https://gxpnews.net/2025/04/minzdrav-zaregistriroval-pervyj-rossijskij-preparat-s-sapropterinom/ Фенилкетонурия встречается примерно у одного из 10 тысяч новорожденных. Это наследственное генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Из-за мутации гена организм не способен перерабатывать данную аминокислоту, что приводит к накоплению токсичных продуктов обмена веществ.

Сапроптерин – синтетический аналог природного кофактора, который участвует в превращении фенилаланина в тирозин. Сапроптерин препятствует патологическому накоплению в крови фенилаланина и его метаболитов, что помогает снизить риски развития серьезных сопутствующих последствий.