❗️НАПОМИНАЕМ!

🗓5 мая АНО «Дом Редких» проведет всероссийский вебинар «Я живу с ЛАГ и ХТЭЛГ», посвященный Международному дню Легочной артериальной гипертензии (ЛАГ).

✔️В вебинаре примут участие ведущие специалисты.

📢Уважаемые пациенты!
Предлагайте темы и волнующие вас вопросы.

📩Ждём ваших сообщений до 28 апреля на почту:
domorphans@gmail.com

‼️В теме письма обязательно укажите:👉🏻 «Для вебинара 5 мая»

🖥Трансляция будет доступна в наших группах

https://rutube.ru/video/c774b8e25f7395bd43581f9b3ce63641/?r=wd

https://www.mk.ru/social/2025/04/24/konstitucionnyy-sud-vstal-na-storonu-pacientov-s-redkimi-zabolevaniyami.html
Конституционный суд встал на сторону пациентов с редкими заболеваниями - МК

👉🏻Продолжаем знакомить вас с мнением эксперта.

❓На вопросы "редких" мам отвечает Андрей Петрович Продеус, д.м.н., профессор, педиатр, главный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области.

📹 Смотрите очередной выпуск

https://vkvideo.ru/video-165336720_456239379?t=41s

📌23 апреля в пресс-центре МИЦ «Известия» прошел круглый стол на тему «Редкие взрослые: прямой публичный разговор».

✅Участники поделились личным опытом и рассказали о трудностях, с которыми сталкиваются «редкие» пациенты в регионах.

👉🏻Жанна Чефранова, д.м.н, профессор, сенатор РФ, первый заместитель Председателя комитета по социальной политике СФ, отметила, что необходимо продолжать последовательную работу по совершенствованию системы оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями:

💬 "Подготовка нового законопроекта, направленного на поддержку регионов в обеспечении лекарствами пациентов с редкими заболеваниями, – важный шаг в развитии системы здравоохранения. Это позволит в том числе обеспечить преемственность лечения от детского возраста к взрослому.
Для эффективной реализации необходимо учитывать и другие важные аспекты - привлечение внимания общественности, повышение информированности самих пациентов о возможностях получения необходимой помощи, выстраивание четкого алгоритма оказания помощи.
Конечно, еще есть много вопросов, которые необходимо решать. Должно быть не только не только законодательное, но и нормативное регулирование, чтобы все понимали, как с этим работать".

📌23 апреля в пресс-центре МИЦ «Известия» прошел круглый стол на тему «Редкие взрослые: прямой публичный разговор».

✅В ходе круглого стола, организованного АНО «Дом Редких», эксперты, врачи и пациенты обсудили ключевые проблемы лекарственного обеспечения взрослых с орфанными заболеваниями в России. Участники поделились личным опытом и рассказали о трудностях, с которыми сталкиваются «редкие» пациенты в регионах.

https://iz.ru/1875806/2025-04-23/eksperty-rasskazali-o-probleme-dostupnosti-lekarstvennykh-sredstv-v-regionakh

Запись вебинара "Тактика наблюдения и подходы к терапии пациентов с мутацией в гене CDKL5" с участием ведущего эксперта мутации в гене CDKL5 Пивоваровой Александры Михайловны доступна для просмотра.
Смотреть видео

Прямо сейчас в пресс-центре «Известия» проходит круглый стол: «Редкие взрослые: публичный разговор».
Смотреть трансляцию можно по ссылке: https://iz.ru/video/stream/1
Присоединяйтесь!

Страна Победы: готовим ролик с участием ваших детей!

Дорогие родители!

🇷🇺 9 мая Россия отметит великий день: 80-летие Победы.

✨ Мы, взрослые люди, гордимся историей нашей страны, завоеваниями наших дедов и прадедов – всех, кто в годы Великой Отечественной кровью отвоевал наше с вами право на жизнь.
Мы, команда фонда «Круг добра», очень хотим, чтобы ваши дети тоже научились гордиться своей страной и ее великой историей – так, как гордимся ею мы с вами. К 9 мая мы приготовим праздничный видеоролик, который назовем СТРАНА ПОБЕДЫ.

✨ С вашей помощью мы хотим собрать коллекцию фотографий, которые отразят главные патриотические места ваших родных городов и поселков, куда вы и ваши дети отправляетесь 9 мая, чтобы почтить память героев Великой Отечественной войны.

Это могут быть памятники и музеи, майские патриотические акции или фото детей с ветеранами – одним словом, всё, что помогает нашим с вами ребятам открывать историю Великой Победы.

✨ Отправляйте фотографии прямо под этот пост или Вконтакте с хештегом #кругдобра_странапобеды. Пожалуйста, не забудьте сообщить: ваш населенный пункт, имя вашего ребенка, его возраст и место, где ребенок запечатлен на фотографии.
Присылайте ваши материалы до 6 мая (включительно).

✨ Ролик СТРАНА ПОБЕДЫ выйдет в соцсетях Фонда «Круг добра» 9 мая.

🇷🇺 Мы посвятим его памяти героев Великой Отечественной войны и адресуем его вашим детям. Пусть он отразит масштаб нашей большой страны, ее великий подвиг и станет для детей, которых мы с вами любим и о которых заботимся, еще одним поводом гордиться Россией, в которой все мы живем.

#кругдобра #кругдобра_странапобеды

🗓 5 мая - Международный день Легочной артериальной гипертензии (ЛАГ)

📌АНО «Дом Редких» проведет всероссийский вебинар «Я живу с ЛАГ и ХТЭЛГ» с участием ведущих специалистов.

📢Уважаемые пациенты!
Предлагайте темы и волнующие вас вопросы.

📩Ждём ваших сообщений до 28 апреля на почту:
domorphans@gmail.com

‼️В теме письма обязательно укажите:👉🏻 «Для вебинара 5 мая»

❗️Уже завтра, 23 апреля, в 15.00 В МИЦ «Известия» состоится круглый стол: «Редкие взрослые: прямой публичный разговор», организованный АНО «Дом Редких».

✅ Мероприятие соберет пациентов, врачей, экспертов в области орфанных заболеваний, представителей власти и СМИ для обсуждения ключевых вопросов, касающихся взрослых пациентов с орфанными заболеваниями.

📢О совершенствовании системы оказания медицинской помощи взрослым пациентам с орфанными заболеваниями, а также о проблемах доступности лекарственных средств в регионах расскажут:
- Анастасия Татарникова, председатель АНО «Дом Редких»
- Кирилл Куляев, заместитель председателя АНО «Дом Редких», юрист;
- Жанна Чефранова, первый заместитель председателя Комитета Совета Федерации по социальной политике, д.м.н, профессор;
- Леонид Огуль, первый заместитель председателя комитета Государственной думы по охране здоровья, д.м.н.;
- Елена Балабанова, президент АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией»;
- Елена Шестопалова, врач-генетик, заведующий медико-генетическим отделением МКНЦ им. Логинова;
- Жанна Белая, д.м.н., профессор, эндокринолог, руководитель центра остеопороза, заведующая отделением остеопороза и остеопатии ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России;
- Марина Дорофеева, невролог, к.м.н., врач высшей категории, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии им. ак. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России;
- Волошин Сергей Владимирович, к.м.н., заместитель главного врача Ленинградской областной клинической больницы;
- Ольга Дворина, к.м.н., врач-кардиолог, доцент кафедры общей врачебной практики МОНИКИ;
- Татьяна Рейхтман, советник уполномоченного по правам человека в РФ, государственный советник РФ 1-го класса, доктор фармацевтических наук, профессор.
- пациенты (Москва, Нижний Новгород, Волгоградская область)

К обсуждению приглашаются представители СМИ.
Для ОЧНОЙ аккредитации в пресс-центр необходимо на почту pr.domorphans@mail.ru прислать ФИО, название СМИ, серию и номер паспорта.
Важно: представители СМИ могут принять участие в пресс-конференции ОНЛАЙН при предварительной аккредитации. Для этого необходимо прислать на почту pr.domorphans@mail.ru ФИО, название СМИ и мобильный номер, привязанный к установленному приложению Telegram.
Трансляция будет доступна на сайте iz.ru.

🖥 Запись вебинара с экспертом-генетиком в области PROS доступна для просмотра.

"Особенности клинической картины дифференциальной диагностики PROS" представила Семенова Наталия Александровна, к.м.н, ведущий научный сотрудник, к.м.н, врач-генетик ФГБУМГНЦ им. академика Н.П. Бочкова

Смотреть видео

❗️ВНИМАНИЕ! Уже сегодня в 17.00 состоится вебинар:

"Вентрикулярный порт. Что нужно знать родителям?"

Рещиков Дмитрий Александрович, нейрохирург РДКБ

🔹Дата: 21 апреля
🔹Время: 17.00 (Мск)
🔹Где: ссылка по запросу

‼️НЕ ЗАБУДЬТЕ ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ!
📩 nclrussia@yandex.ru
☎️ +7 922 126 55 22

🎉 Поздравляем с днем рождения Леру Змейкову. Сегодня ей исполнилось 9 лет.
Именно с неё началась история лечения деток с НЦЛ2 в России. Лерочка - первый ребенок с НЦЛ2, который начал получать лечение жизненно необходимым препаратом.

🥳 Но для своих одноклассников Лера - самая обычная девочка: веселая, добрая, жизнерадостная. И сегодня школьные друзья устроили для именинницы настоящий праздник с песнями, танцами и хороводом под любимый «Каравай».

🎂 А Лера приготовила для всех угощение.

Директором Департамента медпомощи детям Минздрава РФ стал экс-главврач РКБ Татарстана

🏥Директором Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России назначен бывший главный врач Республиканской клинической больницы (РКБ) Татарстана Рафаэль Шавалиев.

✔️На посту Шавалиев сменил Елену Шешко - она с была директором департамента с 2022 года. В апреле 2025 года она покинула должность и стала заместителем руководителя Росздравнадзора. Информации о том, кто займет должность главврача с РКБ на данный момент нет.

https://vademec.ru/news/2025/04/18/naznachen-direktor-departamenta-medpomoshchi-detyam-minzdrava-rf/

✅ Продолжаем знакомить с "Непридуманными историями".

👉🏻Сегодня рассказ о семье Марии Корбы. Мария является куратором направления CDKL5 в "Доме Редких".

🧬Читайте о том, как их обычная семья стала "редкой".

📌Приглашаем принять участие в вебинаре:

"Вентрикулярный порт. Что нужно знать родителям?"

Рассказывает и отвечает на вопросы
Рещиков Дмитрий Александрович, нейрохирург РДКБ

🔹Дата: 21 апреля
🔹Время: 17.00 (Мск)
🔹Где: ссылка по запросу

‼️Регистрация на вебинар:
📩 nclrussia@yandex.ru
☎️ +7 922 126 55 22

📣 Завтра, 18 апреля, 16.00 (мск) состоится вебинар:

"Тактика наблюдения и подходы к терапии пациентов с мутацией в гене CDKL5"
с участием ведущего эксперта мутации в гене CDKL5 Пивоваровой Александры Михайловны

❗️Приглашаем принять участие в вебинаре.

🔷Дата: 18 апреля 2025г.
🔷Время: 16:00 по Мск
🔹Где: Zoom

👉🏻Продолжаем знакомить вас с мнением эксперта.

❓На вопросы "редких" мам отвечает Андрей Петрович Продеус, д.м.н., профессор, педиатр, главный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области.

📹 Смотрите очередной выпуск про аллергические проявления

📌В фонде "Круг добра" состоялось очередное заседание Экспертного совета, которое началось с решения о продолжении организации и финансового обеспечения видов медицинской помощи с использованием новых уникальных методов лечения по кардиологическому профилю.

✅ Так, будет продолжаться оказание уникальной помощи для детей с Синдромом гипоплазии левых отделов сердца (СГЛОС), Катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией и Синдромом удлиненного интервала QT.

Подробности

АНО «Дом Редких» проведет круглый стол «Редкие взрослые: прямой публичный разговор»

❗️23 апреля 2025 г в пресс-центре МИЦ «Известия» состоится круглый стол «Редкие взрослые: прямой публичный разговор», организованный АНО «Дом Редких».

Мероприятие соберет пациентов, врачей, экспертов в области орфанных заболеваний, представителей власти и СМИ для обсуждения ключевых вопросов, касающихся взрослых пациентов с орфанными заболеваниями.

✅Цель круглого стола — привлечь внимание общественности к актуальным потребностям и ожиданиям взрослых пациентов, а также обсудить пути совершенствования системы лекарственного обеспечения.

📢В центре дискуссии окажется новый законопроект, который предполагает дополнительное финансирование закупок орфанных препаратов в регионах.

📝В ходе мероприятия врачи представят информацию о специфике лекарственного обеспечения «редких взрослых» в различных регионах страны, а пациенты поделятся личными историями и проблемами, с которыми они сталкиваются в процессе получения необходимого лечения.

💡Участники смогут обменяться мнениями и предложить конструктивные решения для улучшения системы помощи.

🤝Приглашаем представителей СМИ принять участие в обсуждении.
Аккредитация СМИ👉🏻 pr.domorphans@mail.ru

🔹Когда: 23 апреля 2025 года, 15:00
🔹Где: Пресс-центр МИЦ «Известия», Москва, Партийный пер., д.1, к. 57, с.3

«Дом Редких» провел первый эфир-знакомство, посвящённый теме CDKL5.

✅О заболевании, лечении, стандартах медицинского сопровождения рассказали председатель АНО «Дом Редких» Анастасия Татарникова и юрист Кирилл Куляев. Также была представлена куратор нового направления – Мария Корба.

📖Историю Марии читайте в ближайших выпусках.

🗓 15 апреля - Международный день специалиста по лабораторной диагностике.

🔬Эти специалисты – важное звено в медицине. Они проводят сложные анализы и исследования, работают с высокотехнологичным оборудованием и обеспечивают точность результатов, которые могут стать решающими для здоровья пациента.

📝Благодаря вашей работе врачи могут ставить точные диагнозы, назначать эффективное лечение и следить за его результатами. Ваш труд часто остается незаметным, но без него невозможно представить современную медицину.

🎉С праздником!

📖 О семье Хасановых и взаимодействии АНО "Дом Редких" с Фондом "Круг добра".

👨‍👨‍👦‍👦В семье Хасановых из Пермского края сразу двое сыновей имеют редкий диагноз Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. Они получают лекарство от «Круга добра» и экспертную помощь от "Дома Редких".

Алия Мингалиевна, мама 7-летнего Арсения и 5-летнего Ранеля:

💬 Большую роль в нашей жизни играет наша общественная организация – направление «НаЦеЛены жить» АНО Центра экспертной помощи «Дом Редких». Они нам очень помогают со всеми вопросами и документами. Даже если серьёзные проблемы, тоже помогают решать, постоянно организуют онлайн-вебинары с врачами и орфанными специалистами. Я много общаюсь с другими родителями детей с НЦЛ-2, у нас есть свой чат, и все мы там – как одна большая семья, друг друга поддерживаем.

Читать историю

📣Уважаемые читатели!

❗️Приглашаем вас принять участие в вебинаре с экспертом-генетиком в области PROS

Рассказывает и отвечает на вопросы
Семенова Наталия Александровна,
ведущий научный сотрудник, кандидат медицинских наук, врач-генетик, доцент кафедры

🔷Дата: 15 апреля 2025г.
🔷Время: 17:00 по Мск
🔷Где: ссылка по запросу

‼️Регистрация на вебинар🔽

📩pros.domorphans@mail.ru
☎️+7(918) 054 29 88

Упрощена регистрация предельных отпускных цен на ЖНВЛП

🖊 Правительство РФ утвердило постановление, регламентирующее госрегулирование цен на препараты, включенные в перечень ЖНВЛП. Документ вступит в силу 1 сентября 2025 года и будет действовать до аналогичной даты 2031 года.

✅ Основными нововведениями стали сокращение срока регистрации предельных отпускных цен с 60 до 40 дней и уменьшение числа предоставляемых для этого документов. Решение, считают регуляторы, позволит быстрее выводить лекарства на рынок, снизить вероятность их дефицита и перебоя с поставками в аптеки и госклиники.

Подробности⬇️
https://vademec.ru/news/2025/04/10/pravitelstvo-uprostilo-registratsiyu-otpusknykh-tsen-na-zhnvlp/

Регулятор сдвинет регистрацию лекарств по правилам ЕАЭС на 2028 год

📝Тематический проект решения подготовил совет Евразийской экономической комиссии по итогам заседания коллегии, состоявшегося 8 апреля 2025 года.
👉🏻Согласно документу, сроки процедуры приведения национальных регистрационных досье на препараты в соответствие с правом Евразийского экономического союза будут сдвинуты с 31 декабря 2024 года на ту же дату 2027 года.
🗓В проекте решения обозначено, что действие документа будет распространено на правоотношения, возникшие с 1 января 2025 года.

Подробности⬇️
https://vademec.ru/news/2025/04/09/registratsiyu-lekarstv-po-pravilam-eaes-otlozhat-do-kontsa-2027-goda/

❗️Уважаемые читатели!

👉🏻Продолжаем знакомить вас с мнением эксперта.

❓На вопросы "редких" мам отвечает Андрей Петрович Продеус, д.м.н., профессор, педиатр, главный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области.

📹 Смотрите второй выпуск , посвященный вопросам вакцинации детей с редкими заболеваниями.

Кто может являться законным представителем пациента?

✍️ На этот вопрос отвечает Кирилл Куляев, заместитель председателя АНО «Дом Редких», эксперт медицинского права.

✅ Законными представителями пациента могут быть родители, усыновители, опекуны, попечители, органы опеки и попечительства и некоторые другие лица.

👨‍👩‍👧 Родители защищают права и интересы ребенка в отношениях с любыми физическими и юридическими лицами, в том числе в суде.

👫 Усыновители полностью приравниваются во всех правах и обязанностях к родственникам по происхождению.

🌱 Опекун представляет интересы подопечного и совершает от его имени и в его интересах все юридически значимые действия. Опека устанавливается над малолетними (до 14 лет), а также над людьми, признанными судом недееспособными.

🤝 Попечитель помогает подопечному реализовывать свои права и обязанности, дает согласие на совершение тех действий, которые его подопечный не вправе совершать самостоятельно. Попечительство устанавливается над детьми в возрасте от 14 до 18 лет и взрослыми, чья дееспособность ограничена судом.

☝️Интересы несовершеннолетнего ребенка в медицинской организации могут представлять лишь его родители (мать или отец) и законные представители (усыновители, опекуны, попечители, органы опеки и попечительства).

👵🏻 Бабушки и дедушки не являются законными представителями и могут представлять интересы ребёнка на основании доверенности.

❓ Если у вас есть вопросы для рубрики "Я только спросить", оставляйте их в комментариях в этому посту.

✅ Минздрав РФ представил проект ведомственного приказа, меняющего Порядок предоставления специализированной медицинской помощи, оказываемой за счет ОМС. По обновленному порядку, решения о маршрутизации больных, нуждающихся в таком виде помощи, будут приниматься врачебной комиссией, а не лечащим врачом или самим пациентом. Vademecum попросил профильных экспертов оценить инициативу, а также порассуждать об иных существующих путях оптимизации системы маршрутизации.

Анастасия Татарникова, председатель АНО «Дом Редких»:
💬 Выбор медицинского учреждения для орфанного пациента – это прямая необходимость, связанная с отсутствием в большинстве медорганизаций специалистов, диагностических и других возможностей для конкретного редкого заболевания. Таким образом, это не прихоть и не недоверие к местной медицине.
В предлагаемых изменениях существует риск затягивания процесса, а также принудительного администрирования решений этих комиссий не в пользу пациента.
С другой стороны, коллегиальные решения, необходимость активного взаимодействия с другими территориями и их медорганизациями могут способствовать развитию межрегиональных и межуровневых – между федеральными и региональными органами – связей в области редких заболеваний. Это поможет повысить осведомленность об орфанных болезнях. А вот уточнение о необходимом наличии медицинских показаний для отправки пациента в другой регион применительно к орфанной патологии считаю, конечно, чрезмерной. Наши пациенты долго идут к диагнозу, к своим экспертам и клинике с опытом ведения редких патологий.

Подробности по ссылке 🔽 https://vademec.ru/article/marshrutnye_tiski-_regulyator_nameren_uslozhnit_poryadok_predostavleniya_spetsializirovannoy_medpomo/

Петербургские специалисты открыли в Самаре филиал клиники для детей с редкими заболеваниями

👉🏻В Самаре начал работу первый региональный центр медико‑социального проекта «Звёздная страна» на базе Клиники медицинских технологий имени Н. И. Пирогова СПбГУ.

🏥В корпусе больницы имени В. Д. Середавина разместилось специально оборудованное пространство, где воспитанники детских домов смогут проходить медосмотры и обследования у профильных врачей.

💬 «Центр оснащён техникой для телемедицинских консультаций, которая обеспечит дистанционную связь экспертов из Санкт-Петербурга с самарскими коллегами для поддержки в тяжёлых клинических случаях. Это позволит избежать частой транспортировки детей в федеральные медучреждения и сделает лечение комфортным для юных пациентов», — отметили в пресс-службе СПбГУ.

🧬Основной специализацией нового учреждения станет работа с орфанными (редкими) заболеваниями, к которым относят гемофилию, муковисцидоз, лейкоз и многие другие.

https://vecherka-spb.ru/2025/04/08/peterburgskie-spetsialisti-otkrili-v-samare-filial-kliniki-dlya-detei-s-redkimi-zabolevaniyami

📌В преддверии Дня осведомленности о болезни Иценко-Кушинга мы встретились с экспертом.

О заболевании рассказала Жанна Евгеньевна Белая, д.м.н., профессор, эндокринолог, руководитель центра остеопороза, заведующая отделением остеопороза и остеопатии ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России.

👉🏻 Интервью читайте на нашем сайте

Сегодня отмечается День нейрохирурга! ✨🧠

Нейрохирурги – настоящие герои в мире медицины, чья работа требует невероятных знаний, терпения и ювелирной точности.
В этот день хочется выразить благодарность и признание всем нейрохирургам, которые каждый день совершают настоящие чудеса. 🪄

🙏Спасибо вам за ваш труд, за каждую спасенную жизнь, за надежду, которую вы дарите пациентам и их близким.

🔖8 апреля - День осведомленности о болезни Иценко-Кушинга.

❗️"Дом Редких" уже несколько лет сопровождает пациентов с этим заболеванием: проводит школы пациентов, вебинары, оказывает помощь в маршрутизации пациентов и в получении лекарственных препаратов.

✅Нейросеть Сбера сдала экзамены по специальностям «Педиатрия» и «Неврология»

💡Модель нейросети Сбера GigaChat смогла сдать экзамен в Приволжском исследовательском медицинском университете.
💬«Уже сейчас в нашу модель можно обращаться по широкому перечню вопросов здоровья, включая терапию и кардиологию, теперь к этому добавили неврологию и педиатрию. Важно отметить, что искусственный интеллект предоставляет персонализированные ответы, учитывая особенности вашего конкретного случая и ситуацию. Ответы основаны на проверенных медицинских знаниях», — прокомментировал событие директор Центра индустрии здоровья Сбербанка Сергей Жданов.

✅В 2024 году GigaChat сдал выпускной экзамен по направлению «Лечебное дело» в НМИЦ им. В. А. Алмазова, подтвердив квалификацию врача. Позже на базе Первого Московского государственного медицинского университета имени И. М. Сеченова ИИ успешно прошел тестирование на первичной аккредитации по той же специальности. В этом году нейросеть справилась с экзаменом по кардиологии в Волгоградском медуниверситете.

"Дом Редких" подготовил фильм о семье Башкировых из Новосибирска.

Грише три с половиной года, около года назад ему поставили диагноз Мукополисахаридоз, тип II (редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное недостаточностью идуронат-2-сульфатазы).

🏥Недавно Гриша прошел курс реабилитации в Федеральном детском реабилитационном центр «Кораблик».

❗️Анастасия Татарникова, председатель АНО «Дом Редких» встретилась с папой Гриши Аркадием Башкировым, который рассказал о том, как узнали о заболевании и как сейчас строится жизнь семьи в новых обстоятельствах.
Смотрите видео

Ученые назвали перспективные методы борьбы с редкими заболеваниями

✅Редкие заболевания в мире становятся все более частыми. Сегодня ученые говорят, что они затрагивают уже каждого десятого человека в мире. Однако у половины из известных десяти тысяч редких заболеваний нет даже названий, а лечение и вовсе придумано только для 5% из них.

✅Сегодня ученые знают причины в лучшем случае половины из выявленных редких заболеваний. Однако примерно у пяти тысяч диагностированных состояний даже нет названий. Поэтому зачастую многие люди тратят годы в поисках диагноза, проходя десятки врачей.

💬«Обнаружить редкое заболевание – счастливый случай, а уж когда речь идет об ультраредких заболеваниях – вообще невероятное везение. У нас в стране в последние годы с диагностикой стало лучше благодаря повышению орфанной настороженности среди врачей, и все же многие люди годами ходят по врачам», - рассказала «МК» председатель правления АНО «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями», «Дом Редких» Анастасия Татарникова.

Подробности:
https://www.mk.ru/social/2025/04/05/uchenye-nazvali-perspektivnye-metody-borby-s-redkimi-zabolevaniyami.html

📌31 марта состоялся вебинар на тему:
"Офтальмологический аспект течения заболеваний группы НЦЛ" с участием Сухановой Нателлы Вахтанговны (научный сотрудник лаборатории генетической
эпидемиологии, врач-офтальмолог).

👉🏻Запись вебинар можно посмотреть в разделе VK Видео⬇️
https://vkvideo.ru/video-165336720_456239373

Возраст подопечных "Круга добра" предложили увеличить до 21 года

❗️Возраст пациентов, получающих помощь от фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями "Круг добра", должен быть увеличен минимум до 21 года. Такое мнение высказал сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв в Общественной палате (ОП) РФ в ходе круглого стола в "Законодательные инициативы в совершенствовании системы лекарственного обеспечения, а также доступности инновационной терапии для российских пациентов".

💬"Необходимо в ближайшее время повышение возраста, хотя бы до 21 года, пациентов фонда "Круг добра". Возможно полноценное решение - снятие предельного возраста для пациентов, которые начали обеспечиваться фондом в возрасте до 18 лет, и перевести их на пожизненное обеспечение", - сказал Жулёв.

✅Первый заместитель председателя комиссии ОП РФ по здравоохранению Николай Дайхес поддержал это предложение, отметив, что увеличение возраста позволит "не потерять" этих людей.
💬"В свое время было принято решение об увеличении возраста до 18 лет. Сегодня мы понимаем, что система должна работать так, чтобы мы не потеряли не только жизни, но и здоровье пациентов, которые прошли через "Круг добра". 21 год это будет или больше - [возраст надо повышать]", - сказал Дайхес.

✅Он также отметил, что необходимо сокращать время регистрации и внедрения инновационных препаратов и медоборудования, так как затянутые сроки приводят к тому, что лекарство попросту перестает быть передовым.
💬"Ни о какой инновационности и развитии мы не можем говорить, когда любое изделие и препарат регистрируются по два-три года. Надо работать в этом отношении", - сказал Дайхес.

https://tass.ru/obschestvo/23556895

❗️Уважаемые читатели!

👉🏻Предлагаем вашему вниманию серию сюжетов с участием Андрея Петровича Продеуса (д.м.н., профессор, педиатр, главный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области).

✅Эксперт делится советами и отвечает на вопросы "редких" мам.

Смотрите первый выпуск, посвященный иммунитету

Вам поставили диагноз ЛАГ или ХТЭЛГ: как получить необходимые препараты бесплатно?

👉УСЛОВИЯ получения льготных препаратов:

✅Диагноз «Идиопатическая ЛАГ» - сразу после постановки диагноза вы имеете право бесплатно получить препараты, назначенные врачом.
✅ Диагноз «ХТЭЛГ» или «ЛАГ, ассоциированная с другими заболеваниями» -бесплатные препараты доступны при наличии льготы (чаще всего — инвалидности) и сохранении социального пакета. Если у вас нет льготы или вы отказались от соцпакета в пользу монетизации, обратитесь в АНО «Дом Редких» за помощью в оформлении инвалидности или восстановлении соцпакета.

👉ШАГИ для получения препарата бесплатно:

1️⃣Получите рецепт:
• Предоставьте в поликлинику по месту жительства выписку из экспертного центра с назначенной терапией
• Рецепт выписывает лечащий врач или специалист в отдельном кабинете выписки рецептов

2️⃣Обратитесь в льготную аптеку:
• Возьмите рецепт, паспорт, справку об НСУ (набор социальных услуг)
• Адрес аптеки уточните у врача при получении рецепта.

3️⃣Следите за наличием препарата:
• Если в аптеке лекарства нет в наличии, рецепт поставят на отсроченное обслуживание (срок выдачи ~7 дней).
• Обязательно вернитесь за препаратом в указанную дату.

👉ВАЖНЫЕ рекомендации:

❗️Срок действия льготных рецептов – 15, 30, 90 дней (при ЛАГ – 30 или 90 дней). Начинайте оформлять новый рецепт заблаговременно - не позднее, чем за 14 дней до того, как закончится лекарство

❗️Не допускайте даже коротких перерывов в лечении

❗️Настройте напоминания на мобильном устройстве о дате получения нового рецепта и времени приема препаратов

📌 Своевременное лечение – залог контроля над заболеванием!

Вам поставили диагноз ЛАГ или ХТЭЛГ: как получить необходимые препараты бесплатно?

👉УСЛОВИЯ получения льготных препаратов:

✅Диагноз «Идиопатическая ЛАГ» - сразу после постановки диагноза вы имеете право бесплатно получить препараты, назначенные врачом.
✅ Диагноз «ХТЭЛГ» или «ЛАГ, ассоциированная с другими заболеваниями» -бесплатные препараты доступны при наличии льготы (чаще всего — инвалидности) и сохранении социального пакета. Если у вас нет льготы или вы отказались от соцпакета в пользу монетизации, обратитесь в АНО «Дом Редких» за помощью в оформлении инвалидности или восстановлении соцпакета.

👉ШАГИ для получения препарата бесплатно:

1️⃣Получите рецепт:
• Предоставьте в поликлинику по месту жительства выписку из экспертного центра с назначенной терапией
• Рецепт выписывает лечащий врач или специалист в отдельном кабинете выписки рецептов

2️⃣Обратитесь в льготную аптеку:
• Возьмите рецепт, паспорт, справку об НСУ (набор социальных услуг)
• Адрес аптеки уточните у врача при получении рецепта.

3️⃣Следите за наличием препарата:
• Если в аптеке лекарства нет в наличии, рецепт поставят на отсроченное обслуживание (срок выдачи ~7 дней).
• Обязательно вернитесь за препаратом в указанную дату.

👉ВАЖНЫЕ рекомендации:

❗️Срок действия льготных рецептов – 15, 30, 90 дней (при ЛАГ – 30 или 90 дней). Начинайте оформлять новый рецепт заблаговременно - не позднее, чем за 14 дней до того, как закончится лекарство

❗️Не допускайте даже коротких перерывов в лечении

❗️Настройте напоминания на мобильном устройстве о дате получения нового рецепта и времени приема препаратов

📌 Своевременное лечение – залог контроля над заболеванием!









Оценили 0 человек










Вам поставили диагноз ЛАГ или ХТЭЛГ: как получить необходимые препараты бесплатно?

👉УСЛОВИЯ получения льготных препаратов:

✅Диагноз «Идиопатическая ЛАГ» - сразу после постановки диагноза вы имеете право бесплатно получить препараты, назначенные врачом.
✅ Диагноз «ХТЭЛГ» или «ЛАГ, ассоциированная с другими заболеваниями» -бесплатные препараты доступны при наличии льготы (чаще всего — инвалидности) и сохранении социального пакета. Если у вас нет льготы или вы отказались от соцпакета в пользу монетизации, обратитесь в АНО «Дом Редких» за помощью в оформлении инвалидности или восстановлении соцпакета.

👉ШАГИ для получения препарата бесплатно:

1️⃣Получите рецепт:
• Предоставьте в поликлинику по месту жительства выписку из экспертного центра с назначенной терапией
• Рецепт выписывает лечащий врач или специалист в отдельном кабинете выписки рецептов

2️⃣Обратитесь в льготную аптеку:
• Возьмите рецепт, паспорт, справку об НСУ (набор социальных услуг)
• Адрес аптеки уточните у врача при получении рецепта.

3️⃣Следите за наличием препарата:
• Если в аптеке лекарства нет в наличии, рецепт поставят на отсроченное обслуживание (срок выдачи ~7 дней).
• Обязательно вернитесь за препаратом в указанную дату.

👉ВАЖНЫЕ рекомендации:

❗️Срок действия льготных рецептов – 15, 30, 90 дней (при ЛАГ – 30 или 90 дней). Начинайте оформлять новый рецепт заблаговременно - не позднее, чем за 14 дней до того, как закончится лекарство

❗️Не допускайте даже коротких перерывов в лечении

❗️Настройте напоминания на мобильном устройстве о дате получения нового рецепта и времени приема препаратов

📌 Своевременное лечение – залог контроля над заболеванием!









Оценили 0 человек

👉О роли пациентской организации в работе врача и опыте взаимодействия с «Домом Редких» рассказывает Филиппов Евгений Владимирович, д.м.н., профессор, главный внештатный кардиолог МЗ Рязанской обл.
СМОТРЕТЬ ВИДЕО

🎙 Новый выпуск подкаста психологов «Кораблика» уже доступен для прослушивания!

Ведущий:
🧑‍⚕️Тимофей Викторович Смирнов
Медицинский психолог соматического реабилитационного отделения

Гость выпуска:
👩‍⚕️Максимова Евгения Вениаминовна
Медицинский психолог нейрореабилитационного отделения для детей старшего возраста

💡 Почему стоит послушать?

🔹 Работающие советы от нейропсихологов

🔹 Реальные примеры из жизни

🔹 Чек-листы и фразы, которые стоит запомнить

🎧 Слушайте, сохраняйте в закладки, делитесь с теми, кто хочет знать, как можно поддержать своего ребенка в реабилитации и жизни.

❗️ВНИМАНИЕ! УЖЕ СЕГОДНЯ!

Вебинар "Офтольмологический аспект течения заболеваний группы НЦЛ

Рассказывает и отвечает на вопросы
Суханова Нателла Вахтанговна, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-офтальмолог консультативного отделения МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова

🔷Дата: 31 марта 2025г.
🔷Время: 17:00 по Мск
🔷Где: ссылка по запросу

‼️Регистрация на вебинар🔽
nclrussia@yandex.ru
☎️+7 922 126 55 22

📣Уважаемые читатели!
❗️Приглашаем вас принять участие в вебинаре :

"Офтольмологический аспект течения заболеваний группы НЦЛ

Рассказывает и отвечает на вопросы
Суханова Нателла Вахтанговна, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-офтальмолог консультативного отделения МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова

🔷Дата: 31 марта 2025г.
🔷Время: 17:00 по Мск
🔷Где: ссылка по запросу

‼️Регистрация на вебинар🔽
nclrussia@yandex.ru
☎️+7 922 126 55 22

✅Премьер-министр РФ Михаил Мишустин представил в Госдуме отчет о работе правительства за 2024 год.

✏️Среди прочего он обозначил некоторые итоги работы чиновников в сфере здравоохранения.

📌Например, темы модернизации первичного звена, долговременного ухода за инвалидами. Мишустин отметил, что, «как показал опыт пилотных регионов, комплексное социальное медицинское обслуживание на дому позволяет повысить качество жизни граждан старшего возраста и с инвалидностью». В 2024 году такая программа охватила более 173 тысяч человек.

Этот и другие тезисы доклада – в обзоре Vademecum.

По словам Михаила Мишустина, правительство по поручению президента с января 2023 года установило специальные выплаты, надбавки для сотрудников первичного звена: «Всего они были назначены более чем миллиону человек. А с марта прошлого года – и в ходе предыдущего отчета мы с вами об этом говорили – повысили такие выплаты для тех, кто трудится в сельской местности, районных центрах, малых городах. В увеличенном размере их уже получили 450 тысяч человек, а это позволило сохранять и привлекать кадры в небольшие населенные пункты».

Доступность лекарств

В ответ на вопрос депутата Андрея Исаева от фракции «Единая Россия» Михаил Мишустин рассказал, что «объем производства лекарств в 2024 году вырос на 21,5% и составил около 800 млрд рублей», доля отечественных лекарств составила более 64%. «Объем производства медизделий растет не так быстро, но растет – плюс 11%, доля в объеме продаж приблизилась к 30% (в 2023 году было 28%)», – резюмировал чиновник.

Михаил Мишустин ежегодно представляет в Госдуме отчет о работе Правительства РФ, и традиционно часть доклада посвящена теме здравоохранения. Детали выступления премьера об итогах работы за 2022 год – в конспекте Vademecum, тезисы о работе чиновников за 2023 год – также в нашем обзоре.

Михаил Мишустин отчитался перед Госдумой. Главное о здравоохранении

Премьер-министр РФ Михаил Мишустин 26 марта представил в Госдуме отчет о работе правительства за 2024 год. Среди прочего он обозначил некоторые итоги работы чиновников в сфере здравоохранения.

Основные тезисы доклада:ациональные проекты

Михаил Мишустин подчеркнул, что одним из ключевых инструментов работы правительства «были и остаются национальные проекты». В первую очередь они направлены на то, чтобы у людей появилось все необходимое для комфортной жизни. «Открываются новые больницы, а если говорить о селе – это ФАПы, врачебные амбулатории, где люди могут получить своевременную помощь», – отметил премьер.

«По нацпроекту «Здравоохранение» построено или отремонтировано свыше 10 тысяч организаций «первички». В них поставлено более 230 тысяч единиц медицинского оборудования, 60% которого, что очень важно, отечественное. А также новый транспорт для выезда к пациентам и передвижные медицинские комплексы», – рассказал чиновник.

Модернизация первичного звена

«По поручению президента мы продлили программу модернизации первичного звена. От его состояния зависит не только качество оказываемой помощи, но и, что важно, желание самого человека проверить свое здоровье. В прошлом году профилактические осмотры прошли 109 млн человек, хотя еще шесть лет назад их было практически в полтора раза меньше», – пояснил Мишустин.

Премьер-министр отметил, что «регулярная диспансеризация позволяет вовремя выявлять хронические и приобретенные недуги, в их числе онкология, болезни сердца и сосудов, сахарный диабет, гепатит». «Борьбу с ними усилили, создавая необходимую инфраструктуру, а также расширив льготное, то есть бесплатное для человека, лекарственное обеспечение при таких диагнозах», – заверил Мишустин.

Долговременный уход за инвалидами

По словам Мишустина, «когда речь идет о пожилых людях, нельзя ограничиваться материальной поддержкой». «Во всех российских субъектах внедряем систему долговременного ухода. Как показал опыт пилотных регионов, комплексное социальное медицинское обслуживание на дому позволяет повысить качество жизни граждан старшего возраста и с инвалидностью. В 2024 году такая программа охватила свыше 173 тысяч человек», – сообщил премьер-министр.

Медпомощь для участников СВО

Еще одним важным направлением работы чиновников, по мнению председателя правительства, является улучшение системы оказания медпомощи участникам специальной военной операции (СВО): «Чтобы по всей стране были возможности для профилактики и лечения заболеваний, прохождения реабилитации после болезни. Для этого мы системно обновляем материально-техническую базу».

Помощь новорожденным

«Практически все новорожденные проходят расширенный неонатальный скрининг. Уже два года обследования проводятся не на пять, как было раньше, а на 40 патологий. Их выявление на начальных этапах, конечно, позволяет скорее назначить терапию», – отметил Мишустин.

Премьер-министр напомнил, что за 2024 год в эксплуатацию ввели 21 больницу. «Детям с диабетом бесплатно выдаются системы непрерывного мониторинга глюкозы. Я говорил на предыдущем отчете, что предоставим их почти 49 тысячам ребят. А их получили в прошлом году даже больше маленьких пациентов от 2 до 17 лет – свыше 58 тысяч», – уточнил Михаил Мишустин.

Возможности пройти высокотехнологичное лечение расширяются для всех граждан России. «В прошлом году они бесплатно были проведены более 1,5 млн раз. <...> Выросло и количество учреждений, где есть все необходимое для медицинской реабилитации, для чего переоснастили около 320 организаций», – поведал премьер.

Кадры в здравоохранении

🔖Минздрав предложил комиссиям направлять пациентов на лечение в другой регион

🖊Минздрав разработал новые правила направления на лечение в другой регион: решение будет принимать врачебная комиссия, а не врач и пациент. Проект приказа ведомства уже прошел этап обсуждения на портале проектов нормативных правовых актов и был разослан в профессиональные ассоциации для дальнейшей оценки.

Подробности⬇️
https://expert.ru/news/minzdrav-predlozhil-komissiyam-napravlyat-patsientov-na-lechenie-v-drugoy-region/?ysclid=m8pqf6zj4m530839912

✅ О том, как помочь своей иммунной системе, рассказывает Андрей Петрович Продеус, д.м.н., профессор, педиатр, главный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области.

👉 Первое правило: не вредить своему иммунитету!
А чтобы его укрепить и защитить, важно следовать простым, но эффективным рекомендациям:

🔹Соблюдайте режим дня
Иммунитет, как и весь организм, нуждается в восстановлении. Самый важный период для отдыха иммунной системы – с 23:00 до 03:00 ночи. Налаженный режим сна не только укрепляет здоровье, но и улучшает психосоматическое состояние.

🔹Следите за рационом питания
Питание должно быть сбалансированным и разнообразным. Обязательно включайте в рацион продукты, богатые ключевыми микроэлементами:
Витамин D – поддерживает активность иммунных клеток. Важно контролировать его уровень: если показатель ниже 30 – это недостаток, а ниже 20 – дефицит.
Железо – важно для когнитивных функций и иммунной системы. Его нехватка может привести к ломкости костей, сухости кожи и проблемам с ЖКТ.
Цинк и селен – необходимы для активной работы клеток.
Клетчатка, кисломолочные и пробиотические продукты – поддерживают здоровую микробиоту кишечника, что напрямую влияет на иммунитет.

🔹Избегайте стрессов
Хронический стресс ослабляет иммунную систему. Научитесь справляться с ним: помогают физическая активность, ежедневные прогулки, позитивные эмоции.

🔹Контролируйте вес
Лишний вес и ожирение негативно влияют на иммунитет. Жировые клетки мешают лимфоцитам эффективно выполнять свои функции.

❗️Помните, что здоровье – это ежедневная забота о себе! 💪

❗️Уважаемые читатели!
👉🏻На нашем сайте появился новый раздел «Непридуманные истории» - о жизни людей с редкими заболеваниями.
Представляем вашему вниманию первую историю.
ЧИТАТЬ

💡Синдром Хантера - что это? Листай карусель➡️

📌В России пополнился перечень необходимых лекарств

❗️Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов расширяется в России, он пополнился новыми наименованиями и лекарственными формами для лечения пациентов с онкологическими, аутоиммунными, сердечно-сосудистыми и инфекционными заболеваниями.

✅В обновлённый перечень добавлено 18 препаратов, которые применяются при лечении лимфомы, меланомы, лейкоза, рака молочной железы, сахарного диабета, системной красной волчанки, анемии при хронической болезни почек, тахикардии, нарушений липидного обмена, пневмонии, перитонита, хронической обструктивной болезни лёгких, тяжёлой формы бронхиальной астмы, а также для профилактики тромботических осложнений и при проведении антиретровирусной терапии.

💊Препараты из перечня жизненно необходимых применяют при лечении пациентов в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Всего в перечне более 800 медикаментов. Цены на них регулируются государством.

https://ria.ru/20250320/lekarstva-2006098038.html

✅В Госдуму внесут законопроект о штрафах за оскорбление медработников. Их размер может достигать 500 тыс. руб. и более.

Подробности 🔽
https://medvestnik.ru/content/news/V-Gosdume-rassmotryat-zakonoproekt-o-shtrafah-za-oskorblenie-medrabotnikov.html?utm_source=TG_post&utm_medium=Group&utm_campaign=V-Gosdume-rassmotryat-zakonoproekt-o-shtrafah-za-oskorblenie-medrabotnikov

📌Минздрав утвердил Кодекс этики применения ИИ в сфере охраны здоровья

🖊Межведомственная рабочая группа при Минздраве РФ по вопросам создания, развития и внедрения в клиническую практику медицинских изделий и сервисов с использованием технологий искусственного интеллекта (ИИ) утвердила Кодекс этики применения ИИ в сфере охраны здоровья.

❗️Он предназначен для регулирования отношений, связанных с этическими аспектами разработки, внедрением и использованием технологий ИИ в отрасли.

📝Кодекс, состоящий из четырех глав, разработан при участии главных внештатных специалистов в декабре 2024 года. Он должен применяться «на всех этапах жизненного цикла системы искусственного интеллекта (СИИ), включая этапы планирования, проектирования, построения модели, апробации, верификации и валидации, экспертизы, развертывания, эксплуатации и мониторинга с учетом обязательного определения критериев вывода из эксплуатации». Его основные задачи – определение прав и обязанностей субъектов ИИ, а также механизмов регулирования применения кодекса.

✅Под субъектами ИИ понимаются физические и юридические лица – пациенты, медорганизации всех форм собственности, образовательные учреждения, органы управления здравоохранением, компании-разработчики, производители, уполномоченные представители производителей, операторы и владельцы ИИ, некоммерческие организации (НКО), профессиональные сообщества и другие.

✅В права и обязанности физлиц входит право на защиту персональных данных, своих прав и поддержку со стороны профсообществ и государственных органов в случае возникновения этических конфликтов или выявления нарушений, доступ к достоверной информации о СИИ и их влиянии на здоровье и общество, обязанность соблюдать рекомендованные меры по обеспечению конфиденциальности и безопасности персональных данных и другое.

✅Юридические лица должны иметь право на доступ к информации о характеристиках, возможностях и ограничениях СИИ, осуществлять сотрудничество с международными организациями и научными центрами, обеспечивать конфиденциальность и безопасность персональных данных, учитывать и защищать права всех физических лиц, обеспечивать безопасность и прозрачность разработки системы, соблюдать требования и рекомендации законодательства, принципы честности и объективности.

🖍В тематическом документе отмечается, что субъекты СИИ должны обеспечивать контроль над системой, которая, в свою очередь, обязана позволять субъектам проверять и/или санкционировать решения, отказаться от автоматических решений и изменять предложенные решения.

✅Для повышения уровня защищенности пользователя и доверия к СИИ разработчики (производители) должны обеспечивать доступность информации о применяемых в СИИ алгоритмах работы ИИ. Данные пациентов должны быть конфиденциальны и безопасны на всех этапах жизненного цикла СИИ. Обеспечивать это обязаны субъекты СИИ. Применение системы не должно приводить к стигматизации и дискриминации субъектов СИИ из-за их состояния здоровья, пола, возраста, национальности или иных характеристик. Все субъекты СИИ должны иметь равный доступ к системе с учетом целей и задач.

📝«Проведение этической экспертизы и апробации СИИ определено законодательством Российской Федерации», – прописано в кодексе.

❗️Применение систем в сфере здравоохранения будет подотчетным и контролируемым. Для каждого из этапов жизненного цикла СИИ должны быть определены субъекты ИИ, принимающие на себя ответственность за воздействие СИИ на общество.

https://vademec.ru/news/2025/03/19/minzdrav-utverdil-kodeks-etiki-primeneniya-ii-v-sfere-okhrany-zdorovya/

📌В РФ более 2,3 млн новорожденных прошли неонатальный скрининг за два года

📎При этом более 1,3 тыс. детей с врожденными орфанными заболеваниями были поставлены на диспансерное наблюдение и получают необходимое лечение, сообщил министр здравоохранения Михаил Мурашко

✅Неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания за два года в России прошли более 2,3 млн новорожденных, при этом более 1,3 тыс. детей с врожденными орфанными заболеваниями были поставлены на диспансерное наблюдение и получают необходимое лечение. Об этом сообщил министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко на Всероссийской конференции экспертов в области редких заболеваний "Свет добра России: Путь к спасению редких жизней".

💬"В настоящее время Минздравом России реализуется эффективная программа расширенного неонатального скрининга более чем 40 врожденных и наследственных заболеваний. За два года были обследованы более 2,3 млн новорожденных благодаря оперативному взаимодействию медицинских организаций, более 1,3 тыс. детей с выявленными врожденными орфанными заболеваниями незамедлительно поставлены под диспансерное наблюдение и обеспечиваются специализированным лечебным питанием, лекарственными препаратами патогенетического действия, в том числе по линии фонда "Круг добра", созданного по инициативе президента Российской Федерации", - сказал он.

✅По его словам, в последние годы на рынок выходят все больше перспективных высокотехнологичных разработок российских ученых, расширяется спектр препаратов и медицинских изделий отечественного производства для терапии редких заболеваний, которые становятся доступны в практическом здравоохранении. "Мы должны помнить о эффективном использовании финансовых ресурсов, поэтому и снижение цен, и внедрение генерических препаратов - это тоже задача для обеспечения доступности лечения. Важнейшим условием дальнейшего развития российской фармацевтической, медицинской промышленности, обеспечения лекарственной безопасности нашей страны являются, в том числе, и научные разработки", - отметил министр.

https://tass.ru/obschestvo/23427263

🔺 Фонд провел экстренную встречу с участниками «Круга друзей»

▫️ С первого года работы Фонд «Круг добра» уделяет особое внимание взаимодействию с пациентским сообществом и сотрудничеству с профильными НКО. Такое взаимодействие позволяет эффективнее добиваться главной цели «Круга добра» – своевременно обеспечивать лекарственными препаратами детей с жизнеугрожающими и редкими заболеваниями.

▫️ Разносторонняя и разноплановая работа с пациентскими организациями предполагает, что в фокус внимания Фонда попадают и крайне сложные ситуации, даже если Фонд в них напрямую не вовлечён. Так, в начале 2025 года «Круг добра» столкнулся с рядом сложных этических вопросов, для которых у Фонда не было готового ответа, в частности, конфликт пациентского сообщества и врачей, травля в соцсетях представителей НКО, защита прав НКО на информационные ресурсы.

Читайте подробнее на сайте Фонда.

🏥7 марта в РДКБ состоялась конференция, организованная совместно с АНО «Дом редких» и посвященная орфанным заболеваниям.

💬Врачи, родители и эксперты обсудили актуальные вопросы диагностики, лечения и социальной поддержки пациентов.

Как это было — смотрите в видео! 🎬

В Москве пройдет благотворительный хоккейный матч в поддержку людей с орфанными заболеваниями

🏒Фонды «Живи Сейчас» и «Хрупкие люди» организуют хоккейный матч в поддержку людей с боковым амиотрофическим склерозом (БАС, наиболее известный как «болезнь Стивена Хокинга») и несовершенным остеогенезом (НО или «хрустальная болезнь»), относящимся к орфанным (редким) заболеваниям. Мероприятие состоится 30 марта 2025 года на Ледовой арене «Солнцево». В матче примут участие две команды: «Динамо-Москва Ветераны», куда входят мастера хоккея, и «ВРАЧИ СТОЛИЦЫ», состоящая из медработников. Средства, собранные в ходе мероприятия, направят на поддержку людей с БАС и НО.

На данный момент в России почти 24 тысячи людей с такими патологиями. Организаторы матча отмечают, что его цель – «сделать людей с редкими заболеваниями видимыми для общества». По словам директора фонда «Живи Сейчас» Натальи Луговой, матч станет «возможностью показать, что хоккей – это не только спорт, но и способ менять жизни».

✅Зарегистрироваться на матч можно по ссылке ⬇️ https://t.me/hockey_match_live_now_bot

📌«Редкое родительское собрание»: мнения участников

Анна Антипова:
💬 Получила много новой и полезной информации. Хотелось бы выразить благодарность РДКБ и «Дому Редких» за организацию такого важного мероприятия. Встреча показала актуальность такой задачи, как повышение грамотности чиновников и врачей о редких заболеваниях, требующих особых знаний, а также повышение уровня ответственности самих родителей, чтобы родители не исходили из позиции «мне все должны».
Еще поняла, что необходимо посещать психологов, чтобы свою боль и агрессию не вымещать на врачах. Ответственность должна быть обоюдная, а уважение – взаимное.

Анна Федосеева:
💬 Мы с внуком Витей уже больше 2-х недель находимся в РДКБ в Москве. Огромная благодарность за приглашение на мероприятие! Много ценной и полезной информации, трогательные истории. Было приятно со всеми познакомиться и пообщаться. Витя с удовольствием провел время с клоуном, повеселился от души. Для нас это настоящий праздник!

Наталья Рябченко:
💬 Очень нужная конференция. Здорово, что предоставлен доступ участия всем желающим.
Некоторые вещи для себя открыла впервые👍.
Спасибо, что отдельно рассмотрели заболевание CDKL5 - познавательно.

❗️Анастасия Татарникова, председатель правления АНО «Дом Редких» подвела итоги мероприятия:
💬 Благодарим РДКБ, лично Елену Ефимовну Петряйкину, за совместное мероприятие. Дружественные стены флагманской больницы страны позволили стать таким и нашей встрече, приуроченной к Международному Дню редких заболеваний.
Помимо насыщенной информационной и научной программы, нам удалось обсудить наиважнейшую тему взаимодействия врачебного и пациентского сообществ. Врачи РДКБ в прямом диалоге с родителями рассказали и возможностях клиники и доступности медицинской помощи для всех детей России.
Также обсудили правовые основы коммуникаций, отметив при этом, что те ситуации, которые не оговорены Законом, должны происходить в этической рамке. А значит, необходимо работать над созданием этического кодекса пациентских сообществ, приверженность которому станет основой эффективного взаимодействия для главной цели - продолжительность жизни и качество здоровья наших редких детей.

"Редкое родительское собрание": правовые и этические аспекты

Кирилл Куляев, юрист АНО «Дом Редких» представил взаимодействие врач-пациент с правовой точки зрения:

💬 В настоящее время многие моменты в здравохранении регулируются законом Российской Федерации. Так, pаконом предусмотрена административная, гражданская, даже уголовная ответственность, которые могут возникнуть в процессе осуществления медицинской деятельности.
Но есть множество ситуаций, которые законом не регулируются. Например, разговор врача с пациентом, или так называемые обращения/жалобы родителей или представителей пациентских организаций в органы здравоохранения. Подобные действия законом не описаны. В данном случае у каждого включается некий свой внутренний закон. Важно, чтобы были общие для всех правила поведения. Можно с уверенностью говорить о том, что сегодня назрела необходимость формирования этического кодекса для пациентских организаций.

Анна Борисова, руководитель пациентского сообщества:

💬 Этот вопрос очень актуальный. В последнее время участились случаи пациентского экстремизма. Пациенты или их представители агрессивно настаивают на своем мнении, игнорируя рекомендации врача, угрожают жалобами, судами или публичным осуждением, требуют немедленных действий, даже если они необоснованны или вредны.
Я как родитель «редкого» ребенка могу предположить, что это происходит по нескольким причинам: из-за страха и беспомощности, недостатка информации, опыта негативного взаимодействия. Но как руководитель пациентского сообщества убеждена, что пациентский экстремизм опасен для всех участников, поэтому всегда важно искать баланс.

📌«Редкое родительское собрание», в рамках мероприятия «Редкие» — не сироты. С опытом и знаниями вместе строим будущее», посетили родители из разных уголков страны: Москвы, Санкт-Петербурга, Краснодара, Башкирии и др.

🔊Родители смогли задать важные вопросы ведущим специалистам РДКБ и поделиться собственным опытом.

✅Вера Тихонова рассказала о долгом и трудном пути к правильному диагнозу:
- Более десяти лет моему сыну не могли поставить правильный диагноз и назначить соответствующее лечение. На тот момент ни у нас в стране, ни за границей не было технологий, чтобы определить болезнь. И только три года назад, с развитием генетики, удалось диагностировать редкое заболевание. Моему сыну первому в России был поставлен диагноз PROS.

✅Сергей Шахринов – папа «редкой» девочки – поделился рецептом семейного благополучия:
- Надо понимать, что если случилось такое в семье, важно всем объединиться, надо помогать и поддерживать друг друга. Ведь ребенок - не только мамин, но и папин. Да, мы не можем его вылечить, но можем совместными усилиями создать условия для комфортной жизни всех членов семьи.

❗️Участники родительского собрания затронули важную тему сиблингов. Дети рассказали, как живут с «редкими» братьями и сестрами. У Егора - младшая сестра с редким диагнозом, но он не считает это проблемой. Просто Полине требуется особая забота и внимание, - отмечает Егор, а сам он старается во всем помогать родителям.
Одиннадцатилетняя Вера тоже живет с «редкой» сестренкой. Она уже привыкла по несколько месяцев жить с родственниками, пока мама с сестрой находятся в больнице. В остальное время младшая Олеся – обычный ребенок, она, как все дети, ходит в детский сад, занимается танцами, играет с друзьями.

💊Резкий случай: регионам профинансируют закупки лекарств для орфанников

🖊Поправки в резервном механизме закупок появились после постановления Конституционного суда

📌Региональным бюджетам будут выделять дополнительное финансирование на закупку лекарств для пациентов с орфанными заболеваниями. Такой законопроект одобрил кабмин. Сейчас регионы частично обязаны сами закупать такие лекарства, но при нехватке средств этого не делают — и тогда добиваться препаратов пациентам приходится через прокуратуру и в судах. Именно после постановления Конституционного суда Минздрав и разработал поправки в закон об охране здоровья, которые обязывают создать резервный механизм закупок. Мера позволит улучшить ситуацию, но есть риск, что в субъектах могут начать злоупотреблять предоставленным дополнительным источником финансирования, полагают эксперты.

Подробности🔽
https://iz.ru/1851769/ana-sturma-sofia-prohorcuk/rezkii-slucai-regionam-profinansiruut-zakupki-lekarstv-dla-orfannikov

✅«Дом Редких» совместно с РДКБ провели масштабное мероприятие в честь Международного дня редких заболеваний «Редкие не сироты. С опытом и знаниями вместе строим будущее».

🔹В мероприятии приняли участие ведущие специалисты по орфанным заболеваниям, представители пациентских организаций и семьи с «редкими» детьми.

🔹«Редкое родительское собрание» посетили родители из разных уголков страны: Москвы, Санкт-Петербурга, Краснодара, Башкирии, Тюмени и др.

🔹В рамках Родительского собрания впервые состоялась встреча сообществ PROS и CDKL 5. Родители «редких» детей поделились своими историями и личным опытом, обсудили психологические, социальные и правовые аспекты жизни.

♦️Особое внимание участники уделили теме коммуникации между пациентами и врачами, рассмотрели пути предотвращения конфликтов между сторонами для продуктивного взаимодействия.

❤️Дорогие, любимые женщины!

🌷Поздравляем вас с прекрасным весенним праздником - Международным женским днем!

🌸От души желаем счастья, любви, благополучия и, конечно же, здоровья!
Пусть весенние лучики солнца подарят тепло, уют и хорошее настроение, а каждый день будет наполнен радостью, вдохновением и приятными сюрпризами!
🌸С праздником!

📢 «Редкие не сироты. С опытом и знаниями вместе строим будущее»: в РДКБ обсуждают актуальные вопросы и современные достижения орфанной медицины

✅С приветственным словом к участникам встречи обратилась Ж.Ю. Чефранова, врач-невролог, д.м.н, сенатор Совета Федерации:

💬 «Думаю, все слышали посыл нашего президента о том, что все детки, с орфанными и другими заболеваниями, в ближайшее время должны быть обеспечены лекарственными препаратами за счет государственных средств. Это правильно, потому что здоровье детей - это лицо нашего здравоохранения, социальной политики нашего государства».

📣«Редкие не сироты. С опытом и знаниями вместе строим будущее»: в РДКБ обсуждают актуальные вопросы и современные достижения орфанной медицины

✅Приветственное слово участникам направила директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Е.Л. Шешко. В своем обращении она отметила символичность проведения мероприятия именно в РДКБ, назвав больницу “флагманом среди медицинских учреждений в нашей стране, где помогают детям с орфанными заболеваниями”.
«В настоящее время все больше внимания уделяется генетически обусловленным и врожденным заболеваниям. Для снижения смертности и инвалидности детей от этих заболеваний реализуется целый комплекс мер - пренатальная диагностика, неонатальный и аудиологический скрининги, фетальная и неонатальная хирургия», - подчеркивается в послании.

‼️Уже завтра АНО «Дом Редких» совместно с РДКБ организуют масштабное мероприятие «Редкие» - не сироты. С опытом и знаниями вместе строим будущее». ‼️

✅Актуальные знания о редких заболеваниях в практике врачей будут представлены в научной части программы.

✅Площадкой для обмена опытом и «живыми» историями станет «Редкое родительское собрание». Участники обсудят психологические, социальные и правовые аспекты жизни семей с редкими заболеваниями, узнают о правах и возможностях, доступных для «редких».

❗️Особое внимание будет уделено этическим аспектам взаимодействия между пациентами и врачами.

❗️Приглашаем всех заинтересованных присоединиться к онлайн-трансляции:🔽

https://vk.com/wall-165336720_3736
https://t.me/domorphans

📎Анастасия Татарникова, председатель АНО «Дом Редких», приняла участие во II Всероссийском форуме «Женщины за здоровое общество», который стал масштабной площадкой для обсуждения ключевых вопросов общественного здравоохранения, профилактики заболеваний и интеграции социальных инициатив в систему здравоохранения.

Пленарное заседание открыла председатель Совета Федерации Валентина Матвиенко. Она зачитала приветственное слово в адрес форума Президента России Владимира Путина:
💬 Сбережение, укрепление здоровья граждан – это без преувеличения ключ к достижению наших национальных целей развития, один из безусловных приоритетов стратегической, долгосрочной повестки государства. И в его реализации очень многое зависит именно от женщин. Женщины чаще, чем мужчины, посвящают себя благородным, милосердным профессиям в области медицины и социальной сферы. Всегда действуют как специалисты высокого уровня, привносят в свою работу искреннюю заботу, внимание, сострадание. Такое неравнодушие, ответственная гражданская, общественная позиция помогают эффективнее решать важные задачи.

💡Центральным событием форума стала торжественная церемония награждения лауреатов премии «По зову женского сердца» за выдающиеся достижения женщин в деле сохранения здоровья общества, формирования здорового образа жизни.

💬 Символично, что в сфере НКО, защиты прав пациентов работают преимущественно женщины. Участие представителей НКО в форуме подчеркивает важность сотрудничества между общественными организациями и государством в решении актуальных задач здравоохранения и социальной поддержки населения, - отметила Анастасия Татарникова.

‼️Торопитесь! Заканчивается регистрация для очного участия‼️

📌7 марта 2025г. АНО «Дом Редких» совместно с Российской детской клинической больницей организуют мероприятие «Редкие» - не сироты. С опытом и знаниями вместе строим будущее».

💡Это уникальная возможность встретиться с «редкими» специалистами, которые поделятся самыми передовыми знаниями и достижениями в орфанной области и «редкими» героями, чьи истории вдохновляют и доказывают, что даже в самых сложных ситуациях можно найти пути решения.

✅Актуальные знания о редких заболеваниях в практике врачей будут представлены в научной части программы.
Площадкой для обмена опытом и «живыми» историями станет «Редкое родительское собрание». Участники обсудят психологические, социальные и правовые аспекты жизни семей с редкими заболеваниями, узнают о правах и возможностях, доступных для «редких».

‼️Особое внимание будет уделено этическим аспектам взаимодействия между пациентами и врачами. Эксперты затронут тему «пациентского экстремизма» и определят границы допустимого поведения в коммуникации между сторонами.

❗️Приглашаем всех заинтересованных присоединиться к мероприятию.

🔹Дата: 7 марта 2025 г.
🔹Время: 9.00 – 18.00 Мск
🔹Место: РДКБ, Ленинский пр-т, д. 117, корп. 1
🔹Формат: гибридный
🔹Регистрация участников🔽
domorphans@gmail.com
❗️Обязательно указать: ФИО, учреждение, специализация.

«Народный фронт» предложил учитывать удобство для пациентов при формировании перечней лекарств

📢«Народный фронт» выступил с предложением учитывать при формировании федеральных перечней лекарств пациентоориентированные показатели, такие как форма введения препарата, комплектация, кратность введения и долгосрочные эффекты. По мнению экспертов, это повысит приверженность лечению и улучшит качество жизни пациентов, особенно в случае с инновационной и генетической терапией.

🖍«Народный фронт» предложил учитывать пациентоориентированные показатели в качестве одной из мер по совершенствованию правил формирования федеральных перечней лекарств. К таким показателям относятся: форма введения препарата, комплектация, кратность введения и долгосрочные эффекты. С такой инициативой общественная организация выступила 28 февраля на площадке VII Орфанного форума Всероссийского союза пациентов, говорится в сообщении пресс-службы «Народного фронта».

❗️При прочих равных условиях, если вместо внутривенного введения пять раз в неделю предлагается одна таблетка в месяц, то приверженность лечению и качество жизни пациентов улучшатся кратно. Таким образом пациенты с большей вероятностью будут соблюдать режим приема, что скажется на результатах лечения, высказался руководитель Бюро расследований «Народного фронта» Валерий Алексеев.

💬«Кроме того, сейчас фактически отсутствует инструмент учета долгосрочных эффектов приема препарата. Препараты, которые пусть в первый год стоят дорого, но потом начинают применяться реже и в трех- пятилетней перспективе показывают помимо медицинского еще и экономический эффект, просто не имеют шансов. Это особенно актуально для инновационной, генетической терапии», — поделился Алексеев.

✅Он также заявил, что по итогам заседаний в августе и декабре 2024 года работа комиссии Минздрава по формированию лекарственных перечней «вновь скатилась к неструктурированному обсуждению вопросов цены препарата».

💬«Многие препараты по итогам заседаний в 2024 году остались за бортом федеральных перечней, что может обойтись федеральному и региональному бюджетам в 3 миллиарда рублей», — добавил Алексеев.

https://pharmvestnik.ru/content/news/Narodnyi-front-predlojil-uchityvat-udobstvo-dlya-pacientov-pri-formirovanii-perechnei-lekarstv.html?utm_source=TGFV_post&utm_medium=Group&utm_campaign=Narodnyi-front-predlojil-uchityvat-udobstvo-dlya-pacientov-pri-formirovanii-perechnei-lekarstv