👆Многие пациенты, особенно при редких приступах, могут не осознавать всей важности ранней диагностики и начала противосудорожной терапии. Однако, именно своевременный диагноз и адекватная терапия являются залогом успешного контроля заболевания и улучшения качества жизни пациента.

‼️Своевременная диагностика и начало противосудорожной терапии при эпилепсии — это ключевые факторы, которые обеспечивают не только контроль над приступами, но и улучшение общего состояния пациента. Даже если приступы бывают крайне редко, лечение необходимо начинать как можно раньше, чтобы предотвратить возможные осложнения, снизить риск травм и повысить качество жизни.

Ваш центр неврологии и эпилепсии св. Пантелеимона при ООО «Евромед»
Тел для записи:
+7(3812) 331-381
+7(3812) 664-796
+79835684634
#эпилепсия  #эпилепсияребёнка #эпилептолог  #эпилептологомск #неврологомск #нервнаясистемадетей #нервнаясистема  #эпилепсиянеприговор #лечениеэпилепсии #лечениеневролог #кетодиета #рецидивприступа #эпидепсиярецидив

Все больше публикаций об альтернативном методе лечения эпилепсии кетогенной диетой у детей раннего возраста в том числе младенцев

Далее в слайдах ⏩️⏩️


✅Сегодня на приеме у меня был мальчик 5 месяцев с диагнозом Синдром инфантильных спазмов, на фоне вигабатрина 150 мг/кг и гидрокортизона 8 мг/кг приступы инфантильных спазмов полностью не ушли и сохраняется гипсаритмия. Ввели кетокал 3: 1. Об этом расскажу в следующем посте.

Ваш центр неврологии и эпилепсии св. Пантелеимона при ООО «Евромед»
Тел для записи:
+7(3812) 331-381
+7(3812) 664-796
+79835684634
#эпилепсия  #эпилепсияребёнка #эпилептолог  #эпилептологомск #неврологомск #нервнаясистемадетей #нервнаясистема  #эпилепсиянеприговор #лечениеэпилепсии #лечениеневролог #кетодиета #рецидивприступа #эпидепсиярецидив

Секвенирование по Сэнгеру: важный инструмент в генетическом консультировании

Секвенирование по Сэнгеру — это метод, который позволяет точно определить последовательность нуклеотидов в ДНК. Этот метод был разработан Фредериком Сэнгером в 1977 году и до сих пор остается одним из наиболее надежных способов анализа генетической информации. Он особенно полезен в случаях, когда необходимо выявить мутации, связанные с наследственными заболеваниями.

Когда в семье есть ребенок с генетическим заболеванием, задержкой развития, эпилепсией и родители планируют еще одну беременность, секвенирование по Сэнгеру может сыграть ключевую роль в оценке рисков для будущего ребенка. Эпилепсия может иметь как генетическую, так и негенетическую природу, и понимание ее причин может помочь родителям принять обоснованные решения.

❓Как это работает?

🔹Генетическое тестирование: Если у ребенка с эпилепсией была выявлена определенная мутация, родители могут пройти тестирование на эту же мутацию. Это позволит определить, являются ли они носителями этой мутации.

🔹Оценка риска:Если оба родителя являются носителями мутации, риск того, что будущий ребенок унаследует это заболевание, увеличивается. В этом случае врачи могут предложить дополнительные методы диагностики или наблюдения во время беременности.

🔹Консультация с генетиком: Генетическое консультирование поможет родителям понять результаты тестирования и обсудить возможные варианты — от дополнительных исследований до методов пренатальной диагностики.

🔹Принятие решений: На основе полученной информации родители смогут принять более информированные решения о планировании беременности и возможных мерах предосторожности.

Секвенирование по Сэнгеру — это мощный инструмент, который может помочь семьям с историей эпилепсии лучше понять свои генетические риски. Это не только дает возможность оценить вероятность наследования заболевания, но и открывает двери для более глубокого понимания здоровья будущих детей.

Пациенты с типичными абсансами использовали аппарат wEEG в течение 24 ч через 1 неделю после выхода на терапевтическую дозу противосудорожного препарата.
▶️Типичные абсансы судороги имеют электроклинический феномен, определяемый преходящей потерей сознания, сопровождающейся генерализованными спайковыми и волновыми разрядами с частотой 3 Гц (2,5–5,5 Гц) на электроэнцефалограмме (ЭЭГ).1Они являются отличительной чертой детской абсансной эпилепсии (ДАЭ) и ювенильной абсансной эпилепсии (ЮАЭ) и могут возникать при ювенильной миоклонической эпилепсии (ЮМЭ).
❗️Иногда требуется пожизненное лечение и ограничивается возможность вождения автомобиля у некоторых пациентов. У 7–40% являются рефрактерными к лечению и приступы сохраняются.
❓Как работает прибор:
🔹Левая панель: после каждого использования в домашних условиях пациент передавал данные wEEG в защищенное облако через док-станцию. Клиническая команда получила доступ к данным и проанализировала их.
🔹Правая панель: Лечащий эпилептолог менял противосудорожную терапию до тех пор, пока пациент всегда используя wEEG в качестве контроля абсансов имел отсутствие паттерна 2-5 Гц.


Выводы:
1️⃣Авторы предлагают использовать wEEG у пациентов с типичными абсансами в следующих сценариях. 1) у недавно диагностированных пациентов
2️⃣ у пациентов без приступов с побочными эффектами, wEEG может быть использована для оценки влияния переключения на другую схему АЭП
3️⃣у пациентов с рефрактерными абсансами, которые пробовали несколько противосудорожных препаратов, часто невозможно определить наилучшую комбинацию и дозы.


Ссылка на статью в слайдах

Ваш центр неврологии и эпилепсии св. Пантелеимона при ООО «Евромед»
Тел для записи:
+7(3812) 331-381
+7(3812) 664-796
+79835684634
#эпилепсия  #эпилепсияребёнка #эпилептолог  #эпилептологомск #неврологомск #нервнаясистемадетей #нервнаясистема  #эпилепсиянеприговор #лечениеэпилепсии #лечениеневролог #кетодиета #рецидивприступа #эпидепсиярецидив

Сегодня во всем мире отмечается день информирования об аутизме.

Иногда его называют «днем информирования о проблеме аутизма». Мы отказались от этого названия, потому что не видим в аутизме и аутичных людях проблемы. В отсутствии доступной среды и низком уровне социальной помощи, диагностики и образования о РАС — да.

2 апреля все чаще мы говорим не об информировании об аутизме. Кажется, вопросом «что такое аутизм?» уже сложно удивить. А о принятии и поддержке, видимости и соучастии.

Каждый год зимой мы выпускаем календарь с цитатами студентов фонда. Каждый год меняются все цитаты — кроме одной. Апрель от Саши Гафанова всегда остается неизменным:

«Каждый всегда имеет право быть похожим на себя».

В апреле готовим много новостей и событий. Присоединяйтесь:

❤ antontut.ru

Дорогие все! Сегодня был почти полный спектр эпилептических синдромов, сложный день. По каждому пациенту своя карточка, кто то первичный, были непростые давние пациенты и счастливые с кем и расстались💥
🚩Доверяйте своему врачу и выполняйте все назначения, во время проходите обследования!
🚩Не пропускайте прием препаратов!
🚩Хороших выходных, в Омске в В Е С Н А💥

26 марта — ФИОЛЕТОВЫЙ ДЕНЬ.
День солидарности с больными эпилепсией.

Эпилепсия — одно из самых стигматизированных заболеваний.
Из-за мифов и страхов люди с этим диагнозом сталкиваются с непониманием, изоляцией и даже дискриминацией.

Не давайте мифам определять жизнь людей с эпилепсией. 💜
Узнайте правду!

#эпилепсия
#ФондСодружествоЭпи
#фиолетовыйдень

Не растеряйтесь если рядом случился эпилептический приступ💥

Наша листовка сегодня

Хроника прошлых лет

Сегодня 26 марта-Фиолетовый день (PurpleDay) — международная акция, посвященная повышению осведомленности об эпилепсии.
Фиолетовый день был основан в 2008 году Кессиди Меган, девятилетней девочкой из Канады, которая страдала эпилепсией. Кессиди столкнулась с непониманием, связанным с ее заболеванием. Она чувствовала, что многие люди не знают, что такое эпилепсия, и боятся тех, у кого она есть. 
 
Тогда Кессиди решила изменить это. Она придумала идею Фиолетового дня, чтобы рассказать миру об эпилепсии, поддержать тех, кто с ней живет, и показать, что люди с этим заболеванием такие же, как все. Фиолетовый цвет был выбран не случайно — он символизирует одиночество и изоляцию, которые часто чувствуют люди с эпилепсией. 
 
Инициатива Кессиди быстро нашла отклик. Ее поддержали организации по всему миру, включая Ассоциацию эпилепсии Новой Шотландии, а затем и другие страны. В 2012 году Фиолетовый день получил официальное признание в Канаде, а затем стал отмечаться в США, Австралии, Великобритании и многих других странах. 
 
Множество раз наш центр проводил образовательные мероприятия в фиолетовый день чтобы поддержать тех, кто подвержен эпилептическим приступам и это сопровождается фиолетовым цветом в любых вариантах шары, одежда и сегодня мы сегодня раздаем листовки с информаций как оказать первую помощь при эпилептическом приступе  и что такое Эпилепсия.

Каждый год наш центр неврологии и эпилепсии св. Пантелеймона принимает участие в этом событии. Мы устраиваем большие праздники, концерты и мастер-классы, рассказываем истории наших пациентов, делились радостью от результатов их лечения, а ещё врачи нашего отделения рассказывают людям о правилах оказания первой помощи при эпи приступе.

Давайте вместе поддержим это важное событие💜

🌱В рамках проекта "Врач и медийность".
🚩 Закулисье фотосессии.


Небо - вдохнуть. Облака - потрогать.
Даром не нужно ни муз, ни лир...
Первые листья размером с ноготь
Делают сердце размером с мир.
Александра Ардова

🔤🔤

Дорогие родители, внимание!
Возвращается долгожданный онлайн-курс для родителей детей и взрослых с аутизмом — «Ау».
Это большая образовательная программа от команды фонда «Антон тут рядом» о стратегиях поддержки своего аутичного ребенка и, что не менее важно - самих себя.
Курс подойдет родителям аутичных детей из разных городов России и мира. Участие бесплатное.
❗️Регистрация откроется на сайте фонда 21 марта в
12:00.
Расскажите знакомым родителям! Мы поделимся актуальной ссылкой на форму регистрации в социальных сетях и на сайте. Сам курс начнется 7 апреля.
Вместе с экспертами на протяжении 6 недель родители будут узнавать об аутизме и стратегиях поддержки аутичных детей и взрослых, учиться сохранять и восстанавливать собственные ресурсы.
Участники курса познакомятся с методиками поддержки с доказанной эффективностью и научатся практическим приемам помощи в социализации и обучении.

�� https://antontut.ru



Ваш центр неврологии и эпилепсии св. Пантелеимона не при ООО «Евромед»
Тел для записи:
+7(3812) 331-381
+7(3812) 664-796
+79835684634
#эпилепсия  #эпилепсияребёнка #эпилептолог  #эпилептологомск #неврологомск #нервнаясистемадетей #нервнаясистема  #эпилепсиянеприговор #лечениеэпилепсии #лечениеневролог #кетодиета #рецидивприступа #эпидепсиярецидив

❗️Заболеваемость эпилепсией в мире выросла на 10 процентов с 1990 по 2021 год.
Но смертность и нетрудоспособность снизились

🔹Исследователи коллаборации Глобального бремени болезней выполнили оценку заболеваемости эпилепсией в 1990–2021 годах в 204 странах и территориях мира. Согласно ей, за этот срок заболеваемость возросла более чем на 10% до почти 52 миллионов человек, однако показатели смертности и нетрудоспособности снизились. Отчет опубликован в The Lancet Public Health.

🔹Эпилепсия представляет собой одно из самых распространенных поражений головного мозга, которым страдают люди всех возрастов во всех регионах мира. Это заболевание связано с втрое повышенным риском преждевременной смерти и имеет серьезные негативные экономические, социальные и медицинские последствия. В 2022 году 75 Всемирная ассамблея здравоохранения признала эпилепсию одной из приоритетных задач по профилактике и контролю неинфекционных заболеваний и приняла план глобальных действий по эпилепсии и другим неврологическим расстройствам на 2022–2031 годы. Для реализации этих инициатив необходимы актуальные данные по заболеваемости, смертности и нетрудоспособности, а также их динамике.

🔹Валерий Фейгин (Valery Feigin) из Научного центра неврологии с коллегами по международной коллаборации GBD 2021 Epilepsy выполнили систематический анализ данных исследования Глобального бремени болезней (GBD), которые включали результаты предыдущих исследований и актуальных репрезентативных для популяции опросов, а также регистры естественного движения населения. Этот анализ охватил 204 страны в 1990–2021 годах и дал количественную оценку показателей глобально и со стратификацией по полу, возрасту, уровню доходов и географическому положению.
Ссылки в актуальных сторис.

Источник: https://nplus1.ru/news/2025/02/27/status-epilepticus
Олег Лищук
Ссылка на статистику: https://nplus1.ru/news/2025/02/27/status-epilepticus

🚩Спикеры о конференции
🚩Фрагменты интервью для СМИ
Ваш центр неврологии и эпилепсии св. Пантелеимона не при ООО «Евромед»
Тел для записи:
+7(3812) 331-381
+7(3812) 664-796
+79835684634
#эпилепсия  #эпилепсияребёнка #эпилептолог  #эпилептологомск #неврологомск #нервнаясистемадетей #нервнаясистема  #эпилепсиянеприговор #лечениеэпилепсии #лечениеневролог #кетодиета #рецидивприступа #эпидепсиярецидив

Конференция «Неврология. Эпилепсия. Коморбидность от 0 до 100» как это было?
🔹Безусловно для меня эта ежегодная конференция старт научного года. Она открывает череду последующих конференции в области неврологии в других регионах России.
❗️Очередной раз убедилась в том, что любое препятствие это резурс движения вперед.
🔹В феврале в Омске неожиданно отменили дневные рейсы из Москвы в Омск и поэтому почти все спикеры (прилетело 42 человека) представить свои научные доклады очно прилетели рано утром в день конференции, никто не отказался!
🔹Секции пошли в трех залах, обсуждали детскую неврологию, генетику, нейрохирургию, нарушение нейроразвития, самые современные исследования в неврологии, а также диагностику нарушений сна и опыт применения кетогенной диеты при неврологических заболеваниях
❓Как думаете легко или сложно собрать в достаточно провинциальном городе такое количество ведущих спикеров? Это возможно когда сохраняются традиции. Конференция начиналась с маленького зала в библиотеке им Пушкина, в этом году «счастливое» число - 13 й раз в Омске.
🔹Благодарю всех помогает все эти годы в организации конференции, это бесценно!
🔹Что дают такие масштабные конференции для врачей? Конечно знания, возможность общения, понимания как быстрее направить пациента на операцию, на госпитализацию в федеральный центр, обсудить сложных пациентов и многое другое.
❣️Спасают от выгорания!
❣️ Подтверждают любовь и гордость врачевания!
❣️Обязательно повторим!

▶️ссылка на запись конференции
🚩Приятного просмотра!

https://disk.yandex.ru/d/wRWg7VVjPdwI-A

Ваш центр неврологии и эпилепсии св. Пантелеимона не при ООО «Евромед»
Тел для записи:
+7(3812) 331-381
+7(3812) 664-796
+79835684634
#эпилепсия  #эпилепсияребёнка #эпилептолог  #эпилептологомск #неврологомск #нервнаясистемадетей #нервнаясистема  #эпилепсиянеприговор #лечениеэпилепсии #лечениеневролог #кетодиета #рецидивприступа #эпидепсиярецидив

Второй день орфанного форума. Очень много важных правовых аспектов по получению медицинской помощи, лекарственному обеспечению
https://vk.com/video-121423786_456239854

🌹Дорогие, прекрасные и лучшая половина мира- женщины, мамы, бабушки, няни, девочки, просто подписчицы!
🌹Поздравляю Вас с первым весенним праздником, пусть он пройдет под шлейфом "март нам к лицу" и подарит всем радость, улыбки, осуществление надежд и в каждом доме тепло и любовь!
🌹Будьте счастливы🌹

На днях в вышла запись эфира на телеканале «Первый городской». Говорили об эпилепсии, просто о сложном.


Ваш центр неврологии и эпилепсии св. Пантелеимона не при ООО «Евромед»
Тел для записи:
+7(3812) 331-381
+7(3812) 664-796
+79835684634
#эпилепсия  #эпилепсияребёнка #эпилептолог  #эпилептологомск #неврологомск #нервнаясистемадетей #нервнаясистема  #эпилепсиянеприговор #лечениеэпилепсии #лечениеневролог #кетодиета #рецидивприступа #эпидепсиярецидив

Конференция «НЕВРОЛОГИЯ. ЭПИЛЕПСИЯ.
КОМОРБИДНОСТЬ ОТ О ДО 100-III» 28.02.25 старт

Ваш центр неврологии и эпилепсии св. Пантелеимона не при ООО «Евромед»
Тел для записи:
+7(3812) 331-381
+7(3812) 664-796
+79835684634
#эпилепсия  #эпилепсияребёнка #эпилептолог  #эпилептологомск #неврологомск #нервнаясистемадетей #нервнаясистема  #эпилепсиянеприговор #лечениеэпилепсии #лечениеневролог #кетодиета #рецидивприступа #эпидепсиярецидив

❓Дорогие подписчики жители Омска. Многие спикеры прилет накануне 27.02 так как в Омске убрали дневные перелеты из Москвы и в Москву 🖤
🚩Поделитесь идеями, что показать иногородним гостям спикерам в нашем замечательном городе?
🚩Четверг свободный день перед конференцией
🚩Может Вам знакомы интересные люди, котопые проводят экскурсии по Омску
🚩Театры,концерты хорошие в этот вечер?
🚩Буду благодарна за любые идеи!
🌹

Дата проведения: 28.02.2025-01.03.2025 ⏰Время проведения: 09:00 – 18:00 🌐 Регистрация: зал Большой «Спутник 2» https://pruffme.com/landing/u2397136/tmp1733719345 зал Малый «Спутник 3» https://pruffme.com/landing/u2397136/tmp1737973434
👩🏻⚕️ Аккредитовано в системе НМО  🔝 Мероприятие с участием ведущих специалистов в области неврологии и функциональной диагностики Основные направления конференции:
✅Неврология
✅Нейрохирургия ✅Нейрофизиология ✅Неонатология
✅Общая врачебная практика (семейная медицина) ✅Педиатрия
✅Радиология
✅Терапия Ждём Вас! Участие в конференции бесплатное.

Спасибо за ваши отзывы 🩵

Ваш центр неврологии и эпилепсии св. Пантелеимона не при ООО «Евромед»
Тел для записи:
+7(3812) 331-381
+7(3812) 664-796
+79835684634
#эпилепсия  #эпилепсияребёнка #эпилептолог  #эпилептологомск #неврологомск #нервнаясистемадетей #нервнаясистема  #эпилепсиянеприговор #лечениеэпилепсии #лечениеневролог #кетодиета #рецидивприступа #эпидепсиярецидив

«Эпилептический статус у новорожденных»
Закончился мой недельный отпуск и в долгом перелете (Малага-Касабланка-Москва) читаю февральский выпуск журнала, предлагаю статью об определении эпилептического статуса у новорожденных –разные исследования и разные мнения врачей.
Цель публикации - провести обзор имеющейся литературы, касающейся определения эпилептического статуса новорожденных (ЭС)

Обзор обзора выявил 44 статьи, содержащие определение неонатального СЭ. Исследования в основном включали младенцев с гипоксически-ишемической энцефалопатией или новорожденных, считающихся подверженными риску судорог

В статьях оценивали:

1. цель и дизайн исследования,
2. гестационный возраст, этиология приступов),
3. методы, используемого для выявления и классификации СЭ, включая рутинную ЭЭГ непрерывный мониторинг ЭЭГ (кЭЭГ), амплитудно-интегрированную ЭЭГ (аЭЭГ) или клинические особенности.
⏩️⏩️Далее в слайдах
🔺Ссылка на статью

https://doi.org/10.1002/epi4.13090


Ваш центр неврологии и эпилепсии св. Пантелеимона не при ООО «Евромед»
Тел для записи:
+7(3812) 331-381
+7(3812) 664-796
+79835684634
#эпилепсия  #эпилепсияребёнка #эпилептолог  #эпилептологомск #неврологомск #нервнаясистемадетей #нервнаясистема  #эпилепсиянеприговор #лечениеэпилепсии #лечениеневролог #кетодиета #рецидивприступа #эпидепсиярецидив

Каждый год во второй понедельник февраля отмечают Международный день борьбы с эпилепсией.
По данным ВОЗ, эпилепсией болеет каждый 26 человек на планете, а 80% больных приходится на развивающиеся страны.

Ваш центр неврологии и эпилепсии св. Пантелеимона не при ООО «Евромед»
Тел для записи:
+7(3812) 331-381
+7(3812) 664-796
+79835684634
#эпилепсия  #эпилепсияребёнка #эпилептолог  #эпилептологомск #неврологомск #нервнаясистемадетей #нервнаясистема  #эпилепсиянеприговор #лечениеэпилепсии #лечениеневролог #кетодиета #рецидивприступа #эпидепсиярецидив

Наступил февраль и впереди традиционная ежегодная неврологическая конференция в Омске в Сибири, которая пройдет 28 февраля 2025 года с международным участием.
🚩Один день праздника науки, научной дружбы и коллаборации многих причастных.
🚩Подготовка к конференции начинается задолго до этого торжественного дня, и я как руководитель программного комитета конференции заранее благодарю всех кто принял участие в организации и формировании замечательной программы, и конечно спикеров, которые приедут и порадуют Сибирь научными знаниями.
🚩В этом году четко разделены секции: актуальная и детская неврология, инсайты в неврологии, нейрохирургия, впервые симпозиум по нарушениям сна и кетогенной диете!
🚩Отдельно симпозиум по эпилепсии посвященный памяти профессора К.Ю Мухина. Константин Юрьевич множество раз был в Омске на конференции, поддерживал своим участием, делился научным опытом, консультировал пациентов в нашем центре неврологии и эпилепси св. Пантелеимона.
🚩Прошу помочь и разместить информацию о конференции в профессиональных группах ваших городов.

🔺Благодарю Вас и до встречи на конференции оффлайн и онлайн!
Ваш центр неврологии и эпилепсии св. Пантелеимона не при ООО «Евромед»
Тел для записи:
+7(3812) 331-381
+7(3812) 664-796
+79835684634
#эпилепсия  #эпилепсияребёнка #эпилептолог  #эпилептологомск #неврологомск #нервнаясистемадетей #нервнаясистема  #эпилепсиянеприговор #лечениеэпилепсии #лечениеневролог #кетодиета #рецидивприступа #эпидепсиярецидив

Дата проведения: 28.02.2025-01.03.2025 ⏰Время проведения: 09:00 – 18:00 🌐 Регистрация: зал Большой «Спутник 2» https://pruffme.com/landing/u2397136/tmp1733719345 зал Малый «Спутник 3» https://pruffme.com/landing/u2397136/tmp1737973434
👩🏻⚕️ Аккредитовано в системе НМО  🔝 Мероприятие с участием ведущих специалистов в области неврологии и функциональной диагностики Основные направления конференции:
✅Неврология ✅Нейрохирургия ✅Нейрофизиология ✅Неонатология
✅Общая врачебная практика (семейная медицина) ✅Педиатрия
✅Радиология
✅Терапия Ждём Вас! Участие в конференции бесплатное.

«Когда в семье два ребенка с синдромом Ангельмана»
О чем этот пост? Название его пугает, но ситуация в семье позитивная – и с согласия семьи хочу рассказать о синдроме Ангельмана
Первым описал это заболевание в 1965 году английский педиатр Гарри Ангельман. Он обнаружил у троих детей, страдающих умственной отсталостью, схожие черты: необычное положение рук и своеобразные дёрганые и отрывистые движения.
Самая благоприятная клиническая картина отмечается у детей с нуклеотидной заменой
Именно этот вариант в семье где Матвей занимается следжхоккеем, учится в специализированной  школе, разговаривает, все понимает. На фоне противосудорожной терапии нет приступов течение 5 лет!
Маша еще маленькая, у нее нет приступов, но есть « дрожалки». Чтобы не пропустить начало приступов нужно контролировать ЭЭГ.
Синдром Ангельмана (СА) — генетическое заболевание, возникающее в результате 4 вариантов мутаций материнской копии гена UBE3A, характеризующееся задержкой психического развития, чертами аутизма, шаткостью при ходьбе, приступами смеха, эпилепсией и специфическими изменениями на электроэнцефалограмме (ЭЭГ)
СА развивается в результате 4 типов мутаций: материнская делеция15q11.2—q13 de novo (70%), мутация материнской копии гена убиквитина UBE3A (11%), дисомия отцовской хромосомы (3—7%), дефект центра импринтинга (2—3%) .Метилирование ДНК выявляет около 80% СА. Если этот анализ в норме, далее генетики рекомендуют секвенирование (хромосомный микроматричный анализ). Риск повторного рождения ребенка с СА зависит от генетического механизма
Синдром Ангельмана обнаруживается у 1 новорождённого из 10–20 тысяч. В России известны всего около 10 000 человек с таким диагнозом.
Болезнь обычно выявляют у детей в возрасте старше 1 года (иногда симптомы проявляются только к 3–4 годам). У мальчиков синдром Ангельмана встречается чаще, чем у девочек.
https://cloud.mail.ru/public/XVdQ/Z2qvQcGgu
 
Задержка психоречевого и моторного развития при СА является синдромальной. Некупированные эпилептические приступы и выраженные изменения на ЭЭГ негативно влияют на развитие и поведение.
 Ваш центр неврологии и эпилепсии св. Пантелеимона не при ООО «Евромед»
Тел для записи:
+7(3812) 331-381
+7(3812) 664-796
+79835684634
#эпилепсия  #эпилепсияребёнка #эпилептолог  #эпилептологомск #неврологомск #нервнаясистемадетей #нервнаясистема  #эпилепсиянеприговор #лечениеэпилепсии #лечениеневролог #кетодиета #рецидивприступа #эпидепсиярецидив