Как изменилась ситуация в области орфанных заболеваний за последние 15–20 лет

��Обзор того, как изменилась ситуация в медицине за последние 15–20 лет, сделал журнал «Forbes».

🔷В перечень орфанных заболеваний в России включены 297 болезней, в том числе спина бифида, гемофилия, муковисцидоз, нейрофиброматоз. Нейрофиброматоз первого типа – одно из самых частых генетических заболеваний в мире. Распространенность составляет один случай на 2000 новорожденных.

🔷В 2016 году Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова начал бесплатную ДНК-диагностику для людей с симптомами нейрофиброматоза. В регистре МГНЦ уже 3656 пациентов по всей стране. Для детей, имеющих плексиформные нейрофибромы, доступна программа поддержки, в рамках которой ребенка из другого региона не нужно везти в Москву. Достаточно отправить его кровь на генанализ через лечащего врача.

🔷За последние годы улучшились качество и скорость диагностики редких заболеваний. Многие врачи уже знают о таких болезнях, и понимают, что они лечатся, если не полностью, то хотя бы отдельные симптомы.