Итак, продолжаем
Предыдущие части затянувшейся истории можно почитать по тегу #санька_расцветай
И всё, вроде бы супер. Ребенок шустрый, резвый, отлично ориентируется в пространстве и никогда особых вопросов по зрению не возникало в обычной жизни . Только в даль видит плохо.
Причина появления нистагма , напомню , не ясна - по всем обследованиям ребенок здоров. Ну такого ж не бывает.
Мы планово идем к неврологу. Другому неврологу. Док. мед. и все такое. Читай - современный специалист, который в ногу со временем. Прием был шикарный. Впервые мы попали на осмотр, где ребенка наблюдают в быту , в игре . В кабинете оборудовано небольшое игровое пространство. Прием длился больше часа(а не беглый осмотр на столике). И выходим с заключением : ребенок неврологически здоров. И устным комментарием от доктора, что для полуторалетки он очень уж хорош по развитию😂🤌
Спустя несколько дней невролог связалась со мной и рекомендовала посетить генетика, так как больше нет ниточек и зацепок ВООБЩЕ.
С генетиками у нас в городе тоже не густо, тем более детскими. Но мы попали достаточно быстро в областной род.дом, где целое генетическое отделение. Прием вел тоже молодой специалист, которая собрала с меня анамнез на всю нашу семью , на 2-3 поколения назад 😁
А в выписке появились новые слова : Глазной альбинизм ?
Неожиданно для меня ? Как не странно , но нет
скажу так: я ведь говорила об этом диагнозе ПРЕДПОЛОЖИТЕЛЬНО врачам , там все четко подходит . Но кто ж слушал меня😁А знакомые думали , наверное , что я вообще головой поехала. И снова : Ну какой такой альбинизм, Светааа, отстань от ребенка, Светааа😆🖕🏻
А теперь посмотрите на фото Сашки) ну какой альбинос , действительно не типично . И пока ты не начнешь в это вникать , ты не узнаешь, насколько разные бывают Альби 💔
со дня на день придет результат генетического анализа, который мы сдали чуть больше месяца назад. Уже начинается мандраж , каждый день по 10 раз обновляю почту 🤌
Не могу утверждать со 100% уверенностью о диагнозе, но варианты исчерпаны )
Остается 2 варианта и я уверена , что один то из них точно увижу в результатах
*пока писала текст, пришло уведомление от куратора, что результаты анализа задерживают на месяц почти, так как в лаборатории аншлаг 🥲я и без того нетерпеливая, ну издеваются 😂🤌
#альбинизм #генетика