Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ)- редкое заболевание, при котором патологически разрастаются атипичные гладкомышечные клетки по ходу кровеносных и лимфатических сосудов с разрастанием кистозных образований в легких, ангиолипом почек, лимфангиолейомиом и лимфаденопатии.
🟢Кто в зоне риска? Женщины детородного возраста.
(1-5 случаев на 1 млн)
🔖Считается, в патогенезе играет роль зависимость от уровня эстрогена: во время беременности заболевание прогрессирует, и отмечается регресс после менопаузы. (Хотя непосредственых доказательств еще нет)
Есть два вида:
1. Спорадический -мутации в TSC2 гене, 90 % случаев
2. Ассоциированный с туберозным склерозом
Жалобы: варьируют от тяжести течения, но чаще всего:
- прогрессирующая одышка при нагрузке,
- непродуктивный кашель
-боль в грудной клетке
-кровохарканье
Анамнез: расспрашиваем пациенток о наличии рецидивирующих пневмотораксов, хилотораксов, частых респираторных инфекций.
Диагностика (жирным шрифтом выделила то, что используем в нашей практике ❗️)
🟢Сывороточный VEGF-D ≥800пг/мл- фактор роста эндотелия сосудов (до биопсии)
🟢Цитология биологических сред (плевральная жидкость, БАЛ, асцитическая жидкость, лимфатический узел, лимфангиолейомиома)
🟢трансбоонхиальная/ видеоторакоскопическая биопсия легких
🟢Остеоденситометрия
· Всем пациенткам с ЛАМ, особенно в постменопаузе. Выявляется снижение минеральной плотности костной ткани
🟢Компьютерная томография легких:
·Кисты разные по размеру и количеству, округлые с тонкой стенкой
·грудная лимфаденопатия
🟢ФВД: Обструктивные вентиляционные нарушения:
· ОФВ1/ФЖЕЛ <70%
· ОФВ1 <80%
🟢Тест с 6-минутной ходьбой (6MWT)
🟢Газы артериальной крови
🟢ЭхоКГ
🟢Исследование диффузионной способности легких по моноооксиду углерода (Dlco)
🟢УЗИ брюшной полости и органов малого таза:
• выявление ангиомиолипом/лимфангиолейомиом или лимфаденопатии
Лечение:
🟢Длительная кислородотерапия (ДКТ) (при десатурации)
🟢Сиролимус, рапамицин – иммунодепрессант, ингибитор mTOR и киназ.
До начала терапии, и каждые 3 месяца контроль:
· ОАК
· липидный профиль (холестерин, триглицериды, холестерин-ЛПВП, холестерин-ЛПНП)
· ОАМ
На терапии уменьшается объем ангиолипом, улучшение функции легких, прекращение хилезного выпота.
Показания к назначению сиролимуса:
· ОФВ 1<70% от должного значения;
· При ОФВ1>70% от должного значения: повышенный остаточный объем (>120% от должного);
·уменьшение диффузионной способности (DLco<80% от должного);
·десатурация, индуцированная физической нагрузкой (SaO2<90% от должного при 6MWT);
·гипоксемия покоя (РаО2<70 мм рт. ст.);
·прогрессирование заболевания (годовая потеря ОФВ1>90мл/год).
·рефрактерные хилезные выпоты, ангиомиолипомы ≥4 см
Трансплантация легких. Показания:
1. Функциональный класс III или IV по NYHA (Нью-Йоркская кардиологическая ассоциация)
2. Тяжелые нарушения функции легких:
· ОФВ1 ≤ 25% от должного значения
· DLсо ≤ 27% от должного значения
· гипоксемия в покое
🔖Выживаемость после трансплантации 76, 56 и 51% через 1, 3 и 5 лет соответственно
🔖Рекомендации:
-ФВД каждые 3 месяца
-отказ от курения
-реабилитация
-вакцинация от гриппа, пневмококка, COVID-19
-отказ от эстрогенсодержащих, прогестеронсодержащих препаратов, запрещение приема заместительной гормональной терапии в период постменопаузы
-планирование беременности после консультации со специалистом (мы говорим, что при беременности возможен стремительный прогресс заболевания, ухудшение легочный функций, пневмотораксы, но как пишут во всех источниках: пациент принимает решение самостоятельно, наша задача предупредить о рисках.
-противопоказаны авиаперелеты, дайвинг, любая резкая физ. нагрузка (во избежание пневмотораксов)
Клин. Случай
тут