid.com/news/oftalmolog-kristina-shefer-esli-odin-glaz-stal-videt-khuzhe-nuzhno-srazu-obratitsya-k-oftalmologu/

🌟 Неравнодушный человек с большим сердцем: благодарность настоящему ангелу-хранителю редких пациентов! 🌟

В рамках «Мартовских встреч редких друзей» депутат Государственной Думы Вероника Власова вручила благодарность удивительной женщине, чья энергия, доброта и преданность делу согревают сотни семей.

Елена Аркадьевна Хвостикова– вдохновитель и организатор «Мартовских встреч редких друзей», руководитель Центра помощи пациентам «Геном», объединяющая «Десантников добра» – получила заслуженную награду за свой бесценный вклад в помощь людям с редкими заболеваниями.

🔹 Для многих Елена Аркадьевна стала второй мамой – к ней можно прийти с любой бедой и получить не просто совет, а реальную поддержку.
🔹 Под её руководством «Геном» и «Десант добра» добиваются поразительных результатов, меняя жизни редких пациентов к лучшему.
🔹 Её редкое сердце вмещает столько любви и заботы, что хватает на всех, кто в ней нуждается.

«Мартовские встречи редких друзей» – это её детище, место, где редкие пациенты обретают друзей, поддержку и веру в завтрашний день.

💛 Спасибо Вам, Елена Аркадьевна, за Ваше тепло, за Вашу неутомимую энергию и за то, что Вы делаете этот мир добрее и светлее! Вы – настоящий пример того, как одно большое сердце может согреть сотни других.

#МартовскиеВстречи #РедкиеДрузья #ЦентрГеном #ДесантДобра #Благодарность #ВероникаВласова #СердцеДляЛюдей

🌟 Доктор с большим сердцем: благодарность за профессионализм и доброту! 🌟
Депутат Государственной Думы Вероника Власова вручила благодарность Кристине Константиновне Шефер – кандидату медицинских наук, врачу-офтальмологу высшей категории, заведующей детским отделением Санкт-Петербургского филиала «МНТК „Микрохирургия глаза“ имени Федорова» - за высокий профессионализм и большой вклад в оказание помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям.

21 год стажа, бесчисленное количество спасённых глаз, тысячи благодарных пациентов – и при этом она никогда не останавливается на достигнутом.
🔹 Практически в режиме 24/7 она готова разбирать самые сложные случаи, давая экспертные рекомендации в рамках Всероссийского проекта «Десант добра».
🔹 С тактом и теплотой она находит подход даже к самым напуганным детям, вселяя в их семьи надежду.
🔹 Её преданность делу – пример для коллег, а её доброта – поддержка для тех, кто столкнулся с редким диагнозом.
Кристина Константиновна – настоящая звезда «Десанта добра», несущая в мир миссию милосердия, профессионализма и искренней заботы.
💙 Спасибо Вам, доктор, за Ваш труд, за Ваше сердце и за то, что Вы делаете этот мир светлее – в прямом и переносном смысле!
#ДесантДобра #Офтальмология #РедкиеЗаболевания #БлагодарностьВрачу #МедицинаДобра #ВероникаВласова #ПрофессионализмИЗабота

🌟 Сердце, которое знает боль и дарит надежду: благодарность настоящему защитнику пациентов! 🌟

В списке награжденных депутатом Государственной Думы Вероникой Власовой и Ольга Владимировна Павлова - удивительная женщина, чья жизнь стала примером мужества и служения людям.

Координатор направления порфирия АНО «Центр помощи пациентам «Геном», руководитель PR-службы – удостоена благодарности за высокий профессионализм и большой вклад в оказание помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям.

Ольга Владимировна знает о проблемах пациентов не понаслышке – сама живя с диагнозом порфирия, она уже более 10 лет посвятила помощи другим:

🔹 Как мост между пациентами и врачами, она выстраивает диалог, который спасает жизни.
🔹 Её социальный патронаж стал опорой для десятков семей.
🔹 Благодаря её работе о редких заболеваниях узнаёт всё больше людей, а значит – появляется шанс на раннюю диагностику и спасение.

Ольга Владимировна – это уникальный пример, когда личный опыт превращается в профессиональную миссию. Её энергия, знания и искреннее участие уже спасли десятки жизней, а её просветительская работа меняет систему помощи пациентам с редкими заболеваниями в России.

💙 Спасибо Вам, Ольга Владимировна, за Вашу стойкость, за Ваше большое сердце и за то, что Вы дарите надежду тем, кто в ней особенно нуждается!

#ЦентрГеном #Порфирия #ОрфанныеЗаболевания #Благодарность #ПациентскиеОрганизации #ВероникаВласова #РедкиеНоВажные

🌟 Доктор с добрым сердцем и золотыми руками: благодарность выдающемуся неврологу! 🌟

В рамках проекта «Мартовские встречи редких друзей» депутат Государственной Думы Вероника Власова вручила благодарность удивительному врачу, чья ежедневная работа приносит свет и надежду в жизни сотен семей - Снеговой Евгении Владимировне, врачу-неврологу высшей категории, заведующей неврологическим отделением Санкт-Петербургского Консультативно-диагностического центра для детей – за высокий профессионализм и большой вклад в оказание помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям.

29 лет безупречного стажа, тысячи консультаций, сотни сложных диагнозов – за этими цифрами стоит огромное сердце и безграничная преданность своему делу.

🔹 Как участник федерального проекта «Десант добра», Евгения Владимировна дарит своё внимание и экспертные знания детям из всех уголков России.
🔹 Она умеет объяснить сложные медицинские термины простыми словами, чтобы каждый родитель понимал ситуацию и мог принять верное решение.
🔹 Её заключения в рамках уникального врачебного консилиума часто становятся поворотным моментом в лечении маленьких пациентов с редкими заболеваниями.

Евгения Владимировна – это тот редкий врач, в кабинете которого родители обретают не просто диагноз, а понимание, поддержку и четкий план действий. Её доброта, терпение и высочайшая квалификация делают её настоящим ангелом-хранителем для многих семей.

💙 Спасибо Вам, Евгения Владимировна, за Ваш бесценный труд, за теплоту и за то, что Вы каждый день дарите детям шанс на здоровое будущее!

#ДесантДобра #ДетскийНевролог #ОрфанныеЗаболевания #БлагодарностьВрачу #МедицинаДобра #ВероникаВласова #ПрофессионализмИЗабота

🌟 Сила духа, доброта и лидерство: благодарность человеку с большим сердцем! 🌟

На «Мартовских встречах редких друзей» депутат Государственной Думы Вероника Власова вручила благодарность Ольге Юрьевне Германенко – учредителю и директору благотворительного фонда «Семьи СМА» - за высокий профессионализм и большой вклад в оказание помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям.

С 2015 года фонд под её руководством стал настоящей опорой для семей, столкнувшихся со спинальной мышечной атрофией (СМА) и другими редкими заболеваниями. Но ещё раньше Ольга Юрьевна вместе с единомышленниками создала родительскую ассоциацию, положив начало масштабной работе в защиту прав пациентов.

🔹 Более 1000 семей объединились вокруг Ольги Юрьевны, находя в ней не только лидера, но и друга, наставника, человека, который всегда готов помочь.
🔹 Ежедневно она занимается поддержкой, информированием и маршрутизацией пациентов, делая сложный путь лечения более понятным и доступным.
🔹 Её принцип, вдохновлённый индийской философией: «Информацию невозможно донести до человека, пока он не найдёт ей подтверждения внутри себя» – помогает ей находить подход к каждому, кто обращается за помощью.

Ольга Юрьевна – не просто руководитель фонда. Она – пример силы, мудрости и бесконечного милосердия. Её вклад в развитие пациентского сообщества и помощь семьям невозможно переоценить.

💙 Спасибо Вам, Ольга Юрьевна, за Ваш труд, за Вашу стойкость и за то, что Вы делаете мир добрее и справедливее!

#СемьиСМА #ОрфанныеЗаболевания #Благотворительность #СилаДуха #ВероникаВласова #Благодарность #ПомощьДетям

🌟 Сердце, отданное детям: благодарность выдающемуся врачу! 🌟
Во время «Мартовских встреч редких друзей» депутат Государственной Думы Вероника Власова вручила благодарность Елене Юрьевне Гуркиной – кандидату медицинских наук, детскому эндокринологу, заместителю главного врача по лечебной работе Национального медицинского исследовательского центра им. В.А. Алмазова – за высокий профессионализм и большой вклад в оказание помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям.
29 лет стажа, более 30 научных работ, бесчисленное количество спасённых детских судеб – и это лишь часть её вклада в медицину.
🔹 Ни один сложный случай не остаётся без её внимания – Елена Юрьевна видит то, что скрыто от других, и находит решения там, где кажется, что их нет.
🔹 Как участник Всероссийского проекта «Десант добра», она проводит экспертные консилиумы, обследует десятки детей и для каждого находит тёплые слова и индивидуальный подход.
🔹 Она не просто ставит диагнозы – она вселяет надежду, терпеливо объясняя родителям каждый шаг лечения и поддерживая их в трудные моменты.
Елена Юрьевна – не просто врач. Она – опора для семей, где болеют дети, и пример безграничной преданности своему делу.
💙 Спасибо Вам, Елена Юрьевна, за Ваш труд, чуткость и ту уверенность в завтрашнем дне, которую Вы дарите своим пациентам!
#ДесантДобра #ДетскийЭндокринолог #ОрфанныеЗаболевания #БлагодарностьВрачу #МедицинаДобра #ВероникаВласова #ПрофессионализмИЗабота

🌟 «Торжественный момент благодарности: вместе — ради редких, но таких важных судеб!🌟
В рамках проекта «Мартовские встречи редких друзей» депутат Государственной Думы Власова Вероника вручила благодарственные письма врачам и общественным деятелям - тем, чья работа, энергия и доброта меняют жизни людей с орфанными заболеваниями.
Врачи каждый день борются за здоровье пациентов с редкими диагнозами, сочетая высокий профессионализм с искренним участием. Усилия общественников помогают семьям чувствовать поддержку, а их голоса — быть услышанными.
Все они - неравнодушные люди, настоящие герои. Благодаря их профессионализму, преданности делу и искренней заботе пациенты с редкими диагнозами получают поддержку, внимание и шанс на полноценную жизнь.
Спасибо каждому, кто вкладывает душу в это благородное дело! Вместе мы создаём общество, где нет «редких» — есть только те, кому важно помогать💙
О каждом награждённом мы напишем отдельно в следующих постах.
#МартовскиеВстречи #ОрфанныеЗаболевания #ВероникаВласова #ГосДума #Благодарность #Медицина #Добро #СоциальнаяПомощь

Андрей Михайлович Сарана - первый заместитель Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, директор Медицинского института СПбГУ – это один из немногих в России чиновников, который настолько посвящен в проблемы орфанных пациентов. Он принял участие в «Мартовских встречах редких друзей» и поднял важные и актуальные вопросы, которые требуют решения.
«Благодаря нашему взаимодействию с общественными организациями и встречами с конкретными пациентами, хочу сказать, что помощь редким пациентам наладилась. Хотя действительно это дорого. У нас вся орфанка стоит столько же, сколько сахарный диабет в городе. И это несоизмеримое по количеству человеческих судеб количество. Но при этом все мы понимаем, что для каждой мамы и каждого папы болеющий ребенок - это трагедия семьи. Поэтому, если есть возможность помочь, надо помочь».
Продолжение по ссылке:
https://orphan-genom.ru/media/andrej-sarana-menya-ne-ustraivaet-chto-preparat-kuplennyj-dlya-odnogo-redkogo-rebenka-ya-ne-mogu-peredat-drugomu-rebenku/

Вероника Власова: «Комитет по охране здоровья стремится к тому, чтобы слышать голос каждого пациента России»
Вероника Валерьевна Власова - депутат Государственной Думы посетила «Мартовские встречи редких друзей». По ее словам, она не понаслышке знает о проблемах пациентов с орфанными заболеваниями, стремится быть другом и помощником профильных пациентских организаций. Она поприветствовала участников мероприятия следующими словами:
«Рада приветствовать не только от себя лично, но и от комитета Государственной Думы по охране здоровья. Мы работаем вместе. С момента законодательного закрепления понятия орфанного заболевания Россия пишет свою историю оказания помощи этим пациентам. Мы все стремимся к тому, чтобы диагноз был поставлен как можно раньше и как можно раньше было начато лечение».
Продолжение по ссылке:
https://orphan-genom.ru/media/veronika-vlasova-komitet-po-ohrane-zdorovya-stremitsya-k-tomu-chtoby-slyshat-golos-kazhdogo-paczienta-rossii/

Спасибо за поздравление, полное любви и тепла. Ваши слова оставили в моем сердце светлый след, который будет греть меня еще долго. Я глубоко тронута вашими искренними и добрыми словами. Они придают мне сил и вдохновение продолжать двигаться вперед. Испытываю настоящее счастье, что у меня есть такие друзья. Сердечно всех благодарю и обнимаю 🥰

❗ Межведомственная рабочая группа при Минздраве РФ одобрила Кодекс этики применения искусственного интеллекта в сфере охраны здоровья.

Документ – рекомендательный, и представляет собой свод принципов и рекомендаций, направленных на определение этических норм использования ИИ в медицине.

В Кодексе сформулированы основные этические проблемы применения технологии ИИ в условиях практического здравоохранения, в том числе недостаток доказательств эффективности и безопасности, сложность интерпретации решений при машинном обучении (проблема "черного ящика") и другие, а также перечислены права и обязанности пациентов / врачей и организаций, которые взаимодействуют с системами ИИ в медицине.