"Добрый день, друзья!
Итак, я, наконец, рад сообщить, что в данный момент мы начинаем проект по изучению генетики болезни Паркинсона у молодых пациентов. Мои помощники начинают обзванивать всех пациентов, подавших заявку на участие в проекте.
И с 28 апреля уже первых пациентов мы начинаем приглашать для забора клинического материала и забора крови.
Спасибо большое за вашу поддержку. Без вас этого исследования не произошло.

Еще раз напомню, что мы это исследование делаем для того, чтобы лучше понять природу болезни Паркинсона, особенно у лиц, у которых эта болезнь началась до 50 лет, или в семьях, в которых эта болезнь передается в поколениях.

Спасибо еще раз и до встречи, друзья."

⤴️Обращение от Доктора ТЭО ( ТУРГУНХУЖАЕВ Ойбек Эркин угли), невролог-паркинсонолог, преподаватель кафедры неврологии с курсом нейрохирургии в медицинском институте Федерального Медико-Биофизического Центра, сотрудник Федерального Центра Экстрапирамидных заболеваний и психического здоровья.

Эфиры с доктором ТЭО, посвященные генетическим исследованиям болезни Паркинсона:
🔜Генетика болезни Паркинсона. Путь к персонифицированному лечению.
🔜Генетические риски в развитии болезни Паркинсона

📎Друзья, просим вас максимально поучаствовать в опроснике https://forms.gle/ECtPWjfCKd5U9aas5 и распространить ссылку на него среди своих друзей с похожей проблемой:
— ранний до 50 лет дебют БП
или/и
— наличие родственников первой линии с БП или схожей симптоматикой
или/и
— близкородственный (смешанный) брак родителей

Привет друзья

Расстройства сна – бич современной цивилизации. Пациенты всё чаще обращаются к специалистам с жалобами на расстройство сна. Поэтому выявить и обнаружить признаки некачественно сна на первых этапах диагностики становится важной задачей для сомнолога.

Приглашаем вас разобраться в основах сомнологии на бесплатном мини-курсе «Введение в сомнологию».

Обсуждается
› о патологии сна и современном подходе в диагностике;
› взаимосвязь нарушений сна при психических расстройствах;
› основы лечения бессонницы.

Вебинары проведёт Садыкова Оксана Ришатовна, практикующий врач-психотерапевт, психиатр, сомнолог.

! Мини-курс пройдет 23-25 апреля.

Информация тут https://medobr.com/~q8ea5

Сегодня, после долгой борьбы с болезнью - нашел покой наш брат Максим Никитин

Наш Максик прожил по-настоящему счастливую и богатую на людей и события жизнь. Он успел помочь, без преувеличения десяткам тысяч людей. Он учил, лечил, был фанатом своего дела. Человеком, у которого всегда был план действий на любое развитие событий. Человеком, который научил нас реабилитации

Мы надеемся ты нашел покой и умиротворение брат
Тебе больше не больно
Тебе больше не страшно
Больше нет сомнений

Просто вечный покой и благодать

Ушел невероятный человек. Знаковый. Любимый тысячами людей человек. А народ, как известно, не дарит свою любовь случайным людям

Мы не прощаемся навсегда брат
Мы говорим тебе до встречи
Там, в бесконечной вселенной, мы обязательно ещё посидим и поржем, как в былые времена

Земля пухом
Вечная память

Часть 2.
Прорывы в диагностике
Революционный анализ крови

Исследователи из Университетского колледжа Лондона разработали анализ крови, который оказался на 100% точным при выявлении БП у более чем 130 человек. Он также может предсказать развитие заболевания у людей с высоким риском до появления симптомов. Этот тест имеет потенциал для ранней диагностики и отбора участников для клинических испытаний новых методов лечения.

Методы диагностики на основе ИИ

Несколько исследовательских групп разработали инструменты диагностики на основе искусственного интеллекта:

1. Глубокие нейронные сети (например, GWO-VGG16 + InceptionV3) достигли точности 99,94% при анализе МРТ-данных и 100% при использовании SPECT DaTscan.

2. PD-ARnet — метод на основе fMRI — показал точность классификации 91,6%.

3. Анализ спиралей Архимеда (нарисованных вручную) достиг точности 95,24%, что делает его доступным и простым инструментом.

Тестирование альфа-синуклеина
Обнаружение фосфорилированного альфа-синуклеина (αSynP) стало перспективным биомаркером:
- Кожные тесты на αSynP показали чувствительность 90–96% и специфичность 95–100%.
- SYNTap — тест на основе спинномозговой жидкости — получил одобрение FDA и показал чувствительность 87,7% и специфичность 96,3%.

Эти тесты помогают отличить БП от других двигательных расстройств и выявить заболевание до появления моторных симптомов.

Перспективные направления исследований

Персонализированная медицина

Терапия на основе генетического профиля пациента становится все более актуальной. Этот подход учитывает гетерогенность БП и позволяет разрабатывать целевые интервенции для конкретных механизмов заболевания.
Терапии на основе факторов роста и клеточных технологий
Несмотря на снижение финансирования исследований GDNF (глиального нейротрофического фактора), интерес к факторам роста сохраняется. Эти молекулы могут защищать клетки мозга и стимулировать их регенерацию. Также развиваются клеточные технологии для замены поврежденных нейронов.

Коллаборативные инициативы

Программы вроде Aligning Science Across Parkinson's (ASAP) способствуют сотрудничеству ученых по всему миру. Они направлены на ускорение исследований и создание ресурсов для разработки методов лечения БП.

Период 2024–2025 годов ознаменовался значительными достижениями в области изучения болезни Паркинсона. Новые методы доставки лекарств, генная терапия, революционные диагностические инструменты и коллаборативные исследования вселяют надежду на улучшение качества жизни пациентов и создание модифицирующих заболевание методов лечения.
Интеграция искусственного интеллекта, персонализированной медицины и неинвазивных терапий представляет собой кардинальный сдвиг в подходах к изучению этого сложного нейродегенеративного заболевания. Эти инновации открывают перспективу более ранней диагностики, индивидуального подхода к лечению и воздействия на основные механизмы развития болезни вместо простого контроля симптомов.

Сегодня день борьбы с болезнью Паркинсона поэтому давайте рассмотрим ключевые достижения в области болезни Паркинсона: 2024-2025

Сфера исследований болезни Паркинсона (БП) достигла значительных прорывов в 2024-2025 годах, демонстрируя прогресс в методах лечения, диагностике и перспективных терапевтических подходах. Современные исследования сосредоточены на модифицирующих болезнь терапиях, персонализированной медицине и новых биомаркерах, способных трансформировать клиническую практику. Давайте взглянем на последние академические достижения, предлагая всесторонний анализ инноваций в управлении БП.

Новые методы лечения
Утвержденные FDA препараты и системы доставки

В августе 2024 года FDA одобрило препарат Crexont — новую форму леводопы/карбидопы с пролонгированным действием, которая обеспечивает лучшее управление симптомами с меньшим количеством доз в течение дня. Также на рассмотрении FDA находятся несколько новых систем доставки препаратов, включая:
- Подкожную непрерывную инфузию апоморфина с использованием помпы.
- Две разные системы подкожной непрерывной инфузии леводопы/карбидопы (устройство типа помпы и "помпа-пластырь").

Эти системы доставки обеспечивают стабильный уровень лекарств в течение дня, что помогает сгладить колебания симптомов, часто встречающиеся у пациентов с БП.

Производители активно работают над устранением замечаний FDA, чтобы ускорить утверждение данных технологий.

Терапии, нацеленные на альфа-синуклеин

Агрегация белка альфа-синуклеина остается ключевой мишенью в разработке методов лечения БП.

Моноклональные антитела, такие как празинезумаб (PRX002), показали способность замедлять клиническое прогрессирование болезни на ранних стадиях в ходе испытаний II фазы. Этот иммунотерапевтический подход смещает парадигму от симптоматического лечения к воздействию на патогенетические механизмы.

Малые молекулы, например ANVS401 (Posiphen), снижающие выработку альфа-синуклеина, продемонстрировали улучшение когнитивных функций и биомаркеров нейродегенерации в ранних клинических испытаниях.

Антисмысловые олигонуклеотиды (ASO), подавляющие экспрессию альфа-синуклеина, успешно прошли этап тестирования на животных и вступили в фазу человеческих исследований.

Агонисты рецепторов GLP-1

Препараты класса агонистов GLP-1 рецепторов, изначально разработанные для лечения диабета, показали нейропротекторные свойства. Результаты исследования EXENATIDE-PD III фазы (2024) выявили улучшение моторных функций на 24% по сравнению с плацебо. Механизмы действия включают снижение нейровоспаления и подавление агрегации альфа-синуклеина.

Лираглутид и семаглутид в текущих испытаниях демонстрируют эффективность против немоторных симптомов, включая когнитивные нарушения. Эти данные подтверждают перспективность репозиционирования существующих препаратов для нейродегенеративных заболеваний.

Инновационные подходы к нейромодуляции

Компания Stimvia завершила пилотное исследование своей технологии URIS® в июне 2024 года с обнадеживающими результатами. Этот неинвазивный метод нейромодуляции использует перонеальную стимуляцию (eTNM®) для активации глубоких структур мозга.
Пациенты сообщили о значительных улучшениях качества жизни и уменьшении тремора после ежедневных 30-минутных сеансов стимуляции в течение шести недель.

Обновленные методы лечения моторных флуктуаций

Обзор 2025 года оценил эффективность различных методов лечения моторных флуктуаций при БП. Наиболее эффективными признаны:
- Леводопа с пролонгированным высвобождением.
- Прамипексол (немедленного и пролонгированного действия).
- Ропинирол немедленного действия.
- Ротиготин.
- Опикапон.
- Сафинамид.
- Двусторонняя глубокая стимуляция субталамического ядра (DBS).
Другие методы, такие как непрерывная кишечная инфузия леводопы или подкожная инфузия апоморфина, также показали перспективные результаты.

SALOM O'ZBEKISTON!

Biz boshladik! 2025-yil fevral oyining oxirida Toshkentda qabullarni boshladik, 30 dan ortiq bemor kurikdan o'tdi. Shu material asosida ilmiy ishlarni boshladik, jamoa to'pladik.

Keyingi qabul sanasi → 2025-yil 29 va 30-may
Qayerda → Medical Intermed klinikasida.
Mening qabulimga yozilish uchun ariza shaklini to'ldirish kerak
Ariza uchun havola → https://forms.gle/QX7KdAjPCCNJgHYB8
Patologiya profili → Parkinson kasalligi, demensiya, xoreya, tiklar, distoniya, murakkab harakat buzilishlari

Qo'shimcha ma'lumot olish uchun dr. Shokirov Shohnur Shuhrat o'g'liga +998906206779 telefon raqami orqali murojaat qilishingiz mumkin.

________________________________
ПРИВЕТ УЗБЕКИСТАН!

Мы стартовали! В конце февраля 2025 был мы стартовали приемы в Ташкенте, 30+ пациентов. Начали уже научную работу на основании этого материала, собрали команду.

Следующая дата приемов → 29 и 30 мая 2025
Где → в клинике Medical Intermed.
Чтобы попасть ко мне на прием, нужно заполнить бланк (для оформления записи)
Ссылка для завявок → https://forms.gle/QX7KdAjPCCNJgHYB8
Профиль патологии → болезнь Паркинсона, деменции, хореи, тики, дистонии, комплексные двигательные расстройства

Для получения дополнительной информации можно обратиться к др. Шокирову Шохнур Шухрат угли по телефону +998906206779.

Привет друзья

В аэропорту можно только читать статьи. Но, тут поступил вопрос от семьи (поражение мобильности пищевода при мультисистемной атрофии), и я решил немного дать пояснения.

Дисфункция пищевода – важный, но часто недооцененный аспект множественной системной атрофии (МСА).

Распространенность и диагностические особенности

- Дисфункция моторики пищевода (ДМП) встречается у большинства пациентов с МСА: внутрипищеводный застой (ВПЗ) наблюдается у 95% пациентов (по сравнению с 46% у контрольной группы).
- Аномальное проксимальное сокращение пищевода при глотании (АПСПГ) выявляется у 49% пациентов с МСА.
- Застой пищи в пищеводе фиксируется у 100% пациентов с дисфагией на фоне МСА (для сравнения: у пациентов с БАС и дисфагией – 25%).
- ВПЗ чаще всего возникает в грудном отделе пищевода (87%), затем в области дуги аорты (67%) и шейного отдела (32%).
- Внутрипищеводный рефлюкс значительно чаще встречается у пациентов с МСА (62%) по сравнению с контрольной группой (9%).

Патофизиологические механизмы

- Моторика пищевода регулируется блуждающим нервом, а перистальтика обеспечивается сложным взаимодействием центральной и периферической нервных систем.
- При МСА происходит нейродегенерация в дорсальном моторном ядре блуждающего нерва и вентролатеральной части продолговатого мозга, что, вероятно, способствует нарушениям функции пищевода.
- Тяжесть заболевания МСА достоверно коррелирует с развитием АПСПГ (p=0.046).

Клиническое значение

- Дисфункция моторики пищевода при МСА редко выявляется только на основании субъективных симптомов или физикального осмотра.
- ДМП может приводить к серьезным осложнениям, таким как аспирационная пневмония и удушье.
- Регургитация пищи во время сна ассоциируется со случаями внезапной смерти у пациентов с МСА.
- В одном из клинических случаев описано удушье на фоне регургитации пищи во время использования аппарата СИПАП-терапии.
- Наблюдения показывают, что застой пищи в пищеводе может усугубляться по мере прогрессирования заболевания.

Рекомендации для клинической практики

- Всем пациентам с МСА, особенно с высокой степенью тяжести заболевания, рекомендуется проведение видеофлюорографического исследования пищевода (ВФИ).
- Высокоточная манофлюорография (ВТМФ) позволяет выявить АПСПГ и другие отклонения в моторике пищевода.
- Пациентам с выявленной дисфункцией следует избегать положения лежа или на боку в течение нескольких часов после еды, чтобы снизить риск регургитации пищи.
- Особую осторожность следует соблюдать при использовании СИПАП-терапии, так как она может усугублять регургитацию пищи.
- Регулярный мониторинг функции пищевода рекомендуется на всех стадиях прогрессирования МСА, даже при отсутствии субъективных жалоб на дисфагию.

Привет друзья

В последнее время я посветил больше времени обучению и столкнулся с интересным наблюдением. Большие трудности в определении брадикинезии (сниженной скорости), отличие ее от гипокинезии (снижения амплитуды), особенно в контексте диагностики и дифференциальной диагностики паркинсонизмов.

В чем основная проблема?
› Текущее определение связывает брадикинезию исключительно с паркинсонизмом, в отличие от других двигательных расстройств
› Последовательный эффект (sequence effect) или по другому декремент нехарактерен для некоторых форм паркинсонизма, особенно атипичных
› Замедленность движений наблюдается во многих непаркинсонических неврологических состояниях

› Гипокинезия, брадикинезия и декремент по-разному реагируют на дофаминергическую терапию и глубокую стимуляцию мозга

Авторы новой статьи (откуда была взята таблица) предлагают переопределить брадикинезию, следуя основным принципам:
→ Разделение произвольных и автоматических/спонтанных движений:
› Брадикинезия относится к нарушениям произвольных движений
› Для нарушений спонтанных движений предлагается термин "олигокинезия"

→ Разделение "комплекса брадикинезии":
› Брадикинезия: снижение скорости движений
› Гипокинезия: снижение амплитуды движений
› Последовательный эффект (декремент): прогрессирующее снижение амплитуды и/или скорости
› Запинки/остановки: нерегулярность в темпе движений
› Акинезия: невозможность выполнить движение

Давайте теперь посмотрим на подборку пациентов с повторяющимися произвольными движениями. У кого из пациентов болезнь Паркинсона?

Есть несколько вариантов.

1️⃣Это было не Nescafe ДППГ

Несмотря на то, что информации о ДППГ стало очень много, и существуют чёткие критерии его диагностики с описанием тестов и нистагма в каждом из них. Проблема все равно есть.

Какие заболевания вызывают сложности в дифдиагностике ДППГ?

Как ни странно, вестибулярный нейронит. Притом, что при нем постоянный спонтанный нистагм, а не позиционный. Но головокружение усиливается при движении головой, иногда это вызывает диагностические трудности.

Вестибулярная мигрень - тоже может проявляться позиционным головокружением, в том числе с нистагмом. Но этот нистагм будет центральный, странный (например, вне плоскости тестируемого канала)
не будет соответствовать типичному нистагму при конкретных формах ДППГ.

Ортостатическое гемодинамическое головокружение, центральный позиционный нистагм - тоже похожи на ДППГ.

При всех этих заболеваниях маневры бесполезны. Хотя попытки их использовать встречаются.

2️⃣ Сделан маневр, который не подходит для этой формы ДППГ.

Маневр Эпли и упражнения Бранда-Дарофа для самовыполнения теперь используются очень часто по сравнению с тем временем, когда я начинала работать в отоневрологии. Однако они нужны не всегда.

3️⃣. Редкая форма ДППГ.

Это сложности, с которыми все чаще сталкиваются узкие специалисты по головокружению. Простые формы, которые волшебным образом излечиваются 1 маневром , коллеги уже научились лечить. А сложные, редкие (типа купулолитиаза, отолитовой пробки) при которых нужно несколько разных маневров, встряхивание головы, вибрация по сосцевидному отростку, и несколько встреч.

После которых, зачастую, головокружение может только усилиться первое время, потому что в попытке "отлепить" застрявший кристаллик мы так стимулировали вестибулярную систему, что "укачало".

Поэтому успешных маневров с 1 раза у узкого специалиста может быть меньше, чем в обычной практике. Так как достаются тяжёлые для лечения формы.

4️⃣. Произошло переключение каналов в процессе выполнения маневра.

Например, кристаллик из заднего полукружного перескочил в горизонтальный. Это встречается примерно в 5-8 % случаев и непредсказуемо. Индивидуальные особенности строения. Лечится выполнением соответствующего маневра для другого канала.

5️⃣. Уже было функциональное (психогенное) головокружение

(а оно после маневров сразу не может пройти, даже если ДППГ вылечилось, оно по-другому лечится) на фоне страха от происходящего, долго неэффективно лечения от остеохондроза, рассуждения о " пережатии сосудов", "предынсультном" и другие ложные убеждения, которые нередко можно получить при столкновении с неотложной помощью.

Нет, так бывает не всегда, уже и Скорая помощь, и врачи стационаров в приёмных отделениях гораздо больше знают при ДППГ. И иногда даже успешно выполняют маневры без госпитализации, профилактируя тем самым тревогу и головокружение от неё.

6️⃣. При маневре конгломерат кристалликов не встает на место, а разбивается на меньшие кусочки, которые не способны какое-то время преодолеть сопротивление эндолимфы внутри канала и стимулировать рецептор до ощущения выраженного головокружения. Но черёз короткое время (дни) они снова слипаются и снова вызывают приступ ДППГ

7️⃣. Осталось резидуальное (остаточное) головокружение

Примерно в 50% случаев после выполнения маневров отмечается ощущение странного дискомфорта в голове, "плавания", неустойчивости. Может проходить за часы, за дни и даже за недели. Чем больше склонности к тревоге и постоянным самопроверкам ощущений, тем дольше может держаться.
Связывают как с особенностями психики, так и с запоздалой подстройкой нервной системы под меняющиеся ощущения до и после маневра.

Больше информации, в том числе про обучение @otoneurology_bot

Привет друзья

К чему это я просил диетолога?
На видео Вы наблюдаете клинические находки у пациента с выявленной мутацией в гене ABCD1, но есть одно но..

Мои мысли об этом тут

Привет друзья

Тут проходит бесплатный вводный вебинар «Приступы головокружения: как разобраться в диагнозе и тактике».

Его проведет, моя близкая подруга, врач-отоневролог с 13-летним стажем, кандидат медицинских наук и лектор с аудиторией 30 000+ Кира Оверченко.

Будет обсуждаться:
► причины головокружения и шума в ушах;
► почему остеохондроз — не причина головокружения и тиннитуса;
► узнаете как жалобы и симптомы при головокружении уже подводят к диагнозу

Вебинар состоится 7 апреля в 16:00 по мск.

Информация по регистрации тут https://medobr.com/~v1JuC

Привет друзья

Нас уже 9000+ и поэтому я подумал, что может быть кто-то откликнется.
Нужна помощью, мы в поисках диетолога имеющего опыт работы с X-сцепленной адренолейкодистрофией.
Если Вы или Ваш коллега имеет опыт, прошу Вас связаться со мной в личном сообщении или через почту dr.teo.neurologist@gmail.com

Спасибо

Привет друзья

Рабочая неделя началась и сразу с интересных случаев. Вы наблюдаете серию снимков мужчины 45 лет, спустя 4 недели употребления левамизола (Декарис) по пока неясной причине. Пациенту был выполнен обширный спектр поиска инфекцией в ликворе, что в целом не увенчалось успехом.

Данное состояние расценено как левамизол-ассоциированная мультифокальная воспалительная энцефалопатия (ЛАМВЭ) — это редкое, но серьезное осложнение, связанное с приемом левамизола, который используется как антигельминтное средство и иногда в составе кокаина. Основные аспекты данной патологии включают:

› Симптомы развиваются через 1 день — 17 недель после приема левамизола. Часто наблюдается двухфазное течение: продромальная стадия (головная боль, гипертермия, слабость) и острая стадия с демиелинизацией.

› Основные проявления: мозжечковые и пирамидные симптомы (53,5%), когнитивные нарушения (48,8%), сенсорные расстройства (30,2%), зрительные и стволовые симптомы.

МРТ-характеристики
Три основные паттерна поражений:
→ ADEM-подобный (множественные крупные очаги с перифокальным отеком).
→ MS-подобный (мелкие очаги, частично с контрастным усилением).
→ Атипичная демиелинизация (например, Balo-подобные или облакоподобные поражения).

Очаги чаще локализуются супратенториально, реже субкортикально и инфратенториально.

Диагностика
ЛАМВЭ часто путают с рассеянным склерозом или острым диссеминированным энцефаломиелитом (ADEM).

› Анализ ликвора: у большинства пациентов отсутствует синтез олигоклональных антител; иногда выявляются воспалительные изменения.
› Необходим сбор анамнеза на предмет приема левамизола.

Лечение и прогноз
Основное лечение: пульс-терапия метилпреднизолоном, плазмаферез; в тяжелых случаях — цитостатики.

Прогноз благоприятный: большинство пациентов полностью или частично восстанавливаются; лишь у небольшого числа по наблюдениям манифестирует рассеянный склероз.

Дифференциальная диагностика кататонии
› Делирий – хотя кататония может сосуществовать с делирием, для последнего характерны флуктуирующие уровни внимания и сознания, а психомоторные признаки кататонии часто не распознаются у пациента с делирием
› Злокачественный нейролептический синдром (ЗНС) – вызван антагонистами дофамина, обычно с гипертермией и вегетативной дисфункцией. Клинически может быть трудно отличить от тяжелой, злокачественной кататонии
› Серотониновый синдром – вызван серотонинергическими препаратами, часто с сильным потоотделением, лихорадкой и гиперрефлексией
› Аффективные расстройства – кататонические симптомы могут напоминать психомоторное возбуждение при маниакальном или депрессивном эпизоде, а кататонический ступор может напоминать крайнюю психомоторную заторможенность при большом депрессивном эпизоде
› Шизофрения – различение кататонии от негативных симптомов или дезорганизованного поведения может быть сложным
› Нейроразвитийные расстройства – у детей периоды кататонии необходимо отличать от моторных аномалий, возникающих в детстве

Каталепсия - один из признаков кататонии, характеризующийся:
› Пассивной индукцией позы, которая затем удерживается пациентом против силы тяжести
› Встречается менее чем у 20% пациентов с кататонией
› Считается почти патогномоничным признаком

Важным диагностическим тестом является проба с лоразепамом: в течение нескольких минут после внутривенного введения 1-2 мг лоразепама ранее немые пациенты начинают разговаривать, а неподвижные пациенты – двигаться. Быстрое улучшение после введения лоразепама подтверждает диагноз кататонии.

Привет друзья

Последний пост и движемся уже дальше. В практике госпитального невролога (особенно умеющего в двигательные расстройство) нередко может встречаться кататонический синдром.

Кататония – психопатологический синдром с преобладанием психомоторных и вегетативных нарушений в двигательной сфере, характеризующийся клинической картиной возбуждения или ступора немотивированного характера. Ранее кататония рассматривалась преимущественно как подтип шизофрении, однако современный взгляд на этот синдром существенно изменился. В 2013 году DSM-5 удалил кататонию как подтип шизофрении и указал её как особенность нескольких психиатрических и медицинских состояний, а в 2022 году МКБ-11 признала кататонию независимой диагностической единицей, на одном уровне с аффективными расстройствами и шизофренией.

Кататония является распространенным состоянием в психиатрических отделениях неотложной помощи и стационарах ( 9 до 30%).

Клинические проявления кататонии
Для постановки диагноза по DSM необходимо наличие любых 3 из 12 признаков.

Признаки с высокой частотой встречаемости:
› Застывший взгляд (пристальное смотрение, уменьшение моргания)
› Ступор (отсутствие двигательной активности, нереагирование на внешние раздражители)
› Мутизм (отсутствие понятной речи или полное отсутствие речи)
› Позирование (спонтанное сохранение позы в течение минут или часов)

Признаки со средней частотой встречаемости:
› Амбитенденция (нерешительные, колеблющиеся движения)
› Негативизм (поведение, противоположное запрашиваемому)
› Стереотипии (повторяющееся, нецеленаправленное моторное поведение)
› Ригидность (сопротивление из-за повышенного мышечного тонуса)
› Возбуждение (нецеленаправленные движения, гиперактивность)
› Гримасничание (искаженные выражения лица)
› Манерность (странные, целенаправленные движения)

Признаки с низкой частотой встречаемости:
› Эхолалия и эхопраксия (имитация слов или действий окружающих)
› Вербигерация (непрерывное и бесцельное повторение слов, фраз)
› Восковая гибкость (легкое и равномерное сопротивление позиционированию)
› Каталепсия (пассивное сохранение приданной позы против силы тяжести)

Кататонические признаки могут развиваться быстро (в рамках острой кататонии) или медленно, на протяжении дней или недель. Эпизоды могут периодически повторяться или сохраняться годами, как наблюдается у некоторых пациентов с расстройствами шизофренического спектра или нейроразвитийными расстройствами, включая расстройства аутистического спектра.

Причины кататонии
Психические расстройства:
› Аффективные расстройства (депрессия, биполярное аффективное расстройство)
› Шизофрения и шизоаффективные расстройства
› Посттравматическое стрессовое расстройство
› Расстройства аутистического спектра
Медицинские состояния:
› Энцефалит, особенно анти-NMDA-рецепторный энцефалит
› Эпилепсия
› Метаболические нарушения и фокальные поражения мозга
› Опухоли мозга и черепно-мозговые травмы
› Сосудистые поражения головного мозга
› Инфекционные заболевания (особенно инфекции мочевыводящих путей у пожилых)

Связанные с веществами:
› Интоксикация психоактивными веществами (особенно каннабис, кокаин)
› Синдром отмены (алкоголь, опиоиды, бензодиазепины)
› Побочные эффекты лекарственных препаратов

Диагностические тесты и обследования
Минимальное обследование при кататонии включает:
› Физический осмотр с измерением жизненных показателей
› Общий анализ крови
› Комплексная метаболическая панель
При подозрении на неврологическое расстройство необходимы:
› Нейровизуализация (МРТ, КТ головного мозга)
› Электроэнцефалография (ЭЭГ)
› При подозрении на анти-NMDA-рецепторный энцефалит – иммунологическое обследование с определением наличия в крови специфических антител к GluNR1 и GluNR2-субъединицам NMDA-рецептора и иммуноферментный анализ ликвора
› Мониторинг уровня креатинкиназы (часто повышен при кататонии и для исключения злокачественного нейролептического синдрома)

Привет друзья

Вот таким Вы могли бы меня обнаружить в аэропорту Нариты (Токио) вчера ранним утром. Для меня это фото олицетворение трудностей в поиске новых знаний с которым сталкиваются врачи каждый день.
Все таки цикл заметок с конференции нужно закончить.

Основные ген-генные взаимодействия

› GBA и SNCA
→ Выявлен двунаправленный патогенный механизм: мутации GBA снижают активность GCase, что приводит к накоплению α-синуклеина, а накопление α-синуклеина дополнительно ингибирует активность GCase
→ Исследования показали, что GBA и SNCA (ген α-синуклеина) коэволюционировали, и мутации могут нарушать благоприятные взаимодействия между ними
→ Трансгенные мыши с GBA L444P (т.н. Азиатский вариант) и человеческим SNCA демонстрируют снижение активности GCase на 40% и усиленную агрегацию α-синуклеина

› GBA и SCARB2
→ SCARB2 кодирует LIMP2 (лизосомальный интегральный мембранный белок-2), который является транспортером GCase
→ Правильное взаимодействие между GBA и SCARB2 необходимо для транспортировки GCase в лизосомы
→ Ассоциация SCARB2 с деменцией с тельцами Леви подчеркивает значимость лизосомального пути в патогенезе

› GBA и сапозин C
→ Сапозин C является ко-фактором для GCase и конкурирует с α-синуклеином за связывание с активным центром фермента
→ Это взаимодействие помогает предотвратить ингибирование GCase α-синуклеином

› GBA и гены PARK
→ Мутированный GCase взаимодействует с PRKN, что способствует агрегации GCase в агресомоподобных структурах
→ PRKN участвует в деградации, ассоциированной с эндоплазматическим ретикулумом (ERAD)
- Мутации PINK1 и PRKN влияют на функцию митохондрий, повышая восприимчивость к токсинам

› GBA и ATP13A2 (PARK9)
→ ATP13A2 кодирует цинковый насос и влияет на гомеостаз цинка
→ Подавление ATP13A2 вызывает лизосомальную дисфункцию, которая запускает патологический каскад GCase-α-синуклеин
→ Сверхэкспрессия ATP13A2 способствует экзосомальному переносу α-синуклеина

› GBA и гены метаболизма церамида
→ Гены SMPD1, GALC, PLA2G6, ASAH1 и PANK2, участвующие в метаболизме церамида, связаны с формированием телец Леви
→ Церамид участвует в воспалении и клеточной гибели, вызванной стрессом, что связывает его с патогенезом болезни Паркинсона

Терапевтические мишени взаимодействий

→ Шапероны (амброксол, аримокломол, изофагомин) могут улучшить фолдинг и функцию мутантного GCase
→ Ингибиторы гистондеацетилазы предотвращают контакт между GCase и Hsp90, ограничивая деградацию GCase
→ Активация аутофагии ингибиторами mTOR (рапамицин, полифенолы) может уменьшить внутрицитоплазматические агрегаты белка

Узнал о разрабатываемом препарате GemVaxGV1001 (GV1001) для прогрессирующего надъядерного паралича (ПНП)

Краткое описание механизма действия
› GV1001 - это пептидный препарат, имитирующий функции теломеразы (hTERT). Его основные механизмы действия при ПНП включают:

→ Уменьшение патологического тау-белка
→ Антиоксидантное действие
→ Противовоспалительный эффект
→ Защита от клеточного старения
→ Улучшение функции митохондрий

Ключевые эффекты
→ Снижает уровень фосфорилированного тау-белка
→ Уменьшает окислительный стресс
→ Модулирует нейровоспаление
→ Увеличивает длину теломер
→ Повышает экспрессию белков, связанных с выживанием нейронов

Клиническая эффективность
GV1001 показал наибольшую эффективность при подтипе ПНП-Ричардсона (ПНП-РС), замедляя прогрессирование заболевания на 95% по сравнению с плацебо.

Текущий этап разработки
GV1001 находится на стадии клинических испытаний. Завершена фаза 2a исследований, которая продемонстрировала многообещающие результаты, особенно для подтипа ПНП-РС. Однако препарат еще не достиг статистической значимости по всем первичным конечным точкам для всех подтипов ПНП.

Дальнейшие исследования необходимы для оптимизации дозировки, уточнения механизмов действия и определения наиболее подходящих групп пациентов для лечения. GV1001 рассматривается как потенциально первая терапия, модифицирующая течение ПНП, но требует дополнительных клинических испытаний для подтверждения эффективности и безопасности.

Немного о факторах влияющих на скорость прогрессирования болезни

› Скорость моторного прогрессирования:

Средняя скорость прогрессирования моторных нарушений составляет около 2% в год (95% CI: 1.7–2.4%). У пациентов без лечения скорость прогрессирования значительно выше — около 4.5% в год, что более чем в два раза превышает показатели у пациентов, получающих допаминергическую терапию.

Влияние допаминергической терапии:

Начало лечения леводопой приводит к снижению моторной инвалидности на 40.3% (±15.2%) от исходного уровня. Максимальное улучшение наблюдается через 7 месяцев после начала терапии, после чего инвалидность начинает увеличиваться снова.

Прогрессирование моторных нарушений в состоянии "off" (без действия лекарства) происходит быстрее, чем в состоянии "on" (под действием лекарства), хотя разница умеренная (p=0.05).

Продромальная стадия болезни:

В продромальной стадии (до клинического диагноза) прогрессирование моторных нарушений ускоряется в последние два года перед диагнозом, достигая 5–7.5% в год. На более ранних этапах скорость прогрессирования значительно ниже — менее 1% в год.

Факторы риска и модификации прогрессирования:

Возраст на момент диагностики и длительность болезни оказывают умеренное влияние на скорость прогрессирования. У пациентов с длительностью болезни менее трех лет скорость прогрессирования выше (2.6% против 1.8% при длительности более трех лет; p=0.008).

Доказательства указывают на то, что допаминергическая терапия не изменяет патологию болезни, но усиливает компенсаторные механизмы при потери нейронов.

Глобально обсуждался роль ЖКТ в фармакодинамике леводопы, и как можно на этой влиять

Физиологические барьеры
1. Дисфагия (нарушение глотания) → Использование диспергируемых форм леводопы-бенсеразида, которые улучшают биодоступность и удобство приема у пациентов с дисфагией
2. Замедленное опорожнение желудка → Глубокая стимуляция мозга субталамического ядра может улучшить опорожнение желудка при болезни Паркинсона
3. Запор → Влияет на общую моторику ЖКТ и может косвенно нарушать всасывание леводопы через кологастральный тормозной механизм. Лечение запора для оптимизации транспорта лекарственных средств

Микробиологические барьеры
4. Инфекция Helicobacter pylori может изменять фармакокинетику и абсорбцию леводопы
Решение: Эрадикационная терапия инфекции для улучшения ответа на леводопу

5. Синдром избыточного бактериального роста в тонком кишечнике (СИБР)
Может изменять микробиом кишечника, влияя на метаболизм леводопы через бактериальные пути декарбоксилирования Требует диагностики и направленного лечение СИБР.

Внешние факторы, влияющие на фармакокинетику леводопы
Диетические факторы
1. Богатая белком диета. Конкурирует с леводопой за транспортеры аминокислот, снижая эффективность препарата
Решение: Диеты с ограничением белка для уменьшения моторных флуктуаций

Фармакологические взаимодействия
1. Одновременный прием других лекарств
Причина: Может изменять фармакокинетику леводопы через различные механизмы
Решение: Добавление аскорбиновой кислоты, которая может предотвратить деградацию леводопы и карбидопы

Немедикаментозные методы терапии
1. Обход желудочно-кишечного тракта.
› Интестинальный гель леводопа-карбидопа (введение непосредственно в тонкий кишечник)
› Глубокая стимуляция мозга
› Инфузия апоморфина

Привет друзья

Продолжаем вещать важные (на мой взгляд и интересные работы с конференции из Токио)

Меняется пародигма ведения спастического пареза, где спастичность — лишь один из компонентов спастического пареза, который также включает:
› Мышечную слабость и потерю селективного контроля движений
› Патологические ко-контракции мышц-антагонистов
› Спастическую дистонию
› Контрактуры мягких тканей

Какие же практические рекомендации?
› Раннее начало реабилитации
Растяжение мышц необходимо начинать как можно раньше, минимум 30 минут в день
› Профилактика контрактур начинается с первых дней после инсульта/травмы
› Ботулинический токсин типа А (BoNT-A) показан при сформировавшейся мышечной гиперактивности, раннее введение (в первые 3 месяца после инсульта) может модифицировать естественное течение спастичности

Оптимальное время введения — когда мышечная гиперактивность становится очевидной и мешает функции

› Физическая терапия, растяжение укороченных мышц.
→ Быстрые альтернирующие движения максимальной амплитуды (15 минут дважды в день)
→ Интенсивные повторяющиеся упражнения для улучшения моторного контроля
› Контракт самореабилитации под руководством специалиста. Пациент соглашается выполнять ежедневные индивидуализированные упражнения и документировать их.
› Поддержка и суперивизирование со стороны членов семьи

Привет друзья

И так, работа началась, о чем уже говорят сегодня

› Мы абсолютно точно вошли в генетическую эру изучения болезни Паркинсона с разработкой персонализированного лечения
→ Знание генетического статуса позволяет клиницистам:
- Лучше понимать и прогнозировать течение заболевания у конкретного пациента
- Предвидеть вероятность развития специфических осложнений (например, когнитивных нарушений)
- Принимать более информированные решения о выборе терапии (например, о целесообразности DBS)

› Разрабатываются лекарственные средства направленные на отдельные гены (перечислим некоторые)
→ SNCA
› Cinpanemab
› Prasinezumab
→ ингибиторы LRRK2, в том числе было проведено любопытное исследование, проведенное с участием 4488 субъектов (1790 с БП и 2698 контрольных), сфокусировалось на анализе взаимодействия потребления кофеина с азиатскими генетическими вариантами гена LRRK2, ассоциированными с болезнью Паркинсона. У носителей варианта G2385R употреблявших кофеин имели значительно более меньший риск развития БП чем у не потребителей. Средний уровень потребления кофеина участниками исследования составлял около 448,3 мг в день (эквивалент 4-5 чашек западного кофе арабика), однако даже более низкие дозы могут оказывать защитный эффект.
→ GBA1

› Активно разрабатываются алгоритмы ранней диагностики и предсказания болезни Паркинсона
→ в том числе изучается возможность создания малоинвазивных методов диагностики (в том числе из крови)
› Идем дальше, т.е. поднимается вопрос взаимодействия известных факторов внешней среды и генетической биологии пациента

Будем стараться делиться самыми последними новостями с конференции.

Привет друзья

И так, работа началась, о чем уже говорят сегодня

› Мы абсолютно точно вошли в генетическую эру изучения болезни Паркинсона с разработкой персонализированного лечения
› Разрабатываются лекарственные средства направленные на отдельные гены
→ SNCA
› Cinpanemab
› Prasinezumab
→ ингибиторы LRRK2
› Исследование, проведенное с участием 4488 субъектов (1790 с БП и 2698 контрольных), сфокусировалось на анализе взаимодействия потребления кофеина с азиатскими генетическими вариантами гена LRRK2, ассоциированными с болезнью Паркинсона. У носителей варианта G2385R употреблявших кофеин имели значительно более меньший риск развития БП чем у не потребителей. Средний уровень потребления кофеина участниками исследования составлял около 448,3 мг в день (эквивалент 4-5 чашек западного кофе арабика), однако даже более низкие дозы могут оказывать защитный эффект.

Привет друзья

Мы в Токио, надеемся, что сможем в том числе освещать новости из AOPMC. А пока в процессе подготовки интересные новости из мира мультисистемной атрофии (МСА).

Наиболее перспективные разрабатываемые методы лечения МСА
› Методы, нацеленные на α-синуклеин → Анле138b (Anle138b) - молекула, ингибирующая олигомеризацию и агрегацию α-синуклеина. Показала замедление прогрессирования заболевания и уменьшение гибели клеток в моделях МСА на мышах. В настоящее время проходит исследования I фазы (компания MODAG).
→ PBT434 - молекула, снижающая образование глиальных агрегатов через модуляцию распределения реактивных форм железа. Имеет статус орфанного препарата и проходит I фазу клинических исследований (Alterity Therapeutics).
→ CLR01 - "молекулярный пинцет", ингибирующий агрегацию α-синуклеина. В доклинических исследованиях показал уменьшение глиальных цитоплазматических включений (GCIs), олигомеров синуклеина и микроглиальной активации.
→ Вакцины AFFITOPE® PD01A и PD03A - активная иммунотерапия против α-синуклеина. Исследования II фазы показали безопасность, переносимость и иммуногенность.
→ Моноклональные антитела (PRX002, BIIB-054) - пассивная иммунотерапия, направленная на α-синуклеин. PRX002 в I фазе исследований привел к снижению уровня α-синуклеина в сыворотке крови на 96%. Сейчас проводится II фаза исследований под руководством Roche (NCT03100149).
→ NPT200-11 - малая молекула-ингибитор неправильного сворачивания α-синуклеина. Доклинические данные показывают уменьшение патологии синуклеина и улучшение моторной функции.
→VX-765 (Белнакасан) - ингибитор каспазы-1, ограничивающий агрегацию α-синуклеина, прогрессирование моторных дефицитов и гибель нейронов в доклинических моделях МСА.

› Нейропротективные методы
→ Вердипестат (AZD3241) - ингибитор миелопероксидазы. Исследования фазы II показали улучшения в ПЭТ-биомаркере нейровоспаления и клинических показателях. В настоящее время проходит III фазу клинических исследований (NCT03952806) и получил статус ускоренного рассмотрения от FDA.
→ Мезенхимальные стволовые клетки - клеточная терапия с нейропротективным и иммуномодулирующим эффектом. Ранние клинические исследования показали замедление прогрессирования заболевания. Недавнее исследование продемонстрировало, что интратекальное введение аутологичных мезенхимальных стволовых клеток безопасно и хорошо переносится.
→ Коэнзим Q10 (CoQ10) - направлен на улучшение митохондриальной функции. В настоящее время проходит исследования II фазы.
→ Экзендин-4 - аналог глюкагоноподобного пептида-1 (GLP-1), снижающий уровни α-синуклеина. В модели МСА на мышах показал уменьшение олигомеров синуклеина, инсулинорезистентности и гибели клеток.
→ NMBI (Irminix) - хелатор и антиоксидант, проходит исследование II фазы (NCT04184063).

› Противовоспалительные методы
Финголимод (FTY720) - уменьшает нейровоспаление, снижает уровень α-синуклеина, увеличивает GDNF. Доклинические исследования на трансгенных мышах показали положительные результаты.
→ Монофосфорил липид А (MPLA) - агонист TLR4, индуцирующий фагоцитоз и способствующий деградации патологических белковых агрегатов. В доклинических исследованиях показал уменьшение глиальных цитоплазматических включений и нейродегенерации.

Возможности участия в клинических исследованиях
Пациенты, заинтересованные в участии в клинических исследованиях новых методов лечения МСА, могут воспользоваться следующими ресурсами:
→ ClinicalTrials.gov - основной международный регистр клинических исследований. Поиск по запросу "multiple system atrophy" поможет найти активные исследования, критерии включения и контактную информацию.
→ EU Clinical Trials Register - европейский регистр клинических исследований.
→ Multiple System Atrophy Coalition - предоставляет информацию о текущих исследованиях МСА и возможностях участия.
→ MSA Trust - британская организация с информацией о европейских исследованиях.

Привет друзья

Несколько пациентов подсказало, что демонстрация видео до и после ботулинотерапии снижает уровень стресса перед процедурой.

Поэтому вот делюсь случаем писчего спазма.

Привет друзья

Перспективные препараты для лечения психозов при деменции

1. Препараты, влияющие на серотонинергическую систему
› Пимавансерин (Pimavanserin): Серотонин 5-HT2A рецепторный обратный агонист. Одобрен FDA для лечения психозов при болезни Паркинсона. Перспективен для лечения психозов и возбуждения при деменции. Завершены клинические исследования II и III фаз, показавшие эффективность и хорошую переносимость.

› Элтопразин (Eltoprazine): Частичный агонист серотонин 5-HT1A/5-HT1B рецепторов. Показал значительное снижение агрессивного поведения в исследованиях II фазы.

› Эсциталопрам (Escitalopram): Ингибитор обратного захвата серотонина (SERT). Исследуется в III фазе для снижения возбуждения при деменции.

2. Новые атипичные антипсихотики
› Брекспипразол (Brexpiprazole): Частичный агонист дофаминовых D2 и серотонин 5-HT1A рецепторов, антагонист 5-HT2A рецепторов. Завершены исследования III фазы, показавшие эффективность в снижении возбуждения при деменции.

› Луматеперон (Lumateperone): Антагонист 5-HT2A рецепторов, частичный агонист дофаминовых D2 рецепторов, блокатор SERT. Исследования III фазы были прекращены из-за недостаточной эффективности.

3. Препараты на основе каннабиноидов
› Набилон (Nabilone): Агонист каннабиноидных CB1 рецепторов. Завершенные исследования II/III фазы показали снижение возбуждения у пациентов с болезнью Альцгеймера.

4. Мульти-рецепторные препараты
› AXS-05 (декстрометорфан/бупропион): Мульти-рецепторный препарат с антидепрессивным и противовоспалительным действием. Исследуется в III фазе для лечения возбуждения при деменции.

› AVP-923 (декстрометорфан/хинидин): Обладает нейропротекторными свойствами и антистрессовым эффектом. Завершены исследования II фазы с положительными результатами.

5. Препараты на основе других механизмов
› Празозин (Prazosin): Антагонист альфа-1 адренорецепторов. Показал эффективность в снижении возбуждения и агрессии в пилотных исследованиях.

› Миртазапин (Mirtazapine): Антидепрессант с норадренергическим и специфическим серотонинергическим действием. Исследуется для снижения возбуждения при деменции.

Привет друзья

Поверхностный сидероз центральной нервной системы (ПСЦНС) – редкое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся отложением гемосидерина на поверхности головного и спинного мозга, приводящее к прогрессирующему неврологическому дефициту.

ПСЦНС разделяется на две основные категории
› кортикальный поверхностный сидероз (кПС), который преимущественно поражает поверхность коры головного мозга
› инфратенториальный поверхностный сидероз (иПС), затрагивающий не менее двух областей ствола мозга, мозжечка или спинного мозга, с супратенториальным распространением или без него

Различие между этими формами значительно, поскольку они отличаются по этиологии, клиническим проявлениям и подходам к лечению. Если кПС часто ассоциируется с церебральной амилоидной ангиопатией (ЦАА) и проявляется транзиторными фокальными неврологическими симптомами и когнитивными нарушениями, то иПС вызывает более характерный клинический синдром, затрагивающий слух, равновесие и двигательные функции.

На серии снимков МРТ вы наблюдаете иПС с кортикальным распространением.
У пациентки потеря слуха и атаксия.

Основные проявления иПС
› Сенсоневральная тугоухость встречается примерно у 95% пациентов и обычно бывает двусторонней и симметричной. Этот дефицит преимущественно влияет на восприятие высоких частот.
› Мозжечковая атаксия затрагивает около 88% пациентов и проявляется в основном как атаксия туловища и нарушение равновесия при ходьбе.
› Пирамидные знаки присутствуют примерно у 76% пациентов и отражают миелопатию из-за поражения спинного мозга.

Лечение иПС
› поиск и удаление источника кровотечения (сосудистая мальформация либо дефект твердой мозговой оболочки)
› хелатная терапия

Деферипрон, липидорастворимый хелатор железа, способный проникать через гематоэнцефалический барьер, является перспективным терапевтическим вариантом для иПС.

Режимы дозирования (в описании случаев)
Дозировки, основанные на весе, включают:
› 15-30 мг/кг/день

Фиксированные дозировки:
› 1000 мг два раза в день, часто назначаемые 5 дней в неделю
› 1000 мг три раза в день
› 1500 мг два раза в день

Оптимальная терапевтическая доза остается неясной и выбор часто определяется балансом эффективности и потенциальных побочных эффектов.

Привет друзья

Ипохондрия: как отличить реальные жалобы от тревожных иллюзий?

Ипохондрия — расстройство, которое заставляет пациентов видеть угрозу в каждом симптоме, а врачей — сталкиваться с диагностическими ловушками.

С 3 по 9 марта 2025 года на портале «Лечащий врач» пройдёт Неделя Ипохондрии.

Присоединяйтесь, чтобы:
› Научиться распознавать и дифференцировать ипохондрическое расстройство.
› Получить практические инструменты для работы с тревожными пациентами.
› Обсудить клинические случаи с экспертами в психиатрии, гастроэнтерологии и терапии.

С подробной программой Недели Ипохондрии вы можете ознакомиться в карточках 📆

→ Чтобы не пропустить ничего важного, подписывайтесь на телеграм-канал портала для врачей Lvrach.ru – каждый день будем оповещать о событиях Недели и делиться свежими новостями из мира медицины

Привет друзья

На МРТ вы наблюдаете изменения обьема мозга спустя 2 месяца после курса дистанционной лучевой терапии на весь объём головного мозга, кости свода и основания черепа, РОД 2,5 Гр, СОД 37,5 Гр, что привело к кортикальной атрофия после лучевой терапии всего мозга (слева дек 2024 → фев 2025).

Давайте разберем некоторые клинические аспекты и лечение

Ключевые дозы, вызывающие атрофию

После лучевой терапии всего мозга (ЛТВМ) атрофия коррелирует с кумулятивной дозой:

→ ≥30 Гр (суммарная доза): Значительное истончение коры в ассоциативных зонах (прекунеус, нижняя теменная) при стандартной фракцинации (2–3 Гр/сеанс).

→ Риск для гиппокампа: Дозы >7 Гр (EQD2 α/β = 2) приводят к потере объема гиппокампа на 5.1% за 12 месяцев.

Клинические проявления
→ Когнитивные нарушения (частота >50% случаев)
› Память: Нарушение отсроченного воспроизведения (тест HVLT-R) — 58% пациентов в первые 6 месяцев.
› Исполнительные функции: Замедление обработки информации (тест Trail Making B) — 44%.
› Визуально-пространственные навыки: Ошибки в рисовании часов — 32%.

Некогнитивные симптомы
› Дневная сонливость (шкала Epworth ≥10) — 28%, связана с повреждением таламокортикальных путей.
› Брадикинезия — замедление движений на 22% (тест скорости постукивания пальцами).

Лечение → см. таблицу

Профилактика
› Стратегии лучевой терапии
Избегание гиппокампа (HA-ЛТВМ):
› Снижение дозы до <7 Гр (EQD2) с помощью IMRT.

Фракционирование:
› 30 Гр/15 сеансов вместо 20 Гр/5 снижает атрофию на 42%.

Фармакопрофилактика
› Мемантин: Начало за 3 дня до ЛТВМ с продолжением 6 месяцев.
› Антикоагулянты для профилактики тромбоэмболических осложнений

Прогноз когнитивных функций
› Выживаемости: У пациентов, проживших >15 месяцев, наблюдается частичное восстановление базовых функций (возврат к 80% исходных показателей в тестах L&M).
› Исходного статуса: Пациенты с ≥4 нарушениями в нейропсихологических тестах до лечения имеют 3.2-кратный риск прогрессирующей деменции.
› Объема метастазов: Исходный объем >5 см³ коррелирует с 2.1-кратным ускорением атрофии.

Ключевые предикторы:
› Благоприятные: Возраст <65 лет, HA-ЛТВМ, объем гиппокампа >7.5 см³.
› Неблагоприятные: Доза >40 Гр на кору, лейкоэнцефалопатия в анамнезе.

Мониторинг
› МРТ-волюметрия: Ежеквартально измерять объем коры/гиппокампа.
› Нейрофиламенты (NfL): Уровни >35 пг/мл сигнализируют об активной нейродегенерации.

Клиника Семейная на Киевской ищет неврологов!

Если Вы молодой, открытый и готовый к взаимодействию невролог (прием пациентов с 18 лет) , мечтаете о командной работе, то Вы нам очень нужны!
Медицинская команды клиника Семейная на Киевской и Центр Сложного диагноза , расположенные по адресу Брянская, дом 3 ищут Вас!

Мы, такие же молодые (и так себя чувствуем )), амбициозные, дружные доктора, культивируем не банальную медицину и занимаемся мультидисциплинарными проблемами.

График работы и уровень заработной платы обсуждается при собеседовании

Все вопросы по телефону
8 916 789 52 52, главный врач Декалина Мария Вячеславовна

Привет друзья

Немного о дифференциальная диагностика прогрессирующего надъядерного паралича, кортикобазальной дегенерации и множественной системной атрофии

Прогрессирующий надъядерный паралич (PSP), кортикобазальная дегенерация (CBD) и множественная системная атрофия (MSA) относятся к атипичным паркинсоническим синдромам, которые часто имитируют болезнь Паркинсона (БП), но имеют ключевые отличия в клинической картине, прогнозе и подходах к лечению.

Клинические особенности PSP
Основные признаки:
› Супрануклеарный паралич вертикального взора — неспособность произвольно двигать глазами вверх/вниз при сохранности рефлекторных движений (маневр кукольных глаз). Этот симптом часто появляется на ранних стадиях при классической форме (синдром Ричардсона).
› Ранние падения из-за потери постуральных рефлексов (в течение первых 1–3 лет).
› Аксиальная ригидность с характерной позой: разгибание шеи и туловища.
› Дисфагия и дизартрия — хриплый или «рычащий» голос, трудности с глотанием, повышающие риск аспирационной пневмонии.
› Когнитивные нарушения — брадифрения (замедление мышления), апатия, псевдобульбарный синдром (непроизвольный смех/плач).

Визуализация:
› МРТ может выявить атрофию среднего мозга («симптом колибри» на сагиттальных срезах).

Клинические особенности CBD
Основные признаки:
› Асимметричный паркинсонизм — ригидность и брадикинезия, часто с вовлечением одной конечности.
› Корковые симптомы:
Апраксия — неспособность выполнять целенаправленные движения при сохранной моторике.
Корковая сенсорная потеря — астереогнозия (неузнавание предметов на ощупь), аграфестезия.
Феномен «чужой руки» — непроизвольные движения конечности с ощущением ее «отчужденности».
› Миоклонус — быстрые мышечные подергивания, усиливающиеся при попытке движения.
› Дистония — часто болезненная и приводящая к контрактурам.

Дифференциация с PSP:
При CBD преобладают корковые нарушения, тогда как при PSP — глазодвигательные и аксиальные симптомы.

Клинические особенности MSA
Основные признаки:
› Вегетативная дисфункция:
Ортостатическая гипотензия (падение АД > 20/10 мм рт. ст. при вставании).
Урологические нарушения (недержание/задержка мочи, импотенция у мужчин).
Мозжечковая атаксия — шаткость походки, дисметрия, нистагм (подтип MSA-C).
Стридор — инспираторное свистящее дыхание из-за паралича голосовых связок, часто ночной.
Паркинсонизм — асимметричная брадикинезия и ригидность, реже тремор покоя (подтип MSA-P).

Визуализация:
› МРТ может показать гиперсигнал в дорсолатеральном отделе скорлупы («симптом щели») или «знак горячего креста» в мосту.

Практические рекомендации для дифференциальной диагностики
PSP следует заподозрить при:
→ Ранних падениях + вертикальном парезе взора + дисфагии.
→ Отсутствии ответа на леводопу и наличии «гневного» выражения лица (углубленные носогубные складки).

CBD вероятна при:
→ Асимметричной дистонии + миоклонусе + апраксии.
→ Сочетании паркинсонизма с корковой сенсорной потерей.

MSA следует искать при:
→ Ортостатической гипотензии + стридоре + атаксии.
→ Быстром прогрессировании симптомов (инвалидизация за 5 лет).

Инструментальная диагностика
FDG-ПЭТ/ДАТ-сканирование: выявляет дисфункцию дофаминергических путей, но не дифференцирует заболевания.

Привет друзья

Мы скоро можем увидеть новый вид агонистов дофаминовых рецепторов → D1/D5 агонист → Tavapadone (хотя наверное, это будет что-то близкое ротиготину)

Если посмотреть на таблицу (сравнение эффективности агонистов) выглядит стройно, принимает 1 раз, не нужно титровать, побочек меньше, улучшенный моторный контроль, ниже риск ИКР.
Интересно, сколько он будет стоить и когда появится на рынке СНГ.

Ключевые отличия между агонистами
› Профиль рецепторов
→ Только тавападон селективно действует на D1/D5 (избегает D2/D3-опосредованных ИКР/дискинезий).
→ Пирибедил уникально сочетает D2-агонизм с α2-антагонизмом (может улучшать внимание).

› Эффективность
→ Тавападон показывает ≈2x большее улучшение UPDRS III vs другие агонисты.
→ Ротиготин обеспечивает лучший 24-часовой контроль симптомов через трансдермальную доставку.

› Безопасность
› Тавападон имеет в 4–10x меньшие показатели ИКР/дискинезий vs аналоги.
› Прамипексол/ропинирол несут наибольшие нейропсихиатрические риски.

› Практическое применение
→ Тавападон: Упрощает дозировку (1 раз/день) без титрации.
→ Ротиготин: Единственный неоральный вариант (критично при дисфагии).
→ Пирибедил: Ограниченная доступность вне Европы/Азии.

Привет друзья

Испытываете сложности в оценке апракии у пациента?

Вот в целом отличная статья об этом

Привет друзья

Испытываете сложности в оценке апракии у пациента?

Вот в целом отличная статья об этом

Привет друзья

В клинической практике порой бывает довольно сложно отличить болезнь Альцгеймера (БА) от деменции с тельцами Леви (ДТЛ), давайте попробуем проанализировать эти две болезни в сравнении.

Клинически релевантные признаки для дифференциальной диагностики БА и ДТЛ

1. Когнитивные нарушения
ДТЛ → Ранние нарушения внимания, зрительно-пространственных функций и исполнительных навыков (планирование, многозадачность). Флуктуации когнитивных способностей (периоды спутанности и "просветлений").
Зрительная агнозия (ошибки распознавания предметов/лиц).

БА → Доминирующее раннее нарушение эпизодической памяти.
Позднее присоединение афазии, апраксии, агнозии.

2. Психиатрические симптомы
ДТЛ: → Зрительные галлюцинации (80% случаев) на ранних стадиях, детализированные и повторяющиеся.
Систематизированные бредовые идеи (например, синдром Капгра).

БА: → Галлюцинации развиваются позже (20% случаев), менее сложные.

3. Неврологические проявления
ДТЛ: → Паркинсонизм (брадикинезия, ригидность) в 85% случаев, часто симметричный.
Ранние падения и ортостатическая гипотензия.
REM-расстройство сна (действия во сне, связанные с кошмарами).

БА → Экстрапирамидные симптомы редки на ранних стадиях.

4. Вегетативные нарушения
ДТЛ → Выраженная вегетативная дисфункция: ортостатическая гипотензия (50%), запоры, нейрогенный мочевой пузырь.

БА → Вегетативные нарушения менее выражены и появляются позже.

5. Инструментальная диагностика
МРТ

ДТЛ: Сохранность медиальных височных долей.
БА: Атрофия гиппокампа и височно-теменных областей.

SPECT/PET:
ДТЛ: Снижение захвата дофаминовых транспортеров в базальных ганглиях (DaTSCAN).
БА: Нормальный DaTSCAN, гипометаболизм в теменно-височных областях.

ЭЭГ → ДТЛ: Замедление в задних отведениях с преобладанием тета-активности.

Ключевые выводы:
Диагностика: Флуктуации когнитивных функций, ранние зрительные галлюцинации и паркинсонизм — триада ДТЛ.

Терапия: При ДТЛ избегать антипсихотиков, предпочитать ингибиторы холинэстеразы.

Прогноз: ДТЛ имеет более агрессивное течение, требует мультидисциплинарного подхода.

PS. Как думаете кого DALL-E изобразил пациентом с ДТЛ на картинке?

Привет друзья

Я регулярно получаю вопросы о стволовых клетках и только недавно нашел неплохую обзорную статью об этом, изучив которую, мой уровень скепсиса в отношении клинических клеточных технологий стал значительно меньше.
Если среди наших читателей есть клеточные инженеры и биологи, а так же врачи занимающиеся клеточными технологиями, то предлагаю подружиться!

Основные моменты применения стволовых клеток при нейродегенеративных заболеваниях
(На основе обзора Cecerska-Heryć et al., 2023)

1. Боковой амиотрофический склероз (БАС)
Применяемые типы клеток и их источники:
- Мезенхимальные стволовые клетки (МСК) из костного мозга (BM-MSCs), жировой ткани (AD-MSCs), пуповинной крови (UC-MSCs).
- Индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (iPSCs) для моделирования БАС.
- Нейральные стволовые клетки (NSCs) из фетальных тканей.

Результаты:
› Внутривенное/интратекальное введение МСК замедляет прогрессирование БАС, улучшает дыхание и двигательные функции.
› iPSCs используются для изучения патогенеза и скрининга препаратов3.
› Клинические испытания с Wharton’s jelly-MSCs показали удвоение медианной выживаемости пациентов.

2. Рассеянный склероз (РС)
Применяемые типы клеток и их источники:
- Гемопоэтические стволовые клетки (HSCs) для иммунореконституции.
- МСК из костного мозга, жировой ткани и пуповинной крови.
- Нановезикулы из жировых стволовых клеток (ASC-NVs).

Результаты:
- Трансплантация HSCs снижает активность очагов на МРТ и замедляет прогрессирование.
- МСК индуцируют увеличение регуляторных Т-клеток (CD4+CD25+) и подавляют пролиферацию лимфоцитов.
- Нановезикулы уменьшают воспаление и демиелинизацию в моделях на грызунах.

3. Болезнь Паркинсона (БП)
Применяемые типы клеток и их источники:
- iPSCs, дифференцированные в дофаминергические нейроны.
- МСК из костного мозга, жировой ткани, амниотической жидкости.
- Нейральные стволовые клетки (NSCs).

Результаты:
- Трансплантация iPSC-производных нейронов улучшает двигательные функции у приматов без опухолеобразовани.
- МСК снижают микроглиальное воспаление и повышают уровень нейротрофических факторов (BDNF, GDNF).
- Клинические испытания с аутологичными МСК показали улучшение моторных и немоторных симптомов.

4. Болезнь Хантингтона (БХ)
Применяемые типы клеток и их источники:
- МСК из костного мозга и жировой ткани.
- iPSCs для моделирования мутаций в гене HTT.
- Нейральные стволовые клетки (NSCs) из фетальных тканей.

Результаты:
- МСК уменьша- ют агрегаты хантингтина, стимулируют эндогенный нейрогенез.
- iPSCs позволяют изучать механизмы нейродегенерации и тестировать терапии.
- В моделях на мышах трансплантация NSCs улучшает когнитивные функции и снижает потерю нейронов.

5. Болезнь Альцгеймера (БА)
Применяемые типы клеток и их источники:
- МСК из костного мозга, жировой ткани и пуповинной крови.
- Экзосомы МСК (MSC-EVs), содержащие нерилизин для деградации Aβ.
- Нейральные стволовые клетки (NSCs).

Результаты:
- МСК и их экзосомы снижают уровень амилоидных бляшек и улучшают память в моделях на мышах.
- NSC-трансплантация увеличивает синаптическую плотность и нейротрофическую поддержку.
- Клинические испытания с введением пуповинных МСК в желудочки мозга подтвердили безопасность.

Ключевые проблемы:
› Безопасность: Риск иммунного отторжения, опухолеобразования (тератомы при использовании iPSCs).
› Оптимизация доставки: Трудности преодоления гематоэнцефалического барьера.
› Стандартизация: Необходимость унифицированных протоколов дифференцировки и дозирования.

🔗 В первой части был выполнено замещение дефекта локтевой кости. ⬅️ ссылка

Через 3 месяца выполнена сухожильная транспозиция на предплечье по поводу дефекта лучевого нерва на уровне плеча.

Перед вами результат сухожильной транспозиции через 2 месяца после операции. При должном внимании кистевого терапевта результат станет лучше.

Всем крутых кейсов и довольных пациентов.
С уважением, HateVarus 👍

#22АО

#СМтранпозиция

В продолжении предыдущего поста, обычно такие пациенты оказываются у травматологов (как минимум пациент был выписан к травматологу).

Поэтому сразу скину канал травматолога-ортопеда с интересными случаями из клинической практики, к примеру чем ортопеды помогают нам неврологам при невропатии лучевого нерва.

Привет друзья

На фото Вы наблюдаете рубцы у молодого мужчины, после перенесенных ожогов и трансплантации кожи.
Но причина, по которой он обратился был интенсивный зуд (нарушающий сон), области рубцов и места забора ткани для трансплантации (в меньшей степени), который сохраняется не смотря на 6 месяцев пройденных после непосредственного острой стадии и операций.

Для меня, показалось странным, что в ожоговом отделении (со слов пациента), ему не предложили методов лечения (кроме антигистаминных средств, которые не оказали эффект), поэтому я решил немного подискутировать об этом.

Что мы знаем о послеожоговом зуде?
Взгляд невролога

Зуд после ожога (post-burn pruritus), является распространенной и часто длительной проблемой, с которой сталкиваются многие пациенты после ожогов.

Причины и механизмы
› Зуд часто возникает как часть естественного процесса заживления из-за повреждения нервов и изменений в ощущениях в пораженной области. Сухость кожи и нарушение работы сальных желез могут усугублять зуд.

› Тучные клетки выделяют гистамин на ранних стадиях заживления, что вызывает зуд. Однако роль гистамина уменьшается на более поздних стадиях.

› Постожоговый зуд также имеет невропатическую природу, связанную с нервными волокнами и нейропептидами (например, субстанцией P и кальцитонин-ген-связанным пептидом), которые повышают чувствительность рецепторов зуда.

› Толстые или выпуклые рубцы (гипертрофические рубцы) чаще вызывают зуд. Более крупные ожоги или участки с пересаженной кожей связаны с более сильным зудом.

› Жара, потоотделение и некоторые лекарства (например, морфин) могут усиливать зуд.

Методы лечения
Эффективное лечение часто требует сочетания медикаментозных и немедикаментозных подходов.

› Медикаментозное лечение
→ Антигистаминные препараты: Хотя их часто используют, они не всегда эффективны при центральном зуде, так как гистамин не является единственной причиной.

→ Препараты, такие как габапентин и прегабалин, показывают лучшие результаты.

› Местные средства:
→ Мазь с лидокаином обеспечивает временное обезболивающее действие.
→ Мазь с эналаприлом может уменьшить зуд в некоторых случаях.
→ Силиконовый гель-крем может помочь, но его эффективность ограничена по сравнению с другими средствами.

Другие препараты
Ондансетрон (антагонист серотониновых рецепторов) может быть более эффективен для уменьшения зуда, чем антигистаминные препараты.

Немедикаментозное лечение
› Регулярное использование увлажняющих средств без запаха (желательно охлажденных в холодильнике) помогает уменьшить сухость кожи и связанный с этим зуд.
› Легкий массаж с увлажняющими средствами улучшает кровообращение и уменьшает зуд.
› Прохладные ванны или холодные компрессы (например, охлажденное полотенце) могут облегчить зуд, но избегайте прямого контакта со льдом, чтобы не повредить кожу.

Прогноз
Зуд после ожога может сохраняться в течение недель, месяцев или даже лет после травмы. Он обычно достигает пика через 4–6 месяцев после ожога при тяжелых повреждениях, но со временем может уменьшиться. Однако повторные операции или контрактуры рубцов могут снова вызывать зуд.

Привет друзья

Перед Вам МРТ снимки моей пациентки с CADASIL c 2021-2025, как видно отмечается значительное прогрессирование мелко-сосудистого поражения головного мозга.

Здесь стоит вернуться к вопросу проблематики прогрессирующей сосудистой лейкоэнцефалопатии.

На мой взгляд, лучшей публикацией для этого, является статья о подходах к наследуемым заболеваниям малых сосудов ЦНС от AHA.

Какие типы существуют
› CADASIL (NOTCH3)
› CARASIL (HTRA1)
› CARASAL (Cathepsin-A)
› RVCL-S (TREX1) → с поражением сетчатки
› PADMAL (COL4A1/2)→ лакуны в мосту, подкорковом белом веществе
› HANAC (COL4A1/2) →мигрень, нефропатия, извитость сосудов сетчатки, мышечные спазмы
› Болезнь Фабри
› наследственное ЦАА

To-Do (Рекомендации):
› Ранняя диагностика
→ Проводить генетическое тестирование на мутации NOTCH3 у пациентов с инсультами мелких сосудов до 55 лет, особенно при отсутствии традиционных факторов риска (гипертония, диабет, курение) или при наличии семейного анамнеза CADASIL.
→ Использовать МРТ для выявления характерных изменений белого вещества, особенно в передних височных долях.

› Управление сосудистыми факторами риска
→ Контролировать артериальное давление и избегать курения.
→ Рассмотреть лечение гиперлипидемии, хотя его эффективность при CADASIL пока не доказана.

› Лечение мигрени
→ Для купирования приступов использовать триптаны.
→ Рассмотреть ацетазоламид или натрия вальпроат для профилактики мигрени.

› Нейропсихиатрические симптомы
→ Донепезил (10 мг/день) для улучшения исполнительных функций.
→ Рассмотреть когнитивную реабилитацию для улучшения повседневной функциональности.

› Беременность и роды
→ Антитромботическая профилактика во время беременности обычно не требуется.
→ Ведение беременности возможно без дополнительных специфических мер.

› Периоперационное управление
→ Поддерживать среднее артериальное давление выше 60 мм рт. ст. и энд-экспираторный углекислый газ на уровне ≈40 мм рт. ст.
→ Избегать положения с опущенной головой для предотвращения венозного застоя.

Don'ts (Запреты и предостережения)
› Антитромботическая терапия
→ Не назначать антитромбоцитарные препараты для первичной профилактики инсульта. Аспирин для профилатики повторных инсультов.
→ Избегать длительного применения антикоагулянтов, если нет высокого риска фибрилляции предсердий; при необходимости рассмотреть окклюзию ушка левого предсердия.

› Катетерная ангиография
→ Избегать проведения катетерной ангиографии у пациентов с диагнозом CADASIL, за исключением случаев острой окклюзии крупных сосудов, требующих терапевтического вмешательства.

› Лечение мигрени
→ Избегать использования бета-блокаторов для профилактики мигрени, так как они могут ухудшить состояние.

Привет друзья

Просматривал недавние публикацию по теме, управления психозами у пациентов с неврологическими заболевания, и наткнулся на статью "Clinical outcomes and treatment patterns of older adults with dementia-related psychosis by dementia type in the United States", где были проанализированы 484520 пациента

Клинические результаты и особенности лечения психозов, связанных с деменцией (что нужно помнить и знать)

Высокая заболеваемость и смертность:
› Пациенты с психозом, связанным с деменцией (DRP), имеют высокий уровень сопутствующих заболеваний, хрупкости и частое использование медицинских услуг.
› Через год после постановки диагноза DRP вероятность смерти составляет около 30% для всех типов деменции.
› Через 5 лет смертность достигает около 80% у пациентов с деменцией с тельцами Леви (DLB), сосудистой деменцией (VD), болезнью Альцгеймера (AD) или деменцией при болезни Паркинсона (PDD). У пациентов с фронтотемпоральной деменцией (FTD) или неспецифической деменцией этот показатель ниже — около 60-65%.

Различия по типам деменции:
› Пациенты с DLB имели самый высокий уровень большинства клинических событий, включая падения, аспирационную пневмонию, серьезные инфекции, визиты в отделение неотложной помощи (ОНП) и смертность.
› Пациенты с VD продемонстрировали высокие показатели госпитализаций и поступлений в специализированные учреждения.
› У пациентов с AD, FTD и неспецифической деменцией отмечались более низкие показатели для большинства событий.

Использование антипсихотиков:
› Через 6 месяцев после постановки диагноза DRP доля пациентов, начавших лечение антипсихотиками, варьировалась от 7% (неспецифическая деменция) до 14% (DLB и FTD).
› Наиболее часто назначаемым препаратом был кветиапин. Однако процент пациентов, продолжающих лечение антипсихотиками, снижался со временем.

Основные события после постановки диагноза:
› Частота посещений ОНП и госпитализаций была самой высокой среди всех событий — более 100 случаев на 100 человеко-лет.
› Частые осложнения включали падения и переломы, инфекции мочевыводящих путей, респираторные инфекции и серьезные госпитализированные инфекции.

Рекомендации для практики
› Лечение антипсихотиками должно быть ограничено тяжелыми случаями психоза при деменции в соответствии с рекомендациями Американской психиатрической ассоциации.
› Необходимо учитывать высокий риск побочных эффектов антипсихотиков у пожилых пациентов, включая падения, инфекции и повышенную смертность.

Выводы
DRP не является осложнением деменции, а кульминацией событий происходящих не только в головном мозге, но и в других органах и системах. Пациенты эти за частую довольно хрупки (особенно DLB и VD), поэтому имеют большие риски осложнений от проводимой терапии, так и от самого психоза.
В табл. указаны вероятности различных событий после психоза.

Привет друзья

Полиневропатия представляет собой группу заболеваний периферической нервной системы, характеризующихся диффузным поражением нервных волокон. Она довольно сложная в диагностике.

Поэтому вот бесплатный бесплатный марафон «Полиневропатии приобретенные и наследственные: современные методы диагностики и лечения».

На вебинарах будут рассмотрены современные методы диагностики и лечения как приобретенных, так и наследственных форм полиневропатий:
› Маски патологической мышечной утомляемости
› Туннельная нейропатия: как не пропустить дебют инвалидизирующего нервно-мышечного заболевания
› Когда полинейропатия – сигнал к действию

Марафон проведет врач-невролог Апевалова Анастасия Романовна 11-13 февраля, с 17:00 по 18:00 по мск.

Переходите по ссылке и присоединяйтесь к нам https://medobr.com/~lVFUC

Мы сегодня плодотворно обсудили клиническую значимость генетического тестирования у пациентов с двигательной патологией.
Хочу вот поделиться неплохой статьей на эту тему.

Мы сегодня плодотворно обсудили клиническую значимость генетического тестирования у пациентов с двигательной патологией.
Хочу вот поделиться неплохой статьей на эту тему.

Привет друзья

Синдром дофаминовой дисрегуляции (DDS) является редким, но серьезным осложнением терапии болезни Паркинсона (БП), характеризующимся компульсивным использованием допаминергических препаратов. В ретроспективном исследовании на базе Queen Square Brain Bank (QSBB) DDS был выявлен у 8,8% пациентов с патологически подтвержденным диагнозом БП.

Основные выводы исследования включают:
› Факторы риска и клинические характеристики:
→ DDS чаще встречается у мужчин, пациентов с более ранним началом БП и длительным течением заболевания.
У большинства пациентов DDS предшествовали дискинезии, что подчеркивает необходимость тщательного мониторинга таких пациентов.

› Лечение и исходы:
→ Основной подход к лечению DDS включал снижение дозировки леводопы и/или прекращение применения дофаминовых агонистов (ДА). В некоторых случаях использовались инфузионные терапии (апоморфин или дуодопа), которые способствовали разрешению симптомов.
→ Полная ремиссия была достигнута у 52,9% пациентов, частичное улучшение — у 41,1%, тогда как у 5,8% симптомы сохранялись до смерти.

Пациенты с более высокими пиковыми дозами ДА и длительным течением DDS чаще оставались симптоматическими.

› Прогноз:
Пациенты с DDS имели более ранний возраст смерти по сравнению с пациентами без этого синдрома.
Основной причиной смерти у пациентов с DDS была пневмония; случаев суицида не зарегистрировано.

Рекомендации для клинической практики:
› Раннее выявление и мониторинг пациентов с риском развития DDS (особенно молодых мужчин с дискинезиями) являются ключевыми для предотвращения осложнений.
› Необходимо избегать чрезмерного назначения высоких доз ДА и леводопы (т.е. молодым пациентам не нужно бездумно назначать высокие дозы ДА).
› Инфузионные терапии могут быть полезны для снижения пульсирующей стимуляции дофаминовых рецепторов и минимизации риска DDS.
› Пациенты должны получать мультидисциплинарную помощь, включая неврологическую и психиатрическую поддержку.

Привет друзья

Генетика в сфере болезни Паркинсона развивается прямо стремительно, вышла статья-шпаргалка, о том как консультировать пациентов с БП, если они пришли к Вам с результатами генетических результатов (в частности мы говорим о гене GBA1).

Я подготовил перевод на русский язык (приложение).

Для самостоятельного более глубокого ознакомления рекомендую курс от MDS (стартует 13 февраля)
https://search.app/wTgSwcEFNDFUWfgy6

А так же курс от др. Шаркова и команды

https://t.me/drSharkov/560

Салом, Ўзбекистон!

28 февралдан 2 мартгача бўлган қабул кунлари учун рўйхатдан ўтиш якунланмоқда.

Қаерда? → Medical Intermed клиникасида.

Менинг қабул кунимга ёзилиш учун рўйхатдан ўтиш бланкасини тўлдиришингиз керак (ёзилиш учун).

Ҳавола шу ерда → https://forms.gle/jx4syk6wAptEczJ78

Қабул кунлари → 2025 йилнинг 28 февралдан 2 мартигача.

Касаллик профили → Паркинсон касаллиги, деменция, хорея, тиклар, дистония ва мураккаб ҳаракат бузилишлари.
Кейинги қабул кунлари 2025 йилнинг май охири - июнь бошида бўлади.

Привет Узбекистан

Завершается запись для приема пациентов с 28 февраля по 2 марта.

Где → в клинике Medical Intermed.

Чтобы попасть ко мне на прием, нужно заполнить бланк (для оформления записи)
Ссылка тут → https://forms.gle/jx4syk6wAptEczJ78
Даты приемов → с 28 февраля по 3 марта 2025 года
Профиль патологии → болезнь Паркинсона, деменции, хореи, тики, дистонии, комплексные двигательные расстройства

Следующие приемные дни будут в конце мая - начале июня 2025

Многие пациенты у меня спрашивают идут ли какие либо исследования применительно лечению болезни Паркинсона, которые скорее ближе к клиническому применению, нежели к пробиркам.

Да, идут.

GLP-1 агонисты при болезни Паркинсона: результаты мета-анализа

Мета-анализ 5 рандомизированных контролируемых исследований (484 пациента) оценил эффективность агонистов GLP-1 (лираглутид, эксенатид, ликсисенатид) при болезни Паркинсона.

Основные результаты:
Моторные функции:
– Улучшение по шкале MDS-UPDRS III на 2.52 пункта в состоянии «на лекарствах» (P=0.001) за 1 год наблюдений
– Улучшение на 1.22 пункта в состоянии «без лекарств» (P=0.05)

Когнитивные функции:
– Повышение баллов по шкале MATTIS-DRS2 на 1.34 пункта (P=0.03)

Без значимых изменений:
– Качество жизни (PDQ-39)
– Немоторные симптомы (NMSS)
– Показатели депрессии (MADRS)

Выводы:
GLP-1 агонисты демонстрируют потенциал как вспомогательная терапия, но их долгосрочное влияние на прогрессирование болезни требует дальнейшего изучения. Наблюдаемые эффекты могут быть симптоматическими, а не патогенетическими.

Ограничения:
Все исследования имели низкий риск систематической ошибки (Cochrane RoB2), но проводились преимущественно на западных популяциях (т.е. применение в азиатской популяции под вопросом, из-за особенностей генетики).

Лично я, с 2024 года активно направляю пациентов с показаниями для применения GLP1R к эндокринологу (СД, ожирение). Основной ожидание конечно попытаться повлиять на прогрессирование нейродегенерации.
Важно, что в исследованиях изучались пациенты без прямых показаний (т.е. без СД и ожирения). Если накопится больше данных, я думаю, что мы увидим этот препарат среди наших назначений.

Для пациентов
Это не небезобидное средство, получите консультацию своего лечащего врача. Если у Вас есть ожирение или СД предпримите действия для снижения их проявлений.

Привет друзья!

Спустя 5 лет боли от разлуки, мы снова профессионально соединены!

С февраля я начинаю работать вместе с Василием в больнице Коммунарка.

Год начинается отлично!

Так к примеру на видео пациентка с генерализованной дистонией до и после применения ботулинического токсина. Замечу, что на видео до, пациентка испытывает значительные трудности с дыханием, с существенным снижением качества жизни.
400 ед инкоботулинотоксина, эффективно абортировало текущий дистонический статус.
(думаю обретенный комфорт можно видеть по выражению лица)
В процессе выполнения инъекции наблюдалось усиление дистонических гиперкинезов с вывихиванием головки плечевой кости.

С чем проводится дифференциальная диагностика?

Собственно с другими острыми состояниями
› Серотониновый синдром
› Злокачественный нейролептический синдром
› острый паркинсонизм/дистония (кроме очевидных препаратов, может быть вызван приемом СИОЗС, опиатами, метилфенидатом, ривастигмин, габапентин, фоскарнет)
› осложнения болезни Паркинсона
→ много леводопы › дискинетико-гиперпиретический синдром
→ мало леводопы (или отмена амантадина, энтакапона, агонистов, или GABAэргических препаратов (золпидем) → паркинсонико-гиперпиретический синдром
› острая отмена DBS
› острая отмена интратекального баклофена
› Пароксизмальная симпатическая гиперактивность → после ЧМТ и других острых поражений ЦНС
› острая отмена нейролептиков (может вызывать состояние напоминающее острый дистонический статус)

Видео показывает 9-летнего мальчика с генерализованными гиперкинетическими движениями неизвестной этиологии. Его развитие было нормальным до возраста 3 лет и 4 месяцев, когда у него начали проявляться непроизвольные гиперкинетические движения в сочетании с легкой атаксией. Из-за тяжелых и инвалидизирующих симптомов пациенту была проведена билатеральная глубокая стимуляция внутреннего сегмента бледного шара (Globus Pallidus internus). Сразу после операции его симптомы значительно ухудшились (Сегмент 2), и он был госпитализирован в отделение интенсивной терапии для проведения седации.

Привет друзья

Что такое дистонический статус, стоит ли нам его переименовать в статус дискинетический (status dyskineticus). Очень интересная статья мне попалась сегодня.

Как заключают авторы в статье дистонический/дискинетический статус → это неотложное состояние в двигательной патологии, которое предполагает любое двигательное нарушение которое развивается в течении часов/дней, адекватное диагностика и лечение которое может привести к инвалидизации или даже смерти. При этом оно может быть как фокальным так и генерализованным, требующее немедленно госпитализации ввиду жизнеугрожающего состояния (нарушения дыхания).

Авторы приводят следующие случаи
1 → Статус дистоникус без генерализации. Видео показывает 57-летнего мужчину с тяжелой оромандибулярной дистонией. Через семь лет после начала дистонии его симптомы значительно ухудшились, проявляясь повторяющимися, инвалидизирующими и длительными эпизодами тяжелой дистонии в области лица и верхней части тела. Во время этих эпизодов он не мог есть, испытывал трудности с дыханием и сильное потоотделение, что вынуждало его обращаться в отделение неотложной помощи местной больницы.
2 → Видео показывает 3-летнюю девочку с генерализованными хореическими и дистоническими непроизвольными движениями на фоне вирусного энцефалита.

Чем собственно страшен дистонический статус?
› Бульбарными нарушениями
› Дыхательной недостаточностью
› Метаболическими нарушениями
› Истощением и болью

Причины
› 52% вирусные или бак. инфекции (вкл. энцефалиты)
› 30% на фоне коррекции базисной терапии
› 6.7% на фоне хирургических вмешательств
› 5% на фоне метаболических нарушений (нарушение кальциевого обмена)
› 5% отключение генератора DBS
› 32% причина оставалась неясной

Очень важно адекватно лечить такие неотложные состояния
1ая линия → тетрабеназин (не всегда) + антихолинергическая терапия
2ая линия → Бензодиазепины и пропофол, далее барбитураты
3ья линия → нейрохирургическое лечение (DBS или абляция)

Привет друзья

Наконец я получил вот такие информационные буклеты, главы к которым мы старательно писали с 2020 года.
Идея появилась еще когда я впервые увидел подобную книжку написанную проф. Лимом в Малайзии.

Др. Дудченко Надежда, Марина Цоллер, Валерий Шешенин, спасибо Вам большое за помощь!

Огромное спасибо клинике Семейная, что поддержали инициативу, книжки бесплатны для пациентов с болезнью Паркинсона и не только.