Я обещала вам рассказать что такое ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, самое время. Сегодня: День редких заболеваний.
Каждый год он отмечается в последний день февраля. Cогласно Федеральному закону «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» редкими (орфанными) заболеваниями считаются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.
Они встречаются в каждой области медицины и поэтому очень сложны для диагностики. Большая часть из них имеют генетическую природу. Несмотря на то, что каждое из этих заболеваний встречается редко, в совокупности их уже более 7000 и они затрагивают около 300 миллионов человек по всему миру. Это значит, что все вместе не такие они и редкие.
В этот список входят такие болезни, как: первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия, болезни Гоше, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, муковисцидоз и многие другие. Врач любой специальности может встретить такого больного.
Все пациенты с редкими заболеваниями сталкиваются с одинаковыми проблемами:
▪️сложность диагностики, т.к мало врачей знают про эти болезни, в связи с этим поздняя постановка диагноза,
▪️тяжелые условия социализации, многие из них инвалидизирующие, без правильной терапии,
▪️отсутствие качественной медицинской помощи,
▪️трудности в получении лечения и ухода,
▪️стоимость лечения.
До 2021 года многим детям с редкими заболеваниями в России приходилось ждать чуда. Дорогостоящие лекарства, которые могли спасти их жизнь, были практически недоступны. Их судьба во многом зависела от благотворительных сборов, а время играло против них...
Но всё изменилось благодаря Фонду «Круг добра», который был создан по указу Президента России. Это не просто организация — это спасательный круг для тысяч семей! 🛟
Почему?
Факты, которые впечатляют:
✅ Более 27 000 детей получают помощь от Фонда!
✅ Россия — в числе мировых лидеров по обеспечению терапией детей с редкими заболеваниями.
✅ Запущена программа расширенного неонатального скрининга — теперь диагностируется 36 наследственных заболеваний (вместо 5 ранее). Это значит, что дети получают лечение до появления первых симптомов!
✅ Благодаря Фонду в России доступны все три препарата для лечения СМА, включая супердорогостоящий Золгенсма.
✅ Более 450 детей с мышечной дистрофией Дюшенна уже получают препараты, а в 2024 году в стране появился первый в мире препарат генной терапии!
И это только часть достижений. 💙 120,9 млрд рублей направлено на лечение детей только в 2023 году! В данный момент, Россия, благодаря работе Фонда и врачебного сообщества по праву считается одним из мировых лидеров в области терапии редких заболеваний!
Но важна не только помощь, но и знания. Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям (НАЭРЕЗ) — это ключевое сообщество врачей-экспертов в области орфанных заболеваний, которое:
🔬 Проводит исследования и внедряет новые методы лечения.
📚 Обучает врачей по всей стране, повышая их уровень знаний о редких заболеваниях.
⚕️ Разрабатывает клинические рекомендации, чтобы каждый пациент получал квалифицированную помощь.
Повышение информированности очень важно и для пациентов и для врачей, чтобы заподозрить на приеме редкое заболевание и дать шанс пациенту.
18-19 марта пройдет уникальная конференция «Свет добра России: путь к спасению редких жизней», где выступят ведущие эксперты по орфанным заболеваниям. Формат гибридный.
Коллеги (всех специальностей) очень рекомендую посетить, вы можете столкнуться с этими пациентами у себя на приеме и не заподозрить редкую болезнь. Я обязательно там буду все два дня.
Ссылка на регистрацию.❓Хотите буду рассказывать периодически про разные редкие заболевания?