Спасибо Вам за обратную связь, мне важно, что та информация, которой я делюсь с Вами понятна и интересна, поэтому продолжим 😉

🧠 ЭЭГ во время бодрствования и сна

Сон - это то, с чем мне часто приходится работать, о нем и его важности мы постоянно говорим на приёме с детьми и родителями.

Исследования во время сна гораздо информативнее, чем исследования в бодрствовании у детей и взрослых. У 50% людей с эпилепсией электроэнцефалограмма не показывает патологических изменений во время бодрствования.

💤 Сон, как лакмусовая бумажка, проявляет все скрытые бодрствованием изменения.
«Несколько минут записи ЭЭГ во сне значительно более информативны, чем несколько часов бодрствования», - сказал великий эпилептолог Ханс Хольхаузен. У детей это ещё дополнительно связано с отсутствием двигательной активности, которая часто бывает в бодрствовании и мешает артефактами распознать биоэлектрическую активность головного мозга.

В чем же секрет этого загадочного процесса, который происходит с нами ежедневно? Продолжим говорить в следующих постах ✏️

Дорогие подписчики, я делюсь с Вами полезной и интересной информацией про эпилепсию и не только.

Мне нужна Ваша обратная связь, насколько понятна информация, не загружена ли она медицинскими терминами, нужно ли писать более простым языком? Есть ли какие-то пожелания по темам?

Напишите, пожалуйста, Ваше мнение в комментариях 🙏

Наш цикл сна и бодрствование подчиняются внутреннему циркадному ритму, у каждого он свой.

Проводились подобные исследования, когда люди в абсолютной темноте спали 8-9 часов и бодрствовали около 16 ч. Таким образом у нас есть внутренние часы, которые отвечают за сон и бодрствование, не зависимо от света и тьмы за окном.

Человек искусственно может «ломать» этот ритм поздним отходом ко сну, стимуляторами, типа кофеина или перемещением в другие часовые пояса.

Современная электрификация и гаджетизация требует больше организованности от людей в плане своевременного отхода ко сну.

Смена часовых поясов (джетла‌г (англ. jet lag: jet «реактивный самолёт» + lag «запаздывание»), также ломает нам биологический таймер. Мозг бережно может перестроиться на 1 час в день. Передвижения на Восток переносятся хуже,чем на запад ( лучше продлить период бодрствования и потом поспать подольше,чем пытаться уснуть раньше времени и потом рано вставать)

С точки зрения нейрохимии биоритмы завязаны на интересных процессах. В норме в головном мозге в течении дня накапливается вещество аденозин,при увеличении его концентрации за период бодрствования формируется здоровое желание спать. Кофеин блокирует чувствительность рецепторов к аденазину, именно поэтому через 30 минут после чашечки кофе мы чувствуем бодрость в период его действия и выведения 5-6 часов. Активность ферментов печени, ответственных за выведение кофеина запрограммирована генетически, именно поэтому кто-то хорошо ощущает бодрящее действие кофе,а кто-то нет. После того как концентрация кофеина падает,весь накопленный аденозин в высокой концентрации обрушивается на наш мозг, вызывая непреодолимое желание спать. При необходимости продолжать активность, человек может снова употреблять кофе,что способствует формированию кофеиновой зависимости и в конечном итоге ухудшает качество сна.
Интересно,что кофеин содержится не только в кофе, но и чае,энергетиках, медицинских препаратах и даже мороженом.

Желаю Вам не оставаться в долгу перед своим мозгом, отслеживайте качество и количество своего сна сейчас, чтобы не сожалеть о последствиях потом 😴

Действительно сон - это не ошибка эволюции, проводя 1/3 жизни во сне, мы получаем массу бонусов. И польза от сна не только для мозга, хотя для него она очевидна.

Во время качественного сна информация из кратковременной памяти переходит в долговременную. Включается «канализация» мозга глимфатическая система, качественная работа которой снижает риск возникновения болезни Альцгеймера.

Сон положительным образом влияет на иммунитет, а его недостаток приводит к подверженности человека к различным заболеваниям.

Сон влияет на уровень инсулина и глюкозы, опять же недостаток сна может привести к инсулинорезистентности и ожирению.

Сон регулирует аппетит, снижая импульсивное желание что-то съесть лишнее, помогает выбирать здоровую еду и контролировать вес.

Здоровый сон поддерживает полезную микрофлору кишечника, влияя на пищеварение, а так же
влияет на стабилизацию артериального давления.

Из всей полезной триады: правильное питание, физическая нагрузка и сон, последний играет самую значимую роль.
Все биологические функции организма улучшаются под воздействием качественного сна. Важно грамотно использовать ресурс, данный нам природой.

Дорогие мои, большинство из Вас абсолютно верно поняли,что речь идёт про сон💤

О нем и поговорим в ближайшее время.
Как Вы думаете, зачем нам эволюция оставила этот механизм?

Во время сна человек, как любое живое существо, не реализует свои инстинкты, он не ест, не пьет, не размножается, дак ещё и уязвим для внешних опасностей (с точки зрения вида рискует быть съеденным)))

Пишите свои ответы в комментариях 👇

✨Сегодня поговорим об одном интересном механизме, который оставлен нам эволюцией от предков.

Недавно встретила очень замысловатое, но красивое определение - это «успокаивающая нейрохимическая ванна, которая успокаивает болезненные воспоминания и упорядочивает пространство виртуальной реальности, в котором разум смешивает прошлые и нынешние знания, пробуждая креативность».

Как Вы думаете о каком процессе, важном для нашего организма, идет речь? Голосуйте в опросе ниже👇

Сегодня говорим про кишечник и мозг 🧠

Много на эту тему сейчас разной информации, и тема эта достаточно сложная. Мы – то, что мы едим - это правда. И мы точно можем влиять на самочувствие, поведение, настроение, а порой и заболевания через еду.

Почему это происходит?
В нашем кишечнике живут миллиарды микроорганизмов, которые также как и наш мозг вырабатывают нейромедиаторы - серотонин, ГАМК, глутамат и др, которые теоретически могут влиять на процессы возбуждения и торможения.

Кстати самый большой орган,где вырабатывается гормон удовольствия ( серотонин) - это кишечник.

✏️Однако до сих пор, учитывая недолговечность существования, нейромедиаторов, как химических элементов, остаётся вопрос как и в каком количестве они попадают в мозг, воздействуя на него.

Одним из механизмов кетогенной диеты, используемой и доказанной при эпилепсии, является изменения микробиома кишечника, в результате чего начинает больше вырабатываться нейромедиаторов торможения (ГАМК) со снижением возбуждающих нейромедиаторов (глутамат).

На этом же принципе основаны многие противоэпилептические препараты. Кетогенная диета безусловно показана не всем, это лечебное, а не здоровое питание, требующее медицинского сопровождения, особенно у детей.

Однако основные моменты из нее можно взять на вооружение:
✔️питание должно быть полноценным (достаточное количество белков,жиров и углеводов с соотношением растительных и животных - принцип Гарвардской тарелки)
✔️режим питания с отсутствием перекусов «дисциплинирует» мозг, ферменты и кишечную микрофлору,не давая развиваться условно патогенной
✔️избыток быстрых углеводов (сладости,сахар,мучное) вызывает скачки глюкозы в крови, что действует на мозг возбуждающе в целом может в негативную сторону влиять на поведение, качество сна, что в свою очередь ухудшает состояние по приступам.

Готовы фотографии с нашего Международного дня осведомленности об эпилепсии: https://disk.yandex.ru/d/eG3kaIMT6yeuWw

Было ярко, празднично и информативно. Кто еще не был, есть шанс присоединиться к участию в следующем году 😉

Ответы на Вас и вопросы

Существуют определенные общие требования для проведения ЭЭГ и ЭЭГВМ, которым должны следовать все клиники, однако единых стандартов проведения ЭЭГ до сих пор не существует, и сейчас мне посчастливилось войти в группу Российских экспертов по разработке клинических рекомендаций по проведению ЭЭГ в России, что, надеемся, приведет в порядок проведения данной процедуры по всей стране, однако это пока не касается процедуры ЭЭГвидеомонторинга (ЭЭГВМ).

✔️ Проведение процедуры ЭЭГВМ в разных клиниках может отличаться по количеству электродов, качеству, количеству, последовательности и продолжительности записи самого исследования, функциональных проб, что очень значимо. Часто сценарий записи ЭЭГВМ может меняться в зависимости от жалоб пациента, факторов, провоцирующих приступы. Именно поэтому целесообразнее и информативнее проводить исследования после консультации эпилептолога.

Качество ЭЭГВМ на 80% зависит от техников, которые проводят исследования. Именно поэтому это не просто медсестры, а специально обученный персонал, на обучение которого тратится не менее 2-3 месяцев на рабочем месте☝️

Остальные 20% - это интерпретация результатов. Важно, чтобы она проводилась врачом неврологом-клиницистом, знающим тонкости проявления приступов и изменений на ЭЭГ.

Что такое фотосенситивная эпилепсия, под какими «масками» она скрывается, какими методами выявить и подтвердить диагноз.

Отвечаю на самые популярные и интересные вопросы по этой теме в интервью с Татьяной Апатовой генеральным директором благотворительного фонда «Правмир».

​​💙 2 апреля — Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма, который проводится под эгидой ООН. В 2025 году этот день отмечается в 18-й раз.

Что важно знать о расстройствах аутистического спектра (РАС)?

РАС — это сложные и разнородные состояния, возникающие из-за сочетания генетических и средовых факторов. Согласно международной классификации болезней (МКБ-11), они характеризуются нарушениями в области социального взаимодействия, коммуникации и повторяющимся поведением.

Существуют разные генетические синдромы, проявляющиеся РАС.

✔️Заподозрить РАС может любой специалист.

Диагностика аутизма комплексная, включает:

✅Профессиональное наблюдение специалистами.
✅Интервью с родителями и анализ истории развития.
✅Тестирование коммуникации, социального взаимодействия и поведения.
✅Исключение других заболеваний (проблемы со слухом, зрением и т.д).

Важно! При подозрении на РАС необходима консультация невролога и генетика для выбора подходящего типа обследования и исключения генетических синдромов.

🚩Настораживающие признаки:

📌В 6 месяцев ребёнок не улыбается и не проявляет эмоций при общении.
📌В 9 месяцев ребёнок не отвечает на своё имя и не проявляет зрительного, эмоционального контакта.
📌В 12 месяцев ребёнок не ползает, не использует жесты.
📌В 16 месяцев не говорит ни одного слова.
📌Потеря ранее приобретённых навыков без видимой причины.

🚫Распространённые мифы об аутизме:

❌Аутизм можно «вылечить» стволовыми клетками, ноотропами, электропроцедурами.
❌Аутизм возникает из-за неправильного воспитания.
❌Люди с аутизмом не испытывают эмоций.
❌Аутизм вызван прививками.

✨Важно подчеркнуть: сегодня не существует «волшебной таблетки» от аутизма. Эффективна только комплексная профессиональная помощь: поведенческая терапия, социальная адаптация, программы обучения родителей и семейная поддержка.

#WorldAutismAwarenessDay #Аутизм #ПониманиеПринятиеПоддержка #AutismSpeaks
#ntensivemedicaleducation

Для меня очень ценна любая обратная связь от пациентов:
Положительный отзыв - приятно, отрицательный - направление, над чем работать.

Вчера знакомилась с жалобой на меня, написанной одной из мам ребенка с аутизмом. Краткий смысл её таков: «Доктор не назначила ни одной таблетки для питания мозга, не лечит эпиактивность и сказала только заниматься и все».

В течение всего приема я пыталась донести до мамы, что тратить силы, деньги, а главное драгоценное время на лечение сосудистыми препаратами бессмысленно, в то время, когда ребенка можно научить альтернативной коммуникации, а значит более эффективному общению с этим миром.

Это снижает истерики и протесты, и даёт возможность для дальнейшего развития и адаптации. А эпиактивность исчезнет сама с возрастом.

Не все родители и далеко не сразу готовы идти по эффективному, но безусловно, более трудоемкому пути, чем просто дать таблетку 🤷🏽

Спасибо всем нашим партнёрам, детским коллективам за отзывчивость и помощь в организации такого важного мероприятия!

Мы с Вами сделали этот мир ярче, добавив фиолетовых красок 🎉

🎉Это был невероятный праздник - яркий, красивый. Мы говорили о серьезных вещах - что такое эпилепсия, как ее не бояться, как оказывать помощь людям во время приступов, какую помощь могут оказать организации в поддержку семьям людей, больных эпилепсией.

Было много друзей, единомышленников, наших маленьких и больших пациентов. Огромное количество людей откликнулось, чтобы поддержать этот социальный проект! Спасибо Вам огромное! 🌟

Огромная благодарность моей невероятной команде: Андрею Беспалову, чудесной ведущей Маргарите Гордеевой, Пержиган Хидировой, Людмиле Катеринич, организаторам мастер - классов,волонтёрам Уральского федерального и медицинского университетов, всем нашим партнёрам и друзьям, ТЦ МЕГА за предоставленную площадку,и конечно моей любимой семье за поддержку и участие! Сегодня каждый из нас сделал этот мир чуточку лучше ❤️

💜 26 марта — Фиолетовый день. День борьбы с эпилепсией

Сегодня весь мир объединяется, чтобы поддержать людей с эпилепсией и развеять мифы об этом заболевании. Фиолетовый день — это не просто символ солидарности, но и важный повод рассказать о том, что эпилепсия — это не приговор, а состояние, с которым можно жить полноценно при правильном лечении и поддержке.

Что важно знать?
✔️Эпилепсия — одно из самых распространённых неврологических заболеваний, им страдают около 50 млн человек в мире.
✔️Приступы можно контролировать в 70% случаев с помощью правильно подобранной терапии.
✔️Эпилепсия — не заразна и не связана с интеллектуальными нарушениями.

Как помочь?
✅ Если вы стали свидетелем приступа — сохраняйте спокойствие, уберите опасные предметы, поверните человека на бок и вызовите скорую.
✅ Не пытайтесь разжимать зубы человека в приступе различными предметами.
✅ Поддерживайте, а не стигматизируйте. Многие известные люди (от Достоевского до Элтона Джона) добились успеха, несмотря на диагноз.

💜 Надевайте сегодня что-то фиолетовое — этим вы покажете, что общество не остаётся в стороне.

Если у вас или ваших близких есть вопросы об эпилепсии — задавайте их в комментариях. Ответы на них я озвучу 29 марта во время проведения мероприятия.

В настоящее время мы активно работаем над сценарием Фиолетового дня.

Это будет социально-просветительское мероприятие. У моих подписчиков есть приоритетная возможность поучаствовать в наполнении контента. В связи с этим мы Вам предлагаем написать интересующие Вас вопросы на тему эпилепсии, ответы на которые я озвучу на сцене 29 марта.

Пишите в комментариях 👇

В настоящее время мы интенсивно занимаемся подготовкой к проведению ФИОЛЕТОВОГО дня.

Для того, чтобы сделать праздник ярким и интересным, мы привлекаем инициативных людей, волонтеров, докторов и всех неравнодушных. В настоящее время мы ищем специалистов для мастер-классов по рисованию, аква гриму.

Если есть желающие, пожалуйста откликнитесь, мы будем очень рады Вашему участию. Для Вас – реклама, для нас – радость. Затраты по материалам и организации берем на себя.

✏️Сегодня на на приеме у меня был малыш с РАС (расстройство аутистического спектра) с задержкой речи, проблемами поведения и эпилепсией, и абсолютно уставшие от этой ситуации родители, не понимающие причины состояния ребенка, разочарованные в прежней терапии, абсолютно растерянные и расстроенные.

В этом случае, моя задача: сориентировать в выборе методов дальнейшей диагностики и методов эффективной помощи.
Информация о возможном генетическим заболевании и поиску в эту сторону крайне удивила родителей (ведь никто в семье не страдал эпилепсией или задержкой развития). Однако мы не можем исключать носительство различных мутаций, которые при сочетании генов у ребенка могут дать определенные клинические проявления, или спонтанные мутации у конкретного человека.

Зачем нам это знать?
Это избавит от потери сил и средств на ненужные обследования, ложной веры в «волшебные таблетки» с последующим разочарованием в них и специалистах, их назначивших, а главное времени, которое можно потратить на адаптацию ребенка в социуме 👋

Второе важное направление и цель моей консультации, исходя из дефицитов ребенка, определить приоритетное направление развития ребенка (конкретные цели и задачи), каких специалистов привлечь и в какой последовательности. Порой мы не укладываемся за отведенное на прием время (прошу заранее меня понять и простить следующих ожидающих). Но я знаю точно, что выходя из моего кабинета, у родителей есть план конкретных действий.
Бывает, когда помощь малодоступна (финансово или территориально), тогда я даю ссылки на информационные ресурсы и литературу.
С одной из возможностей в нашем городе и области я бы хотела Вас познакомить сегодня - это фонд «Я особенный».

Его основала прекрасная женщина, мама детей с аутизмом Александрина Хаитова в 2014 г.

Фонд помогает детям с аутизмом, синдромом Дауна, ЗПР, СДВГ, умственной отсталостью и другими проблемами нейроразвития.

Специциалисты фонда проводят бесплатные индивидуальные занятия для детей Свердловской области: на дом к детям приходят логопеды, дефектологи, нейропсихологи, инструкторы АФК, няни. Родители могут получить помощь юристов и АВА-кураторов (специалисты по работе с поведением и детской коррекции). Также есть центр в Калининграде.
В 2023 году фонд «Я особенный» вошел в Совет ООН (единственная в Совете российская организация, помогающая детям с аутизмом).

🔗 Сайт фонда: https://yaosobenniy.ru/

Представители фонда придут к нам 29 марта в ТРЦ МЕГА на ФИОЛЕТОВЫЙ ДЕНЬ, рассказать подробнее о себе. Также напоминаю, что каждый из Вас может принять участие и поддержать нас организаторов и всех не равнодушных к проблемам людей с эпилепсией 💜

История Фиолетового дня: как один ребенок изменил мир

26 марта — это не просто день в календаре. Это Фиолетовый день (Purple Day) — международная акция, посвященная повышению осведомленности об эпилепсии. Но как появился этот день и почему он так важен?

Фиолетовый день был основан в 2008 году Кессиди Меган, девятилетней девочкой из Канады, которая страдала эпилепсией. Кессиди столкнулась с непониманием, связанным с ее заболеванием. Она чувствовала, что многие люди не знают, что такое эпилепсия, и боятся тех, у кого она есть.

Тогда Кессиди решила изменить это. Она придумала идею Фиолетового дня, чтобы рассказать миру об эпилепсии, поддержать тех, кто с ней живет, и показать, что люди с этим заболеванием такие же, как все. Фиолетовый цвет был выбран не случайно — он символизирует одиночество и изоляцию, которые часто чувствуют люди с эпилепсией.

Инициатива Кессиди быстро нашла отклик. Ее поддержали организации по всему миру, включая Ассоциацию эпилепсии Новой Шотландии, а затем и другие страны. В 2012 году Фиолетовый день получил официальное признание в Канаде, а затем стал отмечаться в США, Австралии, Великобритании и многих других странах.

26 марта миллионы людей по всему миру надевают фиолетовую одежду, проводят образовательные мероприятия и делятся историями, чтобы поддержать тех, кто подвержен эпилептическим заболеваниям.

Эпилепсия — одно из самых распространенных неврологических заболеваний в мире, но вокруг него до сих пор существует множество мифов и предрассудков. Фиолетовый день помогает:
- Объяснить, что такое эпилепсия;
- Поддержать тех, кто с ней живет;
- Разрушить непонимание.

Фиолетовый день — это история о том, как один ребенок смог изменить мир. Давайте вместе поддержим это важное событие💜

29 марта состоится мероприятие, посвященное эпилепсии. Подробнее о нем можно узнать здесь.

🖥 Организация масштабных мероприятий требует больших ресурсов, но когда работаешь с командой, то можно легко получить удовольствие от самого процесса.

В этот раз все мероприятия прошли на едином дыхании. Важно уметь жить в моменте.

Международный день эпилепсии🪻

29 марта 2025 г мы планируем поддержать международное движение по осведомленности людей об эпилепсии.

🎉Встречаемся в «ТРЦ МЕГА» на яркий праздник с конкурсами, мороженным, с выступлением детских коллективов и творческими мастер-классами.

Подробнее о мероприятии можно прочитать тут.

Ваши детки тоже могут принять участие в празднике! Отправляйте рисунки в лавандовых оттенках моей помощнице: @Anastasia_Gorohova04

Самые красивые рисунки попадут в видеоряд, который увидят все гости праздника 🎉

Фонд «Игра» приглашает родителей детей от 1 года до 7 лет, имеющих двигательные нарушения, вызванные повреждениями головного и\или спинного мозга вследствие травм.

10 встреч с эрготерапевтом и физическим терапевтом:

▪️разберем влияние позы на здоровье и активность ребенка;
▪️обсудим актуальные трудности в кормлении, переодевании, и других повседневных рутинах;
▪️наметим ближайшие и реалистичные шаги решения этих трудностей и приступим к их реализации с сопровождением физического терапевта и эрготерапевта при вашей готовности в групповом или индивидуальном формате;

Плюс 4 встречи с педиатром, неврологом, ортопедом и юристом:
▪️обсудим вопросы здоровья детей;
▪️рассмотрим способы профилактики и лечения ортопедических осложнений;
▪️поговорим о трудностях в восстановительном периоде, показаниях и противопоказаниях к назначению медикаментозной терапии
▪️расскажем, как взаимодействовать с государством так, чтобы вы и ребенок получали поддержку от государства своевременно и в полной мере.


Формат: онлайн-встречи на платформе Zoom
Вторник и пятница 17:00 по московскому времени

Старт групп 1 апреля
Приём заявок до 28 марта

→ Подать заявку

Написать и задать вопросы можно координатору Насте

Март для меня всегда определенный челлендж, так как я являюсь главным организатором крупнейшей конференции эпилептологов в Екатеринбурге и на Урале в целом. Даты планируем как правило месяцев за 10, а то порой и сразу после проведения очередной конференции.

🎤Весь год, посещая разные конгрессы и конференции, я слушаю разных спикеров, отбираю темы докладов, думая, что может быть интересно нашим докторам, какую пользу принесет очередная данная встреча для уральского врачебного сообщества, скрупулёзно формируя программу.

Обсуждается не только эпилепсия, но и вся неврология: детская, взрослая, генетика, редкие и частые заболевания, возможности диагностики и терапии у нас и за рубежом. В этом году география участников вышла далеко за пределы России, приезжают спикеры из ОАЭ, Китая, Грузии, Узбекистана.

И это все происходит на фоне продолжающейся работы в клинике, приема пациентов, написания новых лекций, статей. Поэтому, особенно в марте я очень часто слышу от коллег, друзей и пациентов, что я ем, пью, какие витамины принимаю и где у меня кнопка 💋

Сегодня, выписав очередного пациента на кетодиете из стационара (а именно там мы с пациентами больше всего обсуждаем всякие биохимические «фишки»), я подумала, что возможно Вам тоже будет интересна данная информация. Если да, ставьте огонечки, поделюсь 🔥

Какая-то пара Х хромосом и тебя уже поздравляют с 8 марта 😃

На самом деле мужчина эволюционно отвечает за изменения, а женщина за сохранение лучших этих изменений!

Дорогие девочки, девушки и женщины, сил Вам, позитива, удачи и благополучия! Пусть жизнь радует и балует приятными сюрпризами!

Творите, вдохновляйте и радуйте мир, живите в моменте, получая от этого удовольствие, будьте здоровы и счастливы!

Благотворительный фонд помощи больным эпилепсией "Содружество" ищет пациентов с подозрением на синдром Драве🙏

Если вы или ваши близкие столкнулись с подозрением на синдром Драве (тяжёлую форму эпилепсии, которая начинается в раннем детстве), но ещё не провели генетическое исследование, мы готовы помочь.

Что нужно сделать?

1. Обратитесь к лечащему врачу.
Для подтверждения предполагаемого диагноза необходимо обязательно проконсультироваться с врачом-неврологом или эпилептологом.

2. Получите направление на генетическое исследование.
Врач выдаст направление на анализ, который поможет подтвердить или исключить синдром Драве.

Как мы можем помочь?

Если у вас есть направление и медицинская выписка, вы можете обратиться в наш благотворительный фонд. Мы готовы оплатить генетический анализ, чтобы помочь вам получить точный диагноз и начать необходимое лечение.🙏

Напишите нам на почту help@epileptologhelp.ru
Добавьте в тему письма "Синдром Драве", чтобы мы сразу вас увидели!

Приложите направление и выписку, и мы обязательно вам ответим.

Ранняя диагностика и правильное лечение могут значительно улучшить качество жизни пациентов с синдромом Драве. Если вы знаете кого-то, кому может быть полезна эта информация, поделитесь этим постом. Возможно, именно вы поможете кому-то получить своевременную помощь.

#ФондСодружествоЭпи #эпилепсия #синдромДраве

🧬 Продолжаем тему генетики

Когда мне задают вопрос: «передается ли эпилепсия по наследству» - у меня нет однозначного ответа. Но могу сказать то, что если у ребенка есть задержка развития и приступы, то вероятность наследственного синдрома существенно выше, чем просто при наличии приступов без задержки.

Однако наследственный сидром не означает, что должен кто-то болеть из родителей, бабушек и дедушек. Генетическая поломка может случиться внутриутробно у конкретного человека, а может передаваться по наследству (и даже не в каждом поколении), также близкородственные браки увеличивают риск наследственных
заболеваний (яркий пример царская семья Романовых и гемофилия у цесаревича Алексея). Кроме того, генетическое заболевание может протекать под разными масками в поколениях:
например туберозный склероз у дедушки может проявляться проблемами с кожей и ногтями, у мамы - эпилепсией, у ребенка умственной
отсталостью и аутистическими чертами.

И искусство врача знать разнообразие этих проявлений, чтобы не пропустить симптомы на ранней стадии. Так как, чем раньше, в
большинстве случаев, начнется правильная терапия, тем лучше прогноз по дальнейшему развитию и приступам.

А некоторые симптомы заболевания ранним вмешательством
(препаратами или диетой) мы можем полностью излечить. Об этом я рассказывала на последней конференции в Омске.

Сегодня еще акцентирую Ваше внимание на наследственном
синдроме Драве, который начинается с фебрильных судорог (при температуре 38 и выше), приводящее в тяжелой задержке развития, к серийным и статусным приступам с риском внезапной смерти. В настоящее время таким пациентам доступно бесплатное генетическое тестирование при поддержке благотворительного фонда "Содружество" 👇

👏Да, Вы абсолютно правы, грецкий орех своими «извилинами» и полушариями похож на мозг, а еще он очень полезен для мозга, так как богат Омега-3 жирными кислотами .

➖Еще в нем содержатся кальций, магний, калий, железо, цинк, витамины группы В, витамины А,Е, С, РР, а в кожице – мелатонин. Этот гормон способствует крепкому сну.

А морковь в разрезе похожа на сетчатку глаза, и все знают, как позитивно каротин, содержащийся в ней, влияет на зрение. Но знали ли Вы, что чтобы каротин хорошо усвоился, нужно есть его с жирами (масло, авокадо очень даже подойдут). И еще вареная морковь поднимает глюкозу крови, в отличие от сырой, так что обработка продута может кардинально изменить его свойства 🥕

📹Предлагаю Вам посмотреть интересное видео по похожести и пользе разных овощей и фруктов для нашего организма: https://youtu.be/65lm6JUPZMQ?si=FKhvIkPA9yCZycjC

🧑‍🍳 Кто не знает, знакомьтесь наш кетокотик, его появление в ленте, а так же красивые фото блюд означают, что у нас новое поступление на лечение кетогенной диетой.

Сегодня у нас взрослый пациент. Взрослым больше подходит диета Аткинса - это вариант кетодиеты, не менее эффективный, чем классическая с бОльшим содержанием белка, и разнообразия продуктов.

Первый день поступления был очень информационно насыщенный, мы знакомим пациентов с нашей командой специалистов, обсуждаем меню, погружаясь в метаболизм и особенности работы мозга. Каждый раз обсуждая блюда совместно с диетологом, я подчерпываю для себя полезные нюансы. Так сегодня мы говорили, чем похожи и чем полезны разные продукты.

Как Вы думаете - на какой орган похож грецкий орех? Свои ответы пишите в комментариях 👇

Синдром Ангельмана — заболевание в результате генетической аномалии, которое характеризуется задержкой развития, нарушениями сна, приступами, хаотичными движениями (особенно рук), частым непроизвольным смехом или улыбкой.

Ранее эту болезнь называли «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы».
При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены длинного плеча 15-й хромосомы (в большинстве случаев наблюдается частичная делеция (утрата кусочка), либо другая мутация 15-й хромосомы, на материнской хромосоме.

Синдром Ангельмана впервые описал в 1965 году британский педиатр Гарри Ангельман в статье «Дети-марионетки».

Идея объединить наблюдаемые случаи заболевания с типичными клиническими проявлениями посетила Ангельмана во время посещения музея Кастельвеккио в итальянской Вероне. Там врач увидел знаменитую картину художника XVI в. Джованни Франческо Карото, на которой был изображён смеющийся мальчик с рисунком шарнирной куклы в руке. 

Только к 1987 году учёные смогли установить закономерность, что у большинства детей, имеющих синдром, отсутствует часть 15 хромосомы. 

Часто таким детям ставят диагноз детский церебральный паралич (ДЦП). У таких детей есть характерные изменения на ЭЭГ, зная их, можно заподозрить данный синдром.

Казалось бы, какая разница ДЦП или точный генетический диагноз? Почему это важно знать неврологам?

Важно своевременно поставить диагноз, так как это может повлиять на планирование дальнейших детей в этой семье (риск повтора при генетической поломке чаще существенно выше).

А также на направление реабилитации больного ребенка (при синдроме Ангельмана у детей хорошо развивается понимание речи при отсутствии активной речи).

Недавно мы на студенческом научном кружке обсуждали эту тему. Важно сразу расставить акценты для молодых докторов, так как любая диагностика должна отвечать на вопрос – ЗАЧЕМ?

Сегодня продолжим разговор про генетику эпилепсии. Начнем с общего.

✔️ В норме у человека 46 хромосом, мужской и женский набор отличается наличием двух Х или ХУ половыми хромосомами. От мамы нам всегда достается Х хромосома, от папы или Х или У (таким образом за пол ребенка, как известно, ответственны мужчины).

Изменение количества хромосом или изменение их структуры, например удвоение участков или их выпадение, часто влечет за собой задержку двигательного и интеллектуального развития, которые могут сопровождаться врожденными пороками развития, и иногда определенным внешним видом человека. Ряд хромосомных перестроек может сопровождаться эпилептическими приступами.

Ярким примером хромосомной аномалии является человек с синдромом Дауна, у которых вместо двух - три 21-е хромосомы, в результате мы видим характерные черты внешности, задержку развития, часто у таких людей встречаются пороки сердца и других органов.

Эпилепсия у людей с Даун-сндромом наиболее часто встречается в детском возрасте - и может иметь доброкачественное течение (с приступами легко удается
справиться противоэпилептический и препаратами, а некоторые проходят самостоятельно с возрастом) или тяжелое течение, дополнительно усугубляя имеющуюся задержку развития.

Эпилептические приступы могут возникать у них во взрослом или даже в преклонном возрасте, дополнительно сопровождаясь болезнью Альцгеймера.

Чаще чем приступы, у детей с синдромом Дауна встречается эпилептиформные разряды на ЭЭГ без приступов. Именно поэтому перед началом активной реабилитации (особенно ноотропами и микротоками, эффективность которых крайне сомнительна), нужно проводить ЭЭГ-видеомониторинг, чтобы не спровоцировать реабилитацией эпилептические приступы.

📈 Основным методом диагностики данного синдрома является исследование кариотипа, позволяющее определить количество хромосом и крупные перестройки.

❗️ Люди с синдромом Дауна могут быть прекрасно интегрированы в общество при грамотной адаптации, но об этом поговорим позже....

Не забывайте заботиться о себе. В приближении весны актуально провести скрининг здоровья.

В KDL собран отличный вариант check-up для мужчин и женщин.

Для мужчин лучше, наряду с перечисленными параметрами, лучше дополнительно проверить ферритин (не входит в базовый пакет). Можно воспользоваться дополнительной скидкой для Вас.

Берегите себя!

Дорогие мужчины, сильная и отважная часть моих подписчиков, поздравляю Вас с Днём защитника Отечества 🪖

Оставайтесь мужественными, не теряйте своей решимости и радуйте своих любимых женщин.

И помните: мы всегда поддержим Ваши идеи! Энергии и здоровья Вам для новых свершений 💪🏼

Сегодня продолжу отвечать на Ваши вопросы: «если человек страдает эпилепсией передается ли это по наследству?»

📌В зависимости от причины, среди всех форм эпилепсии существуют и генетические. Однако это не значит, что приступы возникнут с самого раннего детства.

Генетические мутации могут возникнуть спонтанно у конкретного человека или передаваться от родителей.

Существуют разные генетические механизмы: хромосомные нарушения или мутации в конкретных генах.

Если Вам интересно узнать, какие в настоящее время доступны методы генетических исследований при эпилепсии, чем они отличаются, кто их назначает, ставьте «🔥»

👏Большинство из Вас оказались правы, с помощью такой игрушки можно эффективно тестировать реакцию мозга на ритмичное глубокое дыхание.

Зачем нам это?

Дело в том, что гипервентиляция (так называется данная проба во время проведения электроэнцефалограммы (ЭЭГ), может спровоцировать приступ в виде замирания и остановки деятельности (абсансы). Эти приступы короткие, часто не сопровождаются потерей равновесия, но когда их много, и они частые и короткие, они могут «скрываться» за проблемами с концентрацией внимания, школьной успеваемости, памяти, и когнитивными нарушениями.

В жизни мы часто сталкиваемся с феноменом глубокого дыхания, это прежде всего физическая нагрузка, плавание - которое крайне опасно в данной ситуации, если это проявление эпилепсии!

И если человек предъявляет вышеуказанные жалобы, то проведение пробы с дыханием даже на приеме, может помочь быстро прояснить ситуацию, заподозрить бессудорожные приступы, и направить на ЭЭГ.

🧸А подобная игрушка, лишь способ - мотивация, который может заинтересовать даже самых маленьких для проведения этой пробы.

Делитесь своими догадками в опросе ниже 👇

А уже завтра я расскажу Вам что это за инструмент, и для чего он действительно нужен 😉

Прекрасные новости для жителей Екатеринбурга, Свердловской области, так же для гостей нашего города.

29 марта 2025 г мы планируем поддержать международное движение по осведомленности людей об эпилепсии.

🥳Это будет яркий праздник в «ТРЦ МЕГА» с конкурсами, мороженным, с выступлением детских коллективов и творческими мастер-классами.

На протяжении 3х часов мы будем рассказывать об эпилепсии: как проявляется это заболевание, как можно помочь человеку во время приступа, узнаем, что люди знают об этом заболевании. Наши волонтеры будут раздавать присутствующим актуальную информацию об эпилепсии. Перед Вами выступят доктора-эпилептологи нашего города.

Если у Вас есть какие-то идеи или предложения, как еще можно привлечь внимание людей к этому заболеванию, пишите 🙏

И мы по-прежнему ждем рисунки от детей и взрослых в лавандовом цвете. Лучшие рисунки попадут в видеоряд и их увидят все присутствующие 🎉

Многие из Вас правильно определили, что невербальная информация, которой мы делимся с миром, занимает главенствующее место среди всех каналов информации. Процент не столь важен (не знаю, кто в точности их высчитывал), однако данное соотношение имеет логичное подтверждение с точки зрения нейробиологии. И так разберем подробнее:

Невербальный канал - то, что мы считываем, когда человек еще не сказал ни слова - это позы, мимика, движения, осанка. Согласитесь, достаточно быстро бросается в глаза уверен в себе человек или нет, порой мы можем даже предположить его статус. Все это моментально сканирует самая древняя часть нашего мозга, которой эволюционно 100 млн лет - «рептильный мозг», отвечающий за инстинкты - «бей, беги, замри». Именно инстинкты очень ярко проявляются у детей, порой мы даже слышим, что дети жестоки, они быстро выбирают себе лидеров или жертв в своем обществе.

Паравербальный канал - тембр, громкость голоса, эмоции, выразительность. Согласитесь, любой спикер выглядит неубедительно и к нему быстро теряется интерес, если он вещает монотонно. За это отвечает лимбическая система мозга, чуть более эволюционно молодая, чем предыдущая - ей 25 млн лет. Она ответственна за наши эмоции и желания (хочу - не хочу).

Вербальный канал - смысловая нагрузка - что мы говорим, за него ответственный неокортекс - самая молодая часть мозга (2 млн лет). Этой части мозга приходится противостоять всем нижележащим древнейшим структурам. Она самая энергоемкая часть мозга. Поэтому когда энергии не хватает (недостаток сна, заболевание, переутомление и др). Человек становится раздражительным, теряет внимание, и способность к восприятию новой информации резко снижается.

✔️Поэтому если Вас не слышат, то стоит задуматься над тем, как Вы доносите информацию.

Мне часто приходится выступать на сцене, читать лекции, да и каждый прием – это непростой диалог с родителями и детьми, где очень важно донести правильно информацию.

От того, как мы слышим информацию, до момента понимания и принятия проходит несколько этапов.

Вчера я участвовала в интересном тренинге для спикеров. Задача была правильно донести информацию до зрителей, даже не знающих тему, далёких от медицины.
Для того, чтобы информация была понятна и Вас слушали, нужно задействовать все три канала восприятия информации.

Как Вы думаете, в какой пропорции распределяется восприятие и какой канал самый информативный для нас? Голосуйте ниже в опросе 👇

А уже завтра я дам правильный ответ ✔️

🪻В первый понедельник февраля отмечается Международный день борьбы с эпилепсией.

⭐️В честь этого события наши друзья и партнёры Фонд «Содружество» организовали концерт с участием детских и взрослых коллективов, а на экране во время концерта оживали картины, нарисованные людьми, подопечными фонда.

Мне посчастливилось присутствовать на этом концерте сегодня.

С удовольствием делюсь с Вами фрагментами этого мероприятия и заодно открою секрет:
В конце марта мы готовим свой концерт,посвященный дню осведомленности об эпилепсии. Как только определимся с площадкой проведения,то расскажу о мероприятии подробнее - Вы точно узнаете об этом первыми.

А пока предлагаю Вам и Вашим детям поучаствовать, нарисовать рисунки в лавандовом цвете. Лучшие из ваших работ будут отобраны для участия в концерте ✨

🎤В феврале традиционно начинается череда научных конференций в разных городах, а так же подготовка к нашей ежегодной межрегиональной крупнейшей конференции на Урале, где я являюсь главным организатором.

🗺Конференция вызывает интерес не только в России, но и за ее пределами. Именно поэтому в последние годы она приобрела статус международной. В этот раз в ней будут принимать участие спикеры из Китая, Грузии, Узбекистана, Арабских Эмиратов и разных российских регионов.

✔️Моя задача сделать не только интересную научную программу для докторов нашего города и области, но и показать гостям в короткое время их пребывания интересные места нашего города, чтобы у них остались приятные впечатления Екатеринбурге и Урале в целом, чтобы снова захотелось вернуться.

Поделитесь, какие места Екатеринбурга на Ваш взгляд интересны, запоминаются надолго и отражают уральский колорит 👇

Мы объявляем начало интересного проекта по фотосенситивности.

Клиника УГМК-Здоровье совместно с Благотворительным фондом «Правмир» приглашает детей с 2 до 18 лет с фотосенситивным формами эпилепсий.

Подробные условия участия изложены во флаере.
Подчерну лишь важные преимущества данного проекта:
⏺Ребенок получает бесплатную информационную мою консультацию

Приглашение на очное участие в годовой программе,куда входит:

✏️4 очных моих консультации по льготной цене
✏️направление на бесплатное полногеномное секвенирование
✏️детям от 7 до 18 лет
3 скрининговых обследования высших корковых функций нейропсихологом
✏️оценка координации на платформах стабилан и Huber360
✏️цикл из 12 реабилитационных занятий с отработкой точности движений и координации на платформе Huber360

Все подробности смотрите ниже 👇

👨‍🏫Сегодня читала лекцию врачам генетикам - «Зачем неврологу знать генетику, и как это влияет на тактику диагностики и лечения». В заключении, наряду с вопросами, услышала реплику от коллег «Как у Вас в эпилептологии все сложно и интересно!» Да, работать на стыке нескольких специальностей не просто, но очень интересно.

Действительно, кроме клинических проявлений эпилепсии, ЭЭГ и МРТ головного мозга, важную информацию о выборе правильного лечения может дать доктору - генетический анализ.

🧬 В настоящее время существуют различные генетические тесты (на определение количества хромосом, их крупные и мелкие перестройки на хромосомном и генном уровне и др.). Доктору важно не только правильно выбрать метод исследования, но еще и корректно его интерпретировать. Иногда результат генетического исследования может кардинально поменять диагноз и терапию.

Возвращаясь к теме фотосенситивных эпилепсий, если еще лет 5-7 назад считалось нецелесообразным назначать генетические анализы, то сейчас полученные данные могут ускорить нахождение эффективного лечения, избавить от частых приступов и сохранить когнитивное развитие таких людей.

В пример приведу нашу, недавно вышедшую, международную статью в одном из известнейших медицинских мировых журналов Epilepsy open 🌐

🗣При фоточувствительных эпилепсиях могут встречаться разные приступы:
‼️судорожные приступы - их пропустить сложно, но есть и такие, которые не сразу бросаются в глаза или первично выявляются только на ЭЭГ, а в обычной жизни долго не замечаются окружающими или скрываются под разными «масками».

Речь идёт про кратковременные замирания – абсансы. Они могут сопровождаться:
🔺учащенными морганиями (миоклонии век), которые внешне похожи на тики,
🔺жеваниями,перебираниями одежды (автоматизмы)
или
🔺не сопровождаться какими-либо движениями и быть абсолютно незаметными

Когда они длятся 1-3 секунды, человек «выпадает из действительности» на короткий период,не теряя при этом равновесие, поэтому они и называются «фантомные абсансы». Внешне - это выглядит как нарушение концентрации внимания, повышенная отвлекаемость, утомляемость, в итоге: снижение продуктивности работы, успеваемости в школе.

Именно поэтому всех людей с жалобами на нарушение концентрации внимания, когнитивные нарушения и тики нужно направлять на электроэнцефалограмму (ЭЭГ), а лучше на ЭЭГ-видеомониторинг.

✔️Делюсь с вами полезным ресурсом, где вы можете найти информацию по реабилитации по разным направлениям в рамках ОМС: https://navigator-help.ru/

🎤 Разряды на ЭЭГ у людей без приступов могут встречаться на мелькание света (свето-стимуляция) или чередования контрастных цветов (в частности тот феномен, что был в мультфильме про Покемона или подобный чёрно-белый паттерн).

Частота встречаемости на сегодняшний момент отмечается у 0,3%-3% всего населения (однако это заниженный показатель, так как далеко не всем без повода делают ЭЭГ). Человек может об этом не знать, до тех пор пока ему не проведут ЭЭГ.

Предполагается, что в основе фоточувствительности заложена генетическая природа. Фотосенситивность зависит от возраста и пола — она преобладает в возрасте от 7 до19 лет чаще у девочек и женщин - это связано с влиянием эстрогенов.

Наиболее опасны для людей с фотосенситивностью фотостимуляция в диапазоне частот 10-30 Гц.
Также очень важно правильно проводить ЭЭГ для выявления данного феномена. Человек на фотостимуляции должен сидеть с открытыми глазами, а потом их плавно закрывать.
Именно произвольное плавное закрывание глаз на фоне мелькающего света и выявляет повышенную чувствительность затылочной коры к формированию разрядов, а иногда и приступов.
И лучше их выявить в безопасных условиях ЭЭГ лаборатории, и знать что с этим делать, нежели человек с этим столкнется в обычной жизни, на воде, за рулем и т.д.

Как выглядят и под какими «масками» могут скрываться приступы, провоцируемые светом поговорим далее.....

В выходные было яркое солнце, специально засняла для Вас короткое видео, где мы можем встретиться в жизни с фотостимуляцией.

Особенно опасно, если мозг человека чувствителен к мелькающему свету и при этом введет автомобиль. Но о вождении автотранспорта и эпилепсии мы поговорим в другой раз.

А сейчас о том, может ли человек не знать, о своей фоточувствительности?

Мы продолжим разговор про фотосенситивность на следующей неделе.

Впереди выходные, хочется отдохнуть от суеты. Предлагаю Вам к просмотру наш концерт, уютный камерный, "квартирник", посвященный клубу авторской "Парус", который состоялся в прошлые выходные.

Полная версия концерта доступна по ссылкам:
🔗 https://vk.com/wall1307487_9911

🔗https://youtu.be/1qWZW2gfLZQ?si=-eYqvdirFW6WoRse

🔗 https://rutube.ru/video/9f6673b4d3275fd1f665d58341953143/?r=a

Фотосенситивность

Сегодня поговорим о фотосенситивности - это чувствительность мозга к мелькающему свету или чередованию контрастных цветов (яркий пример - шахматный паттерн или черно-белые полосы).

Фотосенситивность может проявляться исключительно разрядами на ЭЭГ без приступов (выявляется при проведении пробы на фотостимуляцию - мелькание света с разной частотой), а может проявляться эпилептическими приступами.

Подобная чувствительность к свету чаще всего определяется генетически. Не всегда человек об этом знает. Более чем в 62% случаях подобные разряды и приступы впервые выявляются при проведении ЭЭГ или ЭЭГВидеомониторинга.

Какими наиболее частыми приступами могут проявляться данные нарушения:
⏺вздрагиваниями конечностей (так называемы миоклонус рук, ног, головы), могут иногда переходить и в судорожные приступы
⏺абсансами (отсутствие мимики,движений, осознанности, даже если глаза открыты)
⏺миоклонусом век - учащенные моргания с сохранением или отсутствием сознания

Где человек в жизни сталкивается с фотостимуляцией:

✅просмотр кинофильмов, яркие компьютерные игры при быстрой смене картинок на экране. Ситуация усугубляется в темном помещении, когда есть выраженный контраст между ярким экраном и темной комнатой.
✅блики солнца через листву деревьев
✅блики солнца от воды, от снега
✅мелькание гирлянд
✅светомузыка (особенно дискотеки - тут еще может добавиться такие провоцирующие факторы, как нарушение сна и алкоголь)

Какие способы терапии и профилактики существуют при фотосенситивных эпилепсиях поговорим завтра.

Если взять всю эпилепсию за 100%, то 25-30% остаётся устойчивой к терапии. Это так называемые, рефрактерные формы. Рефрактерной считается эпилепсия, при отсутствии эффекта от 2 подходящих при каждой конкретной форме (базовых) препаратах, как в моно-варианте, так и в комбинации.

Значит ли это, что если 2 правильно выбранных препарата не подошло, то уже ничего не поможет? Совсем нет. Тут возможен разный ход событий:

✔️Когда эпилепсия возникает в раннем возрасте,мы можем не видеть причину из-за того,что мозг незрелый. Ряд аномалий развития становятся видны после 4-5 лет, например, фокальные корковые дисплазии, и их впоследствии можно удалить хирургически,избавив человека от приступов.
✔️Эффект,редко,но может наступить от 3,5...8 по счету препарата, т.е человек биохимически «отвечает» на конкретный биомеханизм действия, предсказать который заранее не возможно.
✔️Может выявиться генетическая природа заболевания,зная поломку и биохимический каскад реакций, может найтись «таргетная» терапия.
✔️Некоторые возраст-зависимые формы с течением времени меняют свою картину и становятся контролируемыми препаратами.
✔️Считается,что кетогенная диета меняет чувствительность рецепторов к препаратам и предыдущее отсутствиие эффекта, меняется на эффективность на фоне или после нее.

Если не удается полностью справиться с приступами, врачи стараются найти золотую середину между количеством, дозами препаратов и количеством приступов, прежде всего, стараясь справиться с тяжёлыми судорожными приступами и травматичными, опасными для жизни. Это и называется контроль эпилепии.